국립보건연구원, 희귀·암·만성질환 유전 연구 성과 등 발표

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 및 한국인 유전체 칩 연구 관련 세션 운영 제32회 한국유전체학회 정기학술대회 개최

유전체 정밀의료 시대를 열기 위해 마련된 논의의 장인 한국유전체학회 학술대회가 성료했다.

질병관리청 국립보건연구원은 지난 10월 12~14일 3일간 서울 가톨릭대학교에서 개최된 ‘제32회 한국유전체학회 정기학술대회’에서 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 및 한국인 유전체 칩 기반 연구 관련 주요 성과를 발표했다고 20일 밝혔다.

국립보건연구원 주관으로 진행된 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 성과와 정밀의료’ 세션에서는 희귀질환, 암 연구 및 생명정보학 전문가 4인이 초청돼 사업에 대한 소개가 이루어졌다.

이와 함께 유전체 정보를 활용한 한국인 특이 대장암 돌연변이 발굴과 희귀질환 진단 성과 및 최신의 대규모 유전체 분석 기술 방법론을 발표했으며, 특히 서울아산병원 이범희 교수는 기존 진단 방법으로 진단받지 못했던 희귀질환자 중 30% 이상에서 유전체 정보를 활용해 진단이 가능했던 연구결과를 소개했다.

또한 ‘한국인 맞춤형 유전체 칩’ 기반의 만성질환 연구성과 교류를 위해 마련된 세션에서는 면역 및 만성질환 유전체 연구 분야 전문가들로 구성된 4인의 연자가 초청돼 ▲면역질환(류미티스 관절염, 전신 홍반성 루푸스) ▲뇌질환 ▲제2형 당뇨와 관련된 유전 요인 발굴, 고위험군 선별 및 맞춤치료 연구 결과를 발표하고 임상 유전체 통합 분석 플랫폼을 소개했다.