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2025.12.20 (토)

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다우바이오메디카

다우바이오 희귀질환 진단, 단일유전자에서 NGS 시대로 전환

최근 열린 대한진단유전학회 2025년 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서 국내 희귀질환 진단 환경이 NGS 기반 체계로 빠르게 전환되고 있으며 병원 현장에서의 구축 경험과 신생아 유전체 스크리닝 연구 등 다양한 학술 발표가 진행됐다. 심포지엄 발표에 따르면 희귀질환은 원인 유전자가 매우 다양해 단일유전자 검사만으로는 진단에 한계가 있다. 이에 따라 여러 의료기관에서 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 차세대염기서열분석이 주요 진단 방식으로 자리 잡고 있다. 국민건강보험 일산병원 허진호 연구책임자는 병원에서 NGS 검사 체계를 구축한 실제 경험을 발표했다. 그는 장비 선택과 패널 구성 실험 인력과 데이터 분석 인력 확보 품질 관리 체계의 정립 과정 등 병원이 겪는 여러 준비 과정과 과제를 소개했다. 허 연구책임자는 NGS는 장비만으로 운영이 완성되는 검사 방식이 아니라 전문 인력과 데이터 분석 역량이 필수라며 안정적인 진단 체계를 구축하기 위해서는 충분한 인프라가 필요하다고 설명했다. 학회 기간 동안 다우바이오메디카와 일루미나는 공동 런천 심포지엄을 열고 Victorian Clinical Genetics Services(VCGS) 유전·유전
- 노영희 기자
- 2025-12-09 10:28
다우바이오메디카, 진단검사의학회에서 Education Workshop 진행

다발골수종(Multiple Myeloma, MM) 환자의 진단 및 모니터링 정밀도를 획기적으로 높이는 새로운 혈액 분석 기술들이 국내 주요 학술대회에서 공개돼 주목받고 있다. 특히 기존 검사로 놓치기 쉬웠던 미세 잔존 질환(MRD) 및 조기 재발 신호를 수개월 빠르게 탐지한 연구 결과가 발표돼 임상적 관심을 집중시켰다. ㈜다우바이오메디카는 2025년 10월 29일 인천 인스파이어 컨벤션센터에서 열린 대한진단검사의학회(LMCE 2025)에서 ‘다발골수종 및 관련 질환의 진단과 모니터링 혁신’을 주제로 Education Workshop을 진행했다. 이번 세션은 혈청 단백질 분석 분야의 최신 기술 동향과 임상 적용 가능성을 공유하기 위해 마련됐다. 첫 번째 강연자로 나선 서울성모병원 채효진 교수는 Hevylite(HLC) assay의 임상적 활용과 최신 연구 결과를 발표하며 다발골수종 진단의 미충족 수요를 강조했다. 채 교수는 “대부분의 다발골수종 환자는 분비형으로, Freelite(FLC) 검사만으로는 충분하지 않다”고 지적하며, “HLC 검사는 FLC 변화가 미세하거나 불명확한 경우에도 반응평가와 예후 예측에 유용하다”고 설명했다. 특히 HLC를 활용한 ‘HL
- 노영희 기자
- 2025-11-04 09:19
다우바이오메디카, 2025 암 불평등 해소 서밋에서 최신 연구결과 발표

2025년 6월 미국 시애틀에서 열린 ‘2025 암 불평등 해소 서밋(Summit on Cancer Health Disparities)’에서 Fred Hutchinson 암연구센터의 Stacey Cohen 박사(워싱턴대 종양내과 부교수)는 대장암 치료 전략 수립에 있어 순환종양 DNA(ctDNA) 기반 미세잔존암(MRD) 검사의 최신 연구 결과와 임상 적용 가능성을 발표했다. 이 서밋은 미국에서 매년 열리는 종양학 분야의 대표 학술포럼으로 암 치료 형평성과 접근성 향상을 주제로 한다. ctDNA는 암세포에서 유래한 DNA 조각으로, 반감기가 수 시간에 불과해 질병 상태를 민감하게 반영할 수 있는 생체표지자다. 특히 대장암은 간 전이 빈도가 높고 혈중 ctDNA 농도가 비교적 높게 나타나는 암종으로, ctDNA 기반의 MRD 검사가 적합하다. 다수의 후향적 연구에서는 수술 후 ctDNA가 검출된 환자는 재발 위험이 높고, 검출되지 않은 환자는 예후가 양호하다는 결과가 반복적으로 확인됐으며, 예후 예측 도구로서의 활용 가능성이 꾸준히 확장되고 있다. 전향적 연구인 DYNAMIC 시험에서는 2기 대장암 환자 중 수술 후 ctDNA 양성 환자에게만 보조항암을 시행한
- 노영희 기자
- 2025-07-31 09:16
다우바이오메디카 혈액기반 대장암 검사 ‘쉴드’, NCCN 가이드라인 등재

가던트 헬스(Guardant Health)의 혈액 기반 대장암 선별검사 ‘쉴드(Shield)’가 미국의 종합 암 치료 권위기관인 NCCN(National Comprehensive Cancer Network)의 2025년판 대장암 검진 가이드라인에 공식 포함됐다. 혈액 검사 방식으로는 NCCN 대장암 검진 가이드라인에 공식 등재된 최초의 혈액 기반 검사다. 쉴드는 혈액 속에 포함된 암 유래 DNA 신호를 분석해 대장암 위험을 비침습적으로 평가하는 검사로, 외래 진료 중 간단한 채혈만으로도 시행 가능해 환자의 부담이 적다. NCCN은 대장암 위험군인 45세 이상 성인에게 3년마다 한 번의 쉴드 검사를 받을 것을 권고했다. 이번 개정은 미국 내 약 1만명이 참여한 대규모 임상시험 ‘ECLIPSE 연구’ 결과를 기반으로 이뤄졌다. 이 연구는 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM)에 발표됐으며, 쉴드는 대장암을 83%의 민감도로 검출하는 정확도를 보였다. 특히 내시경이나 분변검사에 대한 거부감을 가진 환자에서도 90% 이상의 참여율을 기록하며, 기존 검진 방식을 대체할 수 있는 새로운 옵션으로 주목받고 있다. 쉴드는 2024년 7월 미국 FDA(식품의약국)의 정식 승인을
- 노영희 기자
- 2025-07-15 08:57
다우바이오메디카, 임상미생물학회서 NGS 기술 소개

기존에 한 달 이상 걸리던 감염병 진단을 단 3일 이내로 앞당길 수 있는 차세대염기서열분석(NGS) 기술이 임상 현장 적용을 눈앞에 두고 있다. 서울대병원 진단검사의학과 박재현 교수는 6월 27일, 삼정호텔에서 열린 대한임상미생물학회 춘계학술대회에서, “NGS 기반 감염 진단에서 가장 중요한 요소는 진단 속도(TAT)”라며, “기술은 이미 준비됐고, 속도와 실용성만 확보되면 병원 현장의 필수 도구로 자리 잡을 수 있다”고 밝혔다. 올해로 28회를 맞은 이번 학술대회는 ‘배양에서 전장유전체분석으로(From Culture to Whole Genome Sequencing)’라는 주제 아래, 감염 진단의 새로운 패러다임을 논의하는 자리였다. 박 교수는 기존 진단법의 한계를 지적하며, “배양은 느리고, PCR은 타겟이 제한적이며, 기존 시퀀싱 방식은 다중 감염이나 미지 병원체 탐지에 취약하다”고 강조했다. 서울대병원에서 실제 시행한 NGS 기반 감염 진단 검사는 시퀀싱 7일, 분석 및 보고 6일 등 전체 평균 33일이 소요됐다. 박 교수는 “1~3일 내에 결과가 나오지 않으면 임상에서는 무용지물”이라며, ‘속도 개선’이 기술 상용화의 핵심이라고 강조했다. 이어 그는
- 노영희 기자
- 2025-07-01 09:56
다우바이오메디카, 가던트 ‘쉴드’ 혈액검사 국내 도입

대한민국 국가건강검진에서는 만 50세 이상 성인을 대상으로 분변잠혈검사(FIT)를 1차로 시행하고, 양성 시 대장내시경을 진행하는 방식으로 대장암을 선별하고 있다. 그러나 FIT는 낮은 민감도와 특이도로 인해 조기 위험 인지에 한계가 있고, 내시경은 검사 전 복잡한 준비와 침습적 절차, 환자의 불편함으로 인해 수검 기피 요인이 크다. 2022년 기준, 대장암 검진 대상자 약 1010만명 중 FIT 수검률은 41%, 대장내시경 수검률은 66.4%에 그쳐, 전체적으로 낮은 검진율과 조기 발견의 어려움이 지속되고 있다. 이러한 한계 속에서 미국 Guardant Health가 개발한 ‘쉴드(Shield)’ 검사는 혈액 기반의 비침습적 선별검사로, 대장암 위험도를 평가하는 새로운 접근법으로 주목받고 있다. 쉴드는 환자의 혈액에서 cfDNA의 DNA 메틸화 패턴을 분석하여 대장암과 관련된 분자적 신호를 감지한다. 이 방식은 사전 식이조절이나 장 정결 없이 외래 진료 중 채혈만으로 가능해, 환자 부담을 최소화하면서도 검진 참여율을 획기적으로 높일 수 있는 장점이 있다. 실제로 미국에서 진행된 2만 명 이상 참여의 ECLIPSE 임상연구 결과, 쉴드는 대장암 고위험군 선별
- 노영희 기자
- 2025-06-17 10:24
다우바이오메디카, 병리학회 학술대회에서 방광암 재발감시 검사 소개

다우바이오메디카는 지난 5월 8일(목)부터 9일(금) 열린 대한병리학회 2025년 춘계학술대회에서 방광암 재발 감시를 위한 분자진단 검사 UroVysion을 소개했다. 방광암은 전체 암 중 재발률이 가장 높은 암 중 하나로, 치료 후 약 70%의 환자가 재발을 경험한다. 이러한 특성 때문에 치료가 끝난 이후에도 지속적인 감시가 필요하며, 재발을 조기에 정확하게 감지하고 치료 전략을 수정할 수 있는 기술에 대한 임상적 수요가 높다. 현재 대부분의 방광암 재발 감시는 방광경(cystoscopy)에 의존하고 있으나, 이 방법은 시술 시 통증이 크고 고령 환자나 반복 시술을 받은 환자에게는 요도 협착 등으로 인해 검사 자체가 어려운 경우가 많다. 보조적으로 활용되는 소변 세포검사 또한 진단 민감도가 낮아, 실제 임상에서는 재발 여부를 판단하는 데 한계가 있다는 지적이 지속돼 왔다. UroVysion 검사는 소변에서 탈락된 세포 중 염색체의 이상 유무를 FISH 기술을 통해 검출한다. 임상 연구 결과 민감도 92%, 음성예측도가 94.1%로 보고되었다. 검사 결과가 음성으로 나왔을 경우, 실제로 암이 없을 가능성이 94% 이상이라는 뜻으로, 방광암 감시에서 신뢰할 수
- 노영희 기자
- 2025-05-19 11:17
다우바이오메디카, 조직검사 부담 없이 신장이상 조기 발견

다우바이오메디카는 4월 29일 대한진단면역학회 학술대회에서 신장이식 환자 관리를 위한 비침습적 유전자 검사 기술을 선보이며 현장 의료진의 주목을 받았다고 7일 밝혔다. 이번에 소개된 Accept dd-cfDNA 검사법은, 혈액 속 기증자 유래 DNA(fragment)의 비율을 정밀하게 측정해 이식된 신장의 안정성 여부를 평가할 수 있다. 기존의 혈청 크레아티닌(serum creatinine) 측정이나 도플러 초음파, 조직검사와 비교해 민감도와 속도 면에서 차별화된 접근이라는 점에서 관심을 모았다. 특히 단 8개의 혈액 샘플만으로 검사를 수행할 수 있어 시약 손실 없이 효율적인 운영이 가능하며, 검사 결과는 하루 이내 확인할 수 있다. 우리나라에서는 약 14만 5천 명의 말기신부전 환자 가운데 매년 3천 건가량의 신장이식이 이뤄지고 있다. 평균 4.5년을 기다려 신장이식을 받아도 이 중 10~15%는 이식 후 5년 이내에 급성 거부반응이나 면역억제제 독성 등으로 기능을 상실하여 재투석으로 받게된다. 이번 dd-cfDNA 검사는 기증자 유래 DNA의 비율에 따라 이식 신장의 상태를 세분화해 판단할 수 있다. 기증자 유래 DNA 비율이 0.5% 이하에서는 안정된
- 노영희 기자
- 2025-05-07 09:20
다우바이오메디카, 진단검사의학회서 순환종양세포 검사 기술 소개

지난 4월 3일 다우바이오메디카는 최근 경주 컨벤션 센터에서 진행한 대한진단검사의학회 춘계학술대회에서 순환종양세포(CTC) 검사법을 소개했다고 밝혔다. 순환종양세포(CTC: Circulating Tumor Cell, 이하 CTC)는 암세포로부터 떨어져 나온 세포로서 혈액 중에서 발견되며 암전이의 주범으로 알려져 있다. 암진단은 원칙적으로 조직검사를 통해 확인되는데, 암종에 따라서는 암으로 의심되어도 조직검사에서 음성으로 나오는 경우가 있다. 조직검사 결과가 음성으로 나오는 경우 치료 시점에 혼란을 줄 수 있어 보조 진단 도구의 필요성이 제기되고 있다. 예를 들면, 전립선암의 경우 혈액검사와 영상검사에서 전립선암으로 의심 되어도 조직검사에서 음성으로 나올 가능성이 최대 15%이다. 조직검사의 한계를 보완하기 위한 보조적 도구로 CTC의 임상적 활용 가능성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 또한 암치료를 하는 동안 재발이나 전이가 의심되는 경우 또 다시 조직을 채취해야 하는데, 폐암, 난소암, 뇌암 등은 조직 접근이 어렵고 채취를 해도 암의 이질성 때문에 위음성이 나오는 경우가 있다. 순환종양세포는 이런 경우 대안이 될 수 있다. 이번 대한진단검사의학회에서
- 노영희 기자
- 2025-04-08 11:23
다우바이오메디카, 다발골수종학회에서 최신 치료·진단기술 공유

지난 2월 8일, 서울성모병원 옴니버스파크에서 열린 다발골수종 학회에서는 최신 학술 동향과 혁신적인 치료 및 진단 기술에 대한 활발한 논의가 이뤄졌다. 이번 학회에서는 CAR-T 세포치료제 및 항체약물접합체(ADC) 기반 치료법이 소개됐으며, 첨단 진단기술인 싱글셀 분석과 순환종양세포(CTC) 활용법이 발표되어 큰 관심을 모았다. 이러한 기술은 보다 정밀한 진단과 맞춤형 치료의 가능성을 높이며, 다발골수종 환자의 예후 개선에 기여할 것으로 기대된다. 특히, 다발골수종의 조기 발견을 위한 건강검진 도입이 주요 대학병원에서 확대되는 가운데, 전구 질환인 MGUS(의미불명 단클론 감마병증) 검출 및 관리 방안이 소개됐다. 대규모 임상시험인 iSTOP MM 프로젝트는 무증상 일반인을 대상으로 MGUS를 검출해, 다발골수종으로의 진행 가능성을 조기에 평가하는 연구로 주목받고 있다. 또한, 이번 학회에서는 다발골수종의 유전체 및 후성유전체 분석을 통한 질병 이해와 면역조절 기전 연구도 발표됐다. 특히, CTC(순환종양세포)와 질량 분석법을 이용한 위험도 평가(Risk Stratification)가 소개됐으며, 이를 통해 보다 정밀한 예후 예측과 치료 전략 수립이 가능할
- 노영희 기자
- 2025-02-12 09:17

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