충북대병원이 신경섬유종증 치료제 ‘코셀루고’ 투약을 시작했다. 충북대학교병원은 충북권역 희귀질환 전문기관 우혜원 소아신경과 교수가 제1형 신경섬유종증 총상신경섬유종증(plexiform neurofibroma) 환자에게 비수도권 최초로 ‘코셀루고’ 투약을 시작했다고 14일 밝혔다. 2024년 1월 1일부터 보험급여 적용이 된 코셀루고(성분명: 셀루메티닙, 한국아스트라제네카)는 수술이 불가능한 총상신경섬유종증을 동반한 제1형 신경섬유종증 소아환자에게 투약하는 신약이다. 코셀루고는 MEK(mitogen-activated protein kinase)활성을 선택적으로 차단해 비정상적인 세포의 증식을 억제하는 기전을 가진다. 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)의 보헙급여 인정 기준은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 제 1형 신경섬유종증의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 가운데 해당 병변이 ▲머리·목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 중 하나에 해당하는 환자이다. 또한, ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우
최혜영 더불어민주당 국회의원이 주최하고, 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘희귀·난치성질환 치료제 접근성 개선 방안 모색’ 토론회가 9월 14일 오후 1시 30분 국회의원회관 제6간담회의실에서 개최됐다. 최혜영 더불어민주당 국회의원의 인사말로 시작된 이번 토론회는 최영현 한국복지대학교 특임교수(前 보건복지부 실장)이 좌장을 맡아 ‘건강보험 허들에 걸린 희귀·난치성질환 치료제들: 한랭응집소병과 신경섬유종증을 중심으로’ 주제로 토론회를 진행한다. 이날 토론회에서는 장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수의 ‘한랭응집소병 치료현황과 치료제 접근성 개선방안’과 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수의 ‘신경섬유종증 치료제 신속 급여 필요성’이 각각 발제된다. 이어지는 패널 토론에서는 이은영 한국환자단체연합회 이사, 김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장, 이하림 보건복지부 보험약제과 사무관, 조우미 질병관리청 희귀질환관리과 사무관, 김국희 건강보험심사평가원 신약등재부장 등이 참석할 예정이다.
한국아스트라제네카(대표이사 사장 김상표)는 ‘코셀루고 캡슐(Koselugo capsule, 성분명 셀루메티닙)’이 5월 28일 식품의약품안전처로부터 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, 이하 NF1) 치료제로 허가를 획득했다고 밝혔다. 코셀루고는 지난 해 10월 기존에 치료제가 없어 생명을 위협하고 중대한 질환 치료제로서 도입 시급성이 인정돼 식품의약품안전처로부터 신속심사대상 의약품에 최초 지정된 바 있으며, 이로써 해당 제도를 통해 허가 받은 최초의 희귀의약품이 됐다. 허가된 적응증은 ▲증상이 있고 ▲수술이 불가능한 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)을 동반한 만 3세 이상의 신경섬유종증 1형 소아 환자다. 이번 허가는 미국 국립암연구소(National Cancer Institute)가 주도한 ‘SPRINT’ 2상 임상시험 결과를 근거로 한다. 해당 연구 결과, 전체의 68%(50명 중 34명) 환자에게서 부분반응이 확인됐으며 이 가운데 약82%(28명)는 12개월 이상 반응이 지속됐다. (Data as of March 29, 2019) SPRINT 2상 임상 연구는 만 3세에서 17세까지의 수술 불가능한
세브란스병원이 신경섬유종증 클리닉을 개소한다. 또한, 이를 기념해 오는 20일 온라인 개소식 및 신경섬유종증 환자와 보호자를 위한 공개강좌를 진행한다. 신경섬유종증은 신경계, 골조직, 연부 조직과 피부 등 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타날 수 있는 단일 유전 질환이다. 정확한 진단 및 지속적인 관리 및 치료가 필요해 여러 전문 분과 의료진들 간의 긴밀하고 체계적인 협의 진료가 요구된다. 이에 세브란스병원에서는 신경섬유종증 환우들에게 보다 효율적인 진단 및 치료를 제공하고자 임상유전과를 중심으로 성형외과, 피부과, 소아 정형외과 및 정형외과, 안과, 신경외과 등 신경섬유종증에서 발생 가능한 임상증상과 연관된 전문분과들 간의 밀접한 협진 체계를 갖춘 신경섬유종증 클리닉을 개소한다.이에 오는 20일 오전 10시부터 오후 1시까지 온라인(화상회의 플랫폼)을 통해 개소식 및 신경섬유종증 환우들을 대상으로 한 질환 관련 공개강좌도 진행할 예정이다. 이번 강좌에서는 임상유전과에서 시행하는 신경섬유종증의 임상적, 유전자적 진단 및 예방을 시작으로 성형외과, 정형외과, 피부과 의료진들이 질환에서 생길 수 있는 증상들에 대한 특징 및 치료법을 설명한다. 의료진에게 직접 궁금한