근력 감소와 근육 위축, 호흡부전, 심근병증이 나타나는 ‘폼페병’은 희귀질환 중에서도 극 희귀질환이다. 우리나라에서는 인구 대비 약 1천명 이상의 환자들이 있을 것으로 전망되나 약 50명 내외 정도의 환자들만이 치료받고 있고, 나머지는 아직도 병명을 모른채로 진단방랑을 겪고 있다. 인식과 환자가 저조한만큼 폼페병은 치료 옵션도 제한돼있었다. 그러나, 지난 9월 1일 사노피-아벤티스 코리아의 폼페병 치료제 ‘넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)’가 급여를 적용받으면서 폼페병 치료에 있어 새 지평을 열었다. 세부적으로는 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우에 급여가 적용된다. 효소대체요법인 넥스비아자임은 사노피가 기존 자사의 폼페병 치료제 ‘마이오자임’ 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받아 허가받은 개량생물의약품으로, 개량생물의약품 중 급여가 가산 적용되는 최초의 의약품이기도 하다. 사노피-아벤티스 코리아는 18일 기자간담회를 개최하고 넥스비아자임의 급여 출시를 기념했
파브리병은 치료에 있어서 진단의 중요성은 빼놓을 수 없다. 특히 ‘유전’의 영향이 있는 만큼 가족 단위의 검사도 중요하지만 쉽지만은 않은 길. 뿐만 아니라 ‘효소대체요법’이 기본적인 치료법으로 자리 잡으며 예후 개선과 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있지만, ‘급여 기준’이라는 과제가 아직 남아있다. 메디포뉴스가 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수를 만났다. Q. 현재 효소대체요법의 한국 보험 급여 기준은 특징적인 장기 손상이 있는 환자로 제한돼 있는데요, 그렇다면 기준에 부합하지 않은 환자는 어떤 치료를 받고 있나요? 두 분께서 생각하는 이상적인 급여 시스템은 무엇인가요? [홍그루 교수] 국내 파브리병 치료제 급여기준은 심장 좌심실 벽 두께가 12mm 초과로 정해져 있다. 즉 11.9mm의 환자인 경우 병이 더 진행돼야 급여 적용을 받을 수 있다는 것이다. 정상인의 좌심실 두께는 10mm를 넘지 않는다. 11.9mm의 수치에 도달했다는 것은 이미 환자의 심장이 비대하다는 것이다. 심장 기능이 떨어지고 있는데 두께가 급여 기준에 부합하지 않는 이유로 치료를 받을 수 없다는 건 말이 안 되는 일이다. 파브리병의
희귀병이 어려운 점은 이름 그대로 ‘희귀’해서만은 아니다. 유전질환의 비중이 적지 않은 데에다, 진단 자체에서도 난항을 겪고 있기 때문이다. 파브리병도 마찬가지다. 다양한 증상으로 인해 의료진이 진단에 어려움을 겪기도 하지만, 유전질환인 만큼 가족 단위의 검사가 필요함에도 불구하고 ‘인식’이 중요하게 작용하는 우리나라 정서상 가족 스크리닝조차 쉽지 않다. 한편 치료의 측면에서는 ‘파브라자임’으로 대표되는 효소대체요법이 기본적인 치료로 자리잡았다. 특히 환자의 예후 개선은 물론 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있다. 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 최근 메디포뉴스를 만나 파브리병 치료를 목표로 조기진단을 위해 나아갈 길과 ‘효소대체요법’의 중요성에 대한 이야기를 전했다. Q. 자기소개를 부탁드립니다. [환 마누엘 폴리테이 교수(이하 폴리테이 교수)] 아르헨티나 부에노스아이레스에서 신경과 의사로 근무하고 있다. 신경 및 대사 관련 질환과 유전성, 퇴행성 질환들에 대해 연구를 하고 있으며, 여러 전문 센터 및 대학교와 함께 다양한 콜라보 연구들을 진행하고 있다. 최근에는 파브리병에 대한 신규 치료제 관련 연구도