“산전 기형아 검사, 산모 혈액만으로 가능”

SCL, 산모혈액 이용 비침습 다운증후군검사(NIFTY) 시작

국내에서도 산모의 말초혈액을 이용한 다운증후군 검사가 시작되어 관심을 모으고 있다.

(재)서울의과학연구소(SCL, 이경률 이사장)는 BGI (Beijing Genomic Institute)와 함께 태아의 혈액이 아닌 산모의 혈액을 이용하는 비침습적 다운증후군검사(NIFTY; Non-invasive Fetal Trisomy Test, 이하 NIFTY라 한다.)를 5월부터 시작한다고 발표했다.

기존의 산전 기형아 검사로는 융모막검사, 양수천자 및 산모 혈액의 생화학적 지표를 이용한 검사 등이 있다.

융모막검사와 양수천자 검사는 주사 바늘을 자궁 내로 주입하는 침습적인 검사이기 때문에 융모막검사는 0.5-1%, 양수천자 검사는 1-2%의 유산율을 보여 산모에게 불안감을 주고 있다.

또한, 생화학적 지표를 이용한 검사는 비침습적인 방법으로서 유산될 확률은 없으나 검출률이 60-80%로 낮으며, 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률이 5%나 되어 검사의 민감도 및 특이도가 좋지 못하다는 평가가 있었다.

이와 같은 단점을 보완한 검사가 바로 NIFTY 검사이다. 참고로, 다운증후군은 인종, 종족, 환경 등에 관계없이 신생아 600-800명 중 1명의 빈도로 발생하며, 현재로서는 뚜렷한 치료방법이 없다.

NIFTY 검사는 임신 초기인 12주부터 가능하여 태아의 다운증후군 조기 발견에 아주 유용하며, 기존의 혈액검사에서 검출률 60-80%인 것에 비해 검사의 정확도가 99% 이상으로 높다.

또한 태아가 아닌 산모 혈액 5mL 만으로도 검사가 가능하며 간단하고 비침습적 방법이므로 유산의 위험성이 없어 기존의 양수천자나 융모막검사를 대체할 수 있을 것으로 예상된다.

서울의과학연구소(SCL)의 “NIPD (Non-invasive Prenatal Diagnosis) 연구개발부”에서는 2006년부터 NIPD에 대한 연구를 심층적으로 진행해 왔으며, 대한의학유전학회 (2010), 연세의대 산부인과 연수강좌(2011)에서 NIPD의 임상적용에 관한 특강을 실행하여 큰 호응을 받았다.

최근 SCL은 중국 심천BGI와 이에 대한 공동연구개발 project를 진행하고 있으며 중국은 물론 미국에서도 이미 임상에 응용되고 있고 북유럽국가에서는 이 검사를 시행하려는 추세라고 전했다.

NIFTY 검사는 ▶ 태아에게 다운증후군이 있을까 봐 걱정하고 있거나, ▶ 양수천자 또는 융모막검사와 같은 침습적 검사를 받음으로써 유산을 걱정하는 산모, ▶ 그리고 태아의 다운증후군에 대한 산전 선별검사 및 진단을 원하는 모든 산모가 대상이 될 수 있다.

서울의과학연구소(SCL) 관계자는 “NIFTY 검사는 산전관리를 받는 병·의원에 문의하시면 된다”고 전했다.