라트로필린-2 결손, ‘확장성 심근병증’을 유발한다?

라트로필린-2는 심근 내 미토콘드리아 기능과 세포 간 접합을 조절하는 데 핵심적인 역할을 하며, 결손 시 심장기능 저하와 심부전으로 이어지는 것으로 나타났다. 서울대병원은 의생명연구원 김효수 교수팀(순환기내과 조현재 교수, 심혈관연구단 강민준 연구원)이 타목시펜으로 유도되는 ‘심근세포 특이적 라트로필린-2 결손 마우스 모델’을 제작하고, 그 형질을 분석하면서 확장성 심근병증의 새로운 병태생리를 발견했다고 발표했다고 11월 20일 밝혔다. ‘심근세포 특이적 라트로필린-2 결손 마우스 모델’은 타목시펜을 사용해 심근세포에서 라트로필린-2 유전자가 선택적으로 녹아웃(제거)되도록 설계됐으며, 제작에 2년이 소요됐다. 김 교수팀(조현재 교수, 이춘수 박사)은 5년 전 라트로필린-2가 심근 줄기세포에서 선택적으로 발현되며, 결손 시 배아 발달 단계에서 심장 발육이 정상적으로 이루어지지 않아 배아 치사로 이어진다는 사실을 최초로 밝혔고, 이를 통해 이 유전자가 생명 유지에 필수적임을 증명한 바 있다. 이번 연구는 성인 심장에서 라트로필린-2의 역할을 규명하기 위해서 2년에 걸쳐 유전자 조작 마우스 모델을 제작하고, 이후 2년 동안 그 형질을 분석한 결과를 정리해 발표한

• 김민준 기자
• 2024-11-20 10:46