선천성 난청 유발 유전자, 한국인 보인자 빈도 밝혀내

SCL 한성희 부원장, 해외 학술지에 게재

선청성 난청을 유발하는 유전자에 대한 한국인 보인자 빈도가 밝혀져 주목된다.

한성희 서울의과학연구소(이하 SCL) 부원장의 논문이 유전 관련 해외 학술지인 ‘저널 오브 휴먼 제네틱스(Journal of Human Genetics)’ 12월호에 게재됐다.

‘선천성난청을 유발하는 GJB2 유전자 돌연변이에 대한 한국인에서의 보인자 빈도’에 대한 이 논문은 한국인에게서 발생하는 다양한 형태의 GJB2 유전자 돌연변이들이 타 인종과 차이가 있음을 밝혀냈다.

그 중 선천성난청과 가장 많이 연관된 GJB2 유전자 돌연변이에 대한 보인자 빈도가 한국인 100명 중 3명으로 4468명 중 한 명은 GJB2 유전자 돌연변이에 의해 난청이 유발될 수 있다는 내용을 담고 있다.

한성희 부원장은 “내년부터 모든 신생아를 대상으로 신생아 청각선별검사를 시행하게 될 경우 난청유전자 검사의 중요성이 더욱 부각될 것”이며 “이 논문이 국내에서의 선천성난청 유전자 검사에 대한 연구에 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.