손쉬워진 NGS 검사, 부상하는 암정밀의료

동일한 유전자분석 플랫폼 사용한 빅데이터 구축 필요

스티브 잡스는 췌장암으로 세상을 떠나기 전 두 번이나 자신의 유전자 정보를 해독해서 맞춤형 치료법을 찾으려고 시도했고 암치료 표적 유전자는 찾았지만 당시 이 유전자에 대한 맞춤형 치료제가 없어 포기할 수 밖에 없었다.

스티브 잡스가 유전자 검사를 받을 당시에는 10만 달러 정도의 고비용이 들었지만, 현재는 우리나라도 건강보험에서 급여 적용이 되는 등 누구나 유전자 검사를 쉽고 저렴하게 받을 수 있게 됐고 개인 맞춤형 치료제도 효과가 입증되고 있다.

이에 메디포뉴스는 정밀의료사업단 단장을 맡고 있는 고대의대 김열홍 교수를 만나 맞춤형 암치료를 위한 정밀의료생태계 구축 방안에 대해 들어봤다.

◆암정밀의료란

암정밀의료는 환자, 종양전문임상가, 연구자, 국가 등 참여 주체 모두가 이득을 얻을 수 있는 최선의 의료시스템이다.

최근 암정밀의료는 암종별 치료 약제 개발이 아닌 조직과 무관한 신약개발 및 허가가 대세를 이루고 있다. 암의 발생 원인이 선천적 유전성 배경을 바탕으로 후천적 발암환경에 노출돼 다양한 장기에 개인별 위험성이 더해져서 암이 발생한다는 원리를 이해한다면 당연한 현상이다.

이런 개념은 과거 조직학적 진단과 분류에 집착하는 신약개발 프레임을 뒤집으며 새로운 암정밀의료생태계 구축을 촉구하고 있다.

◆암정밀의료는 어떻게 발전해 왔나

처음 도입되는 시기에는 약제의 타겟에 따라, 혹은 암종별로 접근하는 바스켓임상, 우산형임상시험을 시도했지만 이런 접근으로는 대규모 환자 유전자 정보 파악도 어렵고 환자들의 수요도 충족할 수 없음을 알게 됐다.

특히 우산형임상시험에 사용되는 신약 항암제들이 1~2개 제약회사의 신약으로 제한되면서 실제로 암환자에게 도움이 되는 효과적인 정밀의료 임상시험은 불가능 했다.

이런 한계점을 극복하기 위한 전략이 마스터프로토콜이라는 프로젝트(플랫폼임상시험)로 국가나 매머드급 대형 암전문기관이 주체가 돼 진행하는 것이 일반적이다.

◆마스터프로토콜의 장점

이 프로젝트는 프로그램에 참여하는 환자들의 유전자 정보를 대량으로 확보하고 각각의 유전자 변이를 타겟으로 하는 신약으로 치료받을 수 있는 임상시험을 체계적으로 오픈해 환자들에게 많은 치료 기회를 제공한다.

동시에 빅데이터 분석 시스템을 구축해 이를 활용한 신약개발의 시너지를 기대할 수 있는 장점도 있다.

특히 프로젝트에 참여한 환자는 본인의 특정 유전자변이를 타겟으로 하는 신약 임상시험이 없다 해도 추후 새로운 임상시험이 시작되면 치료를 받을 수 있는 기회를 가질 수 있으며, 새로운 임상시험 참여가 불가능해도 다른 치료법의 효과 여부에 대한 RWD 수집이 가능하다.

◆암정밀의료 성공을 위한 조건

이 프로젝트가 많은 장점을 가지고 있지만 성공하기 위해서는 참여 환자들이 신뢰할 수 있는 공정성, 투명성, 전문성이 확보돼야 하며 새로운 신약의 치료기회를 제공하는 다수의 연구자 주도 임상시험이 가능해야 한다. 또한 동일한 유전자분석 플랫폼을 사용해 빅데이터 구축이 필요하다.

이를 위해서는 지속적인 연구비를 지원해 연구자 주도 임상시험들이 다수 수행돼야 하며 빅데이터 구축을 위한 투자가 선행돼야 하므로 국가적인 지원이 반드시 필요하다. 끝으로 전 국민이 암정밀의료의 당위성과 필요성에 공감대를 이뤄야 한다.