희귀질환 유전자 진단, 국가지원 필요해

유전상담 의료행위 인정·미진단 분야 R&D 등

희귀질환 전문가들이 유전자 진단에 대한 국가지원이 필요하다고 한목소리로 요구했다.

유전상담을 의료행위로 인정할 필요가 있고, 미진단 희귀질환 연구에 대한 R&D 확대도 주문했다.

2일 서울대병원 의학연구혁신센터에서 열린 ‘제10회 국제 희귀질환 심포지엄’에 참석한 학계 전문가들은 희귀질환에 있어서의 유전자·유전체 진단의 유용성, 유전상담 등을 설명했다.

서울아산병원 유한욱 교수는 희귀질환에서의 유전자 진단 유용성에 말했다.

유 교수는 “최근 차세대 염기서열 분석법으로 5000개 정도의 유전자들의 ‘멘델엑솜’을 분석하기도, 질환군별 여러 패널테스팅을 시행함으로써 진단이 용이해지고 있다”며 “희귀질환의 유전자 진단은 이들 질환의 조기진단에 기여할 뿐 아니라 정확한 진단에 근거하는 적합한 치료 관리방법을 선택할 수 있다”고 강조했다.

아울러 임상증상과 유전자형간의 연관성 분석으로 병의 경과나 예후를 예측하기도 한다.

유 교수는 “유전방식을 이해함으로 향후 임신에서의 재발위험도를 낮추기 위해 여러 reproductive option을 선택하게 할 수도 있다”며 “물론 전장엑솜, 전장지놈 분석을 할 수도 있다”고 말했다.

그는 “이는 희귀질환의 새로운 유전자 및 신약의 타겟 발굴, 임상 표현형 스펙트럼 확대의 이해 등에 기여한다”며 “현재의 문제는 유전자진단 전과 후의 적절한 유전상담의 제공여부, 유전자진단의 비용과 임상적의미가 불확실한 염기서열의 변이들을 어떻게 해석하는지에 대한 것”이라고 덧붙였다.

연세의대 이진성 교수는 희귀질환의 유전상담에 대해 이야기했다.

이진성 교수는 “각 희귀질환의 환자 수는 적지만 전체 환자 수는 인구의 10%에 이를 정도로 중요한 비중을 차지하고 있다”며 “이들 중 약 80%가 유전적 요인에 의한 것으로 추정되며, 95%가 근본적인 치료법이 없어 의학적·사회적으로 큰 부담이 된다”고 말했다.

이 교수는 “희귀질환 진료에 있어 진단이나 치료와 관련된 비용은 다른 질환들에 비해 상당히 높은 수준의 비용을 요한다”며 “또한 진단이 된단이 된다해도 그 이후의 환자나 가족들이 실제로 느끼는 어려움이 지대하다. 유전상담은 그 과정에서 아주 중요한 역할을 한다고 볼 수 있다”고 강조했다.

그는 “최근 들어서 유전자 또는 유전체 검사가 진단적으로 많이 활용되는 추세이다. 이들에 대한 광범위한 데이터 관리나 판독에 세심한 주의를 기울여야 한다”며 “좀 더 수준 높은 진료 체계나 의료서비스를 위해서는 유전상담이 빠른 시일 내에 의료행위로 인정 받을 수 있어야 한다”고 주문했다.

서울의대 채종희 교수 역시 유전자 진단 중요성을 강조하며 국가지원 필요성을 역설했다.

채 교수는 “희귀질환 유전자 진단은 검사 기법의 다양성, 그에 따른 민감도 등이 다를 수 있다”며 “검사 기법 또한 의학기술의 발전에 따라 빠르게 발전하므로 유전자 검사의 질관리가 중요하다”고 말했다.

그는 “희귀질환의 유전자 진단의 경우 현재 국가지원사업으로 진행돼 많은 환자들이 도움을 받는 것이 사실”이라며 “하지만 임상진단이 정확하지 않은 상태에서 무분별한 유전자 진단의 남발로 불필요한 유전자 검사가 진행되는 경우가 있다. 유전자 진단 지원사업의 임상정보를 검토하고 유전자 진단의 진행을 결정할 위원회가 절대적으로 필요하다”고 강조했다.

채 교수는 미진단 희귀질환의 유전체 진단에 대해서도 언급했다.

그는 “그동안 진단되지 못한 미진단 희귀질환의 진단에 있어 최근 발전된 유전체 분석 및 해석기술로 인해 임상적 유용성이 확대되고 있다”며 “그러나 이 분야의 경우 유전체 연구 및 관련된 고도의 분자생물학적 연구기법이 동반돼야 하는 연구가 접목돼야 하는 상황이 있어 단순한 희귀질환 유전자 진단과는 구별돼야 할 필요가 있다”고 말했다.

이어 “따라서 연구의 측면에서 미진단 희귀질환의 경우 진단에 접근하고자 하는 관련 R&D 프로그램이 활성화 돼야 한다고 생각한다”고 밝혔다.