X-염색체, 질병관련 숱한 유전자 함유

1,100개 유전자로 구성, 독특한 특성 지녀

300가지 이상의 인간 질병에 관여하고 있는 여성의 X-염색체 유전자 코드를 분석을 통해 여성이 남성과 다른 이유에 대해 자세히 해명할 수 있게 되었다. 국제 과학자 콘소시움에서 발견한 바에 의하면 여성은 이전에 생각했던 것보다 더 변화 무쌍하며 유전적으로도 남성보다 훨씬 복잡하다고 한다. 
 
특히 X-염색체는 인간 유전체의 약 5%인 1,100 개의 유전자가 함유되어 있다. 여기에는 혈우병, 실명 및 자폐증에서 비만과 백혈병에 이르는 등 질병 진단을 개선시킬 정보도 존재하고 있다. 
 
또한 콘소시움을 이끄는 영국의 웰캄 트러스트 생거 연구소의 로스 (Mark Ross)박사는  X-염색체는 유전적 양태나 독특한 생물학적 특성, 질병과의 관계에 있어 인간 유전체의 특별한 존재로 밝혀졌다고 강조했다.
 
매 세포핵에서 발견되는 로모좀 (romosome)은 개인의 특성을 결정짓는 유전자를 함유하고 있다. X-염색체는 여성이 2개 남성이 X, Y로 X-염색체는 한 개만을 가지고 있다. 
과학자에 의하면 Y 염색체는 몇몇 유전자만으로 구성된 일종의 X-염색체의 이지러진 
형태이며,  X-염색체는 Y보다 클 뿐 아니라 여성은 X염색체를 두 개 가지고 있기 때문에 하나의 X염색체는 거의 작동을 하지 않거나 불활성화 되어 있다고 한다.
 
그러나 이런 불활성 염색체라고 하여 모든 유전자가 다 불활성화 되는 것은 아니기때문에 이로 인해 남녀간의 차이가 발생한다고 펜실바니아 펜 주립대학의 카렐 (Laura 
Carrel) 박사는 주장하고 있다. 
 
또한 X-염색체의 불활성 정도는 여성에 따라 각기 다르다고 한다. 따라서 불활성 X-염색체의 유전자 작용이 남녀의 성격적 차이를 나타내는 것이며 성호르몬이 남녀의 차이를 나타내는 것은 아니라고 주장하고 있다.  
 
유전적 변이와 색맹, 자폐증, 혈우병 등의 질병은 X-염색체에 연관 되어있어 남성에게 주로 나타난다. 이는 남성에게는 X 염색체가 하나 뿐이어서 결함이 발생할 경우 여성과 달리 이를 보완할 다른 X 염색체가 없기 때문이다. 
 
X염색체는 지능 저하에 관련된 많은 유전자와 인간 유전체에서 가장 거대한 유전자 
DMD에 관련된 본체이며, DMD가 변이되면 남성에게서 치명적인 질환인 Duchenne
Muscular Dystrophy라는 근육 위축 질환이 발생한다. 
 
이처럼 염색체 수준에서 남녀의 차이는 확연히 다르다는 사실이 확인되었다. 
(자료: Nature 434, 325 - 337, 17 March 2005)

 
백윤정 기자([e-mail])
2005-03-17