[신경외과] 척수 수막류(Myelomeningocele)의 진단과 치료

김 동 석 연세의대 세브란스병원 신경외과 Dong-Seok Kim, M.D.& Ph.D. Dept. of Neurosurgery, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine.

서 론   사람의 중추신경계는 크게 뇌와 척수로 나눌 수 있는데 뇌는 두개골로 보호되어 있으며 척수는 사지로 가는 신경섬유가 모여 있는 곳으로 척추 뼈로 둘러 싸여 있다. 뇌와 척수는 뼈 외에도 경막과 지주막이라는 여러가지 막으로 보호되어 있으며 경막 안쪽에는 뇌척수액이라는 맑은 물이 흐르고 있어 완충역할을 하고 있다.   척수 수막류(myelomeningocele)란 척수를 보호하는 척추 뼈와 경막이 선천적으로 만들어지지 않아 부분적으로 결손이 있고 그 결손 부위를 통하여 척추강 내에 있어야 할 신경조직이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 말한다.   대부분의 척수 수막류는 척추 뼈, 경막의 결손 뿐 아니라 피부까지 결손 되어 신경이 외부로 노출되어 있는 경우가 많아 출생 후 쉽게 진단 가능하다 (Fig.1).1)   어떤 경우 척추 뼈와 경막은 결손 되었지만 피부는 온전하여 이런 신경 조직이 외부로 노출되지 않는 경우도 있는데 이 경우 그 주변에 지방종이 동반된 경우가 많아 지방 척수 수막류(lipomyelomeningocele)라 한다.2) 이들 모두 요추 및 천추 부위에 빈발하다.3) 지방 척수 수막류를 지방종(lipoma) 또는 요천추부 지방종(lumbosacral lipoma)이라고도 한다 (Fig. 2).   이런 척수 수막류의 경우 노출된 신경 자체의 기능 이상 뿐 아니라 노출된 신경 조직의 2차적 손상, 감염, 배뇨 및 배변 장애, 하지 운동 장애, 다리와 발목의 변형, 동반된 수두증, 키아리 기형, 척수 공동증 등의 중추신경계 기형 등 복합적인 문제를 야기한다.2,4~7) 또한 이러한 문제는 일시적인 치료로 완치 되어질 수 있는 것이 아니며 지속적인 관심과 치료를 요구하는 것들이다.      기전 및 원인   척수 수막류는 임신 2~3주에 자궁 내 태아에서 모든 중추 신경계의 원조가 되는 신경판(neural plate)이라는 세포들이 성장 발육하는 과정에서 이상이 있는 경우 생길 수 있다. 즉 임신 2주에 평편한 신경판은 둥글게 말리면서 신경관(neural tube)을 형성하는데 이 신경관은 나중에 대뇌와 척수를 만들게 된다. 이 과정 중에 신경관이 온전한 관을 형성하지 못하거나 관을 형성하였다가 다시 재개방이 되거나 관 형성 과정에서 지방 조직, 피부 조직 등이 끼어 들어 가서 신경관의 형성에 이상이 오는 병이다.8~11)   원인으로는 임신 초기의 약물, 질병, 유전적 요인등이 복합적으로 작용하는 것으로 보인다. 위험인자로서 증명된 것은 엽산 부족(folate deficiency), 항경련제(anticonvulsants), 제1형 당뇨(type I diabetes mellitus), 비만(obesity) 등이다 (Table 1).12~13) 특히 엽산부족은 1980년대 중반에 이미 증명된 것으로 임산부에게는 엽산을 투여하는 것이 좋다 (Table 2).14) 일부에서 가족력이 있으므로 부모에게 척수 수막류가 있을 경우, 혹은 첫 아이가 척수 수막류가 있는 경우에는 출산 전에 상담을 하는 것이 좋으며 산전진단에 유의하여야 한다.15~17)     발병율   심한 중추 신경계 기형이 있는 경우는 태아기에 이미 자연 사망하고, 현대의 발달된 산전 진단 기술에 의해 어느 정도의 선천성 기형은 유도 유산시키는 경향 때문에 최근 선천성 척수 기형은 많이 감소하는 추세이다. 또한 중추 신경계 기형을 가지고 태어난 아기는 출생시 사망률이 높고 출생 후에도 수두증, 뇌막염, 신부전증 등의 합병증으로 1세 미만에 사망하는 경우가 많다.   척수 수막류의 발생 빈도는 1,000명 출생 당 1~2명으로 알려져 있으나 인종별, 지역별로 차이가 있다.18) 신경관 융합 기형인 척수 수막류의 발생 빈도는 서양인이 동양인보다는 높은 경향을 보이고 있다.18) 우리나라에서는 정확한 통계는 없으나 출생 1,000명당 1명 정도로 추정된다.     증 상   척수 수막류는 경막과 함께 신경 조직이 탈출된 상태로 결손 부위에 따라 척수와 신경근에 이상을 나타낼 수 있는데 결손 부위가 허리보다 높은 곳에서 생길수록 심한 장애를 동반한다. 임상 증상으로는 다양한 하지 마비, 특히 발목 주위의 마비로 심한 보행 장애가 있을 수 있으며 방광과 항문의 괄약근의 기능이 저하되어 배뇨, 배변 장애가 가장 흔하다.1,19)   척수 수막류는 약 80~90%에서 수두증과 아놀드키아리 기형을 동반하고 중추 신경계 외에도 내장 특히 항문 주위의 기형, 요도 기형, 척추가 휘거나 발달하지 않는 기형, 발이나 손 등 타 장기에도 기형을 동반하는 경우가 많다.20)   이에 반해 지방 척수 수막류인 경우 다리와 꼬리뼈 주위의 감각 소실, 방광 기능 이상, 운동 능력의 감소, 발의 변형 등 가벼운 임상 증상이 있는 경우도 있으나 아무런 신경학적 손상이 없는 경우가 50%이상이다. 다만 대부분의 경우 허리 부위에 만져지는 지방종이나 반점, 색소 침착, 털이 나거나 피부가 조금 패여 있는 정도의 피부 증상을 가지고 있다.3) 그러나 신경학적 이상이 없다고 아무런 치료를 하지 않는 경우 80% 내외의 환아에서 신경학적 이상을 나타내기 때문에 반드시 적극적인 치료가 필요하다.3,21~23)     진 단   산전 진단으로 출생 전에 진단이 가능하다. 이에는 MSAFP(maternal serum alfpha fetoprotein), 초음파검사(ultrasonography), 양막천자(amniocentesis) 등이있다. MSAFP는 진단도가 떨어지므로 선별검사(screening test)로서 사용할 수 있으며 초음파 검사는 그 민감도가 거의 100%이므로 매우 유용하게 사용된다.24~25)   MSAFP와 초음파에서 척수 수막류가 의심될 경우에는 양막천자를 통해 확진할 수 있다.26) 출생 후에는 등쪽 중앙부위에 피부결손이 있고 그 부위를 통해 척수 신경조직 또는 결손된 경막의 일부가 크게 노출되어 누구라도 쉽게 진단할 수 있다. 생후 자기 공명 영상이나 초음파로 결손 부위의 척추 신경 손상 정도도 쉽게 관찰할 수 있다. 척수 수막류에서 흔히 동반되는 수두증, 키아리 기형을 확인하기 위해 두부 자기 공명 영상이나 두부 초음파도 필수적인 검사이다.   반면에 지방 척수 수막류는 척추 및 경막의 결손은 있으나 정상적인 피부에 의해 덮여있어 부모나 산부인과 전문의, 소아과 전문의가 적극적으로 확인하지 않으면 모르고 지날 수 있다. 그러나 대부분의 지방 척수 수막류에서는 등쪽의 중심부에 지방종이 있거나 피부에 반점이 있거나 털이 나든지 움푹 패인 곳이 있을 수 있기 때문에 유심히 관찰하면 질환을 의심할 수 있고 척추 자기 공명 영상으로 정확한 진단이 가능하다.2)   자기 공명 영상에서는 척수의 끝이 위치하는 곳을 파악하여야 하고 지방종이 있을 경우 지방종의 크기와 척수와의 위치 관계를 확인하여야 한다.27~28) 그리고 다리의 운동기능과 감각기능에 대한 평가를 위해 근전도 검사 및 감각유발전위 검사(Somatosensory Evoked Potential)가 필요하고, 방광기능에 대한 검사도 같이 시행하여야 한다.29~30)     치료 (시기)   척수 수막류는 진단 당시에 상태에 따라 적절한 시기의 선택과 치료가 필요하다. 수술의 가장 큰 목적은 노출된 신경 조직의 2차적인 손상이나 감염을 막기 위해 정상적인 피부로 보호해 주는 것이다. 척수 수막류는 대개는 비정상적인 얇은 막으로 싸여 있으나, 뇌척수액이 밖으로 유출되는 경우도 있으며 이렇게 뇌척수액 유출이 있을 경우에는 뇌막염의 위험성이 크므로 생후 48시간 이내의 조기 수술을 통해서 피부 결손 부위를 정상적인 피부로 닫아 주어야 한다.31)   그러나 이미 감염이 의심되는 경우는 감염에 대한 치료가 우선이며 2주 정도 항생제 치료 후 수술하는 경우도 있다. 뇌척수액 유출도 없고 감염도 없는 경우에 영아가 어느 정도 건강해진 다음 수술하는 경우도 있다. 수술의 두번째 목적은 척수 견인증을 해소해 주는 것이다. 척수 견인증은 노출된 신경 조직이 등쪽의 피부와 붙어 있어 영아의 키가 빠르게 자라는데 비해 신경 조직은 빨리 자라지 않기 때문에 생기는 것인데 척수를 견인하고 있는 지방 조직을 제거하여 척수를 풀어주고 결손된 경막을 다시 만들어주어야 한다. 그러나 수술 과정에서 신경 손상이 불가피한 경우도 있어 수술 후 오히려 신경학적 손상이 더 악화되는 경우도 1%내외에서 있을 수 있고 20~30%에서는 척수 견인증이 다시 생길 수도 있다.   그러나 진단 당시에 신경학적 결손이 없었다 하더라도 환아가 자라면서 결국 척수 견인에 의하여 증상이 악화되는 경우가 대부분이므로 수술은 필수적이다.23) 수술이 늦어져 이미 신경학적 손상이 나타난 후에 수술 하는 경우 수술을 하지 않으면 점차 더 악화되고 수술하여도 이미 손상된 신경은 회복되지 않는 경우가 더 많으므로 환자의 나이가 아주 어린 경우가 아니면 진단 후 빠른 시일 내에 수술하는 것이 좋다.1) 일반적으로 척수 수막류는 발견 즉시 조기 수술하고 지방 척수 수막류도 증상이 있는 경우는 가능한 빨리 수술하고 증상이 없는 경우는 생후 6개월 전후에 수술하는 것이 좋다고 알려져 있다.21~22,32~33)     예 후   척수 수막류 환아의 경우 병변의 위치, 수두증 유무, 다른 기형의 동반 등에 따라 각기 다른 예후를 보이기 때문에 일률적으로 애기하기는 어렵다. 그러나 조기에 진단해서 치료를 받은 경우에는 90% 이상에서 더 이상의 신경학적 손상이 진행하지 않고 성장할 수 있다. 수두증이 없는 경우 혹은 적극적으로 수두증을 치료한 경우에는 대부분(75~80%) 정상적인 지능 지수로 학교 생활이 가능하다.1)   그러나 감염과 같은 수두증의 합병증을 겪은 경우는 약 31%에서만 정상적인 지능을 가지게 된다.34) 진단시 무릎 관절을 펼 수 있는 환자의 경우 80% 이상에서 혼자서 보행이 가능하며 나머지 대부분도 휠체어등 보조기의 도움으로 혼자서 생활이 가능하고 환자의 90% 이상에서 여러 가지 방법에 의하여 배뇨 조절이 가능하나 50%에서는 변비가 자주 발생하여 이에 대한 세심한 배려를 하여야 한다.6~7) 이들 환아에서 부모 및 의료진이 가장 세심한 관심을 가져야 하는 경우는 환아가 초등학교 생활을 시작하기 전 후 이다. 이는 척수 수막류로 수술한 환자의 10~20%에서 수술 전후 신경 주위의 유착, 남아있던 지방종 등으로 척수의 재견인(Retethering)이 생기기 때문이다.   그래서 수술 후 특별한 문제 없이 잘 지내던 아이가 허리를 아파하거나 키가 잘 크지 않거나 잘 넘어지거나 발 모양의 변화가 오거나 대·소변을 잘 가리지 못하면 척수 재견인을 의심하고 자기 공명 영상을 시행하고 전문의와 상의하여야 한다.23,35~37) 이렇게 적절하게 치료하였다면 대부분의 환자는 약간의 보행장애와 배뇨, 배변 장애를 가지나 정상적인 지능을 갖고 앉아서 하는 대부분의 작업을 할 수 있는 기능적 상태에 이른다. 물론 자아형성과 사춘기 등의 성장과정에서 심리적을 좌절감을 극복하여야 하는 시기도 있으나 대개는 잘 적응하게 된다. 이 과정에서는 주위의 가족, 친지, 교사 등의 적절한 지도가 필수적이다.   [출처 : DiaTreat Vol.4, No.2]