주의력결핍행동장애 발병 유전자 ‘규명’

삼성서울병원-하버드의대, 연관 유전자 ‘NET’ 밝혀

ADHD(주의력결핍과잉행동장애)의 발병원인으로 가능성이 높은 유전자가 하버드 의대와 삼성서울병원 공동 연구팀의 연구에 의해 밝혀져 주목된다.
 
김광수·김천형(하버드의대), 정유숙(성균관의대 삼성서울병원 정신과) 교수팀은 ADHD(주의력결핍과잉행동장애)와 연관된 유전자가 ‘노르에피네프린 수송체(norepinephrine transporter, NET)’이며, 이 유전자의 전이조절부위(promoter)에서의 단일염기다형성(polymorphism)이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명했다고 밝혔다.
 
이번 연구결과에 따르면 노르에피네프린 수송체는 ‘노르에피네프린’이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질로 이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위(promoter)에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자(repressor)가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해한다.
 
이에 따라 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 돼 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있는 것으로 알려졌다.
 
정유숙 삼성서울병원 교수(소아청소년 정신과)는 “한국인의 ADHD 환자들을 대상으로 이 유전자 변이와의 상관성을 조사한 결과 매우 의미 있는 결과를 얻었다"고 밝히고 “노르에피네프린 수송체 유전자 변이가 타 인종뿐 아니라, 한국인의 ADHD 유발에도 중요한 잠재요인이 될 수 있다는 것을 의미한다”고 설명했다.
  
연구팀은 “ADHD 환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰돼 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 학설에 따라 많은 연구가 이루어져 왔지만 어떤 유전자에 문제가 있어 나타나는지에 대해서는 현재까지 구체적으로 밝혀진 바 없었다”며 “이번 연구로 ADHD 발병원인과 관련 가능성이 높은 유전자를 명확하게 규명했다”고 의의를 강조했다.
 
한편 이번 연구는 세계유명 과학저널인 美국립과학원회보(PNAS) 최신호 인터넷판에 실렸다.

 
조현미 기자([e-mail])