아토피-천식 유발 ‘유전자 변이’ 규명

‘폐 및 호흡기 질환 유전체 연구센터’-‘에스엔피 제넥틱스’ 공동연구

‘폐 및 호흡기질환 유전체연구센터(순천향대학교 부천병원 박춘식 교수)’와 에스엔피 제넥틱스사(신형두 박사, 한양대 겸임교수)팀이 아토피와 천식 발생의 유전적 요인과 관련해 특정 유전자 변이가 주요한 역할을 하고 있다는 것을 밝혀냈다.
 
연구진은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP(단일염기변이, 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 차이로 개인의 유전적 다양성을 발생시키는 요인) 중 특정부위에서 C(씨토신)을 갖고 있는 사람이 T(티민)을 갖고 있는 사람들에 비해 아토피 항체인 IgE(면역 글로블린)양이 많다는 것을 밝혀낸 것.
 
동시에 이러한 변이에 의해 CD40의 분비량이 달라진다는 것도 알아냈다.
 
‘CD40’는 세포 표면에 발현하는 단백질로, 세포간 상호인식과 결합과정에서 아토피항체가 대량으로 생산되는 데 결정적 역할을 하는 것으로 잘 알려져 있다.
 
연구팀은 “향후 지속적으로 해당 연구를 수행함으로써 아토피와 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있을 경우 이들 정보를 이용해 개인의 아토피 및 천식 발생 위험도를 좀 더 정확하게 예측할 수 있을 것”이라고 내다봤다.
 
아울러 “이 같은 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 아토피 및 천식뿐만 아니라 거의 모든 질병에 해당된다”며 “향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민보건 증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다”고 전망했다.
  
연구팀의 이번 연구 결과는 미국 흉부학회(American Thoracic Society)의 공식 학술지인 “American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine” (Journal Impact Factor; 8.123) 2007년 2월 1일자로 게재됐다.
 
한편 이번 연구는 한국보건산업진흥원(원장 이용흥, 이하 진흥원)이 지난 2001년부터 보건복지부 보건의료기술진흥사업의 일환으로 지원됐다.

 
이상훈 기자([e-mail])