배아·태아대상 유전자검사 무려 139 종으로 확대

政, 시투룰린혈증 등 76종의 유전질환 새로 추가 허용

배아·태아 대상 유전자검사 허용 유전질환이 대폭 확대된다.

보건복지가족부는 30일 시투룰린혈증(Citrullinemia) 등 76종의 유전질환을 새로이 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환으로 지정·고시했다.

이에 따라, 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 이미 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’ 및 같은 법 시행령 ‘별표 1의2’에 규정돼 있는 근이영양증 등 63종의 유전질환과 더불어 모두 139종으로 늘어나게 된다.

2005년 1월 생명윤리법이 시행된 이후 근이영양증 등 63종의 유전질환에 대해서만 유전자검사가 허용, 그 외의 유전질환의 가족력이 있는 민원인 및 의료기관에서 유전자검사 허용 유전질환 확대를 지속적으로 요구해 왔다.

복지부는 배아 또는 태아를 대상으로 추가로 유전자검사가 허용되는 유전질환은 (재)한국유전자검사평가원이 적절성 검토를 거쳐 건의한 희귀난치성 유전질환을 대상으로 각계의 의견수렴, 유전자전문위원회 및 국가생명윤리심의위원회의 검토를 거쳐 최종 선정․고시되는 것이라고 설명했다.

향후 복지부는 배아 또는 태아에 대한 유전자검사가 오남용되지 않도록 사후관리를 강화해 나갈 것이라고 덧붙였다.

<새로이 유전자검사가 허용되는 유전질환>
1. 시투룰린혈증(Citrullinemia)
2. 크리글러-나자르증후군(Crigler-Najjar syndrome)
3. 갈락토스혈증(Galactosemia)
4. 글루타릭산혈증(Glutaric acidemia)
5. 당원축적병(Glycogen storage disease)
6. 저인산효소증(Hypophosphatasia)
7. 장쇄수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy
acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
8. 단풍당밀뇨병(Maple syrup urine disease)
9. 멘케스 증후군(Menkes syndrome)
10. 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic hyperglycinemia)
11. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy)
12. 중증 복합 면역결핍 장애(Severe combined immunodeficiency disorder)
13. 월만병(Wolman disease)
14. 젤웨거 증후군(Zellweger peroxisome syndrome)
15. 모세혈관확장성 운동실조(Ataxia telangiectasia)
16. 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis)
17. 골화석증(Osteopetrosis)
18. 레트 증후군(Rett syndrome)
19. 골연골종증(Osteochondroma)
20. 점상연골 이형성증(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)
21. 백색증(Albinism)
22. 알라질 증후군(Alagille syndrome)
23. 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance 또는 Aldolase A deficiency)
24. 알파-지중해빈혈(α-thalassemia)
25. 카나반병(Canavan disease)
26. 세로이드 리포푸신증(Ceroid lipofuscinosis 또는 Batten disease)
27. 선천성 당화부전(Congenital disorder of glycosylation)
28. 주기성 호중구 감소증(Cosman-cyclic neutropenia)
29. 시스틴축적증(Cystinosis)
30. 데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome)
31. GM1 강글리오사이드증(GM1 gangliosidosis)
32. 할러포르텐-스파츠병(Hallervorden-Spatz disease)
33. 수두증(Hydrocephalus : X-linked L1CAM)
34. 선천성 면역결핍증(Hyper IgM syndrome)
35. 뮤코리피드증 Ⅳ(Mucolipidosis Ⅳ)
36. NEMO 면역결여(NEMO immunodeficiency)
37. 허파고혈압(Pulmonary hypertension)
38. 액틴-네말린 근육병증(Actin-Nemaline myopathy)
39. 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency)
40. 아동기 저수초형성 운동실조(Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)
41. 선천성 핀란드형 신장증(Congenital Finnish nephrosis)
42. 아페르 증후군(Apert syndrome)
43. 맥락막 결손(Choroideremia)
44. 쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial dysplasia)
45. 코케인 증후군(Cockayne syndrome)
46. 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)
47. 데스민 축적 근육병증(Desmin storage myopathy)
48. 표피박리 각화다과증(Epidermolytic hyperkeratosis)
49. 프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)
50. 글리신 뇌병증(Glycine encephalopathy)
51. 유전성 출혈성 모세혈관확장(Hereditary hemmorrhagic telangiectasia)
52. 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
53. 레베르 선천성 흑암시(Leber retinal congenital amaurosis)
54. 베스트병(Best disease 또는 Vitelliform macular dystrophy)
55. 누난 증후군(Noonan syndrome)
56. 노리병(Norrie disease)
57. 눈․코․치아․골격 이형성증(Oculodentodigital dysplasia)
58. 시신경 위축(Optic atrophy 1)
59. 백질 이소증(Periventricular heterotopia)
60. 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome)
61. 천골무형성증(Sacral agenesis syndrome 또는 Currarino syndrome)
62. 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)
63. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita)
64. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome)
65. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)
66. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)
67. 유전성 청각장애(Hereditary deafness)
68. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome)
69. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis)
70. X-연관 어린선: 스테로이드 설파타제 결핍증(X-linked ichthyosis: Steroid sulfatase deficiency)
71. 선천성 어린선(Congenital harlequin ichthyosis)
72. 유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)
73. 선천성 손발톱 비대증(Pachyonychia congenita)
74. 가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)
75. 밸라-제롤드 증후군(Baller-Gerold syndrome 또는 Saethre-Chotzen syndrome)
76. 웨스트 증후군(West syndrome)

△시투룰린혈증(Citrullinemia)
=단백질의 대사산물인 질소에 의해 발생하는 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 유전적으로 argininosuccinate synthethase라는 효소가 결핍되면 고암모니아혈증과 고시투룰린혈증이 초래되고 아르기닌결핍이 동반되는 유전질환이다. 출생시에는 정상으로 보이나 주로 수유 곤란, 기면, 구토, 보챔 등의 증상으로 시작되어 신생아 패혈증으로 진단되는 경우도 있음. 빈호흡, 호흡부전, 혼수 등의 급성 증상으로 진행되어 적절히 치료하지 않으면 사망에 이른다.

△점액다당질증(Mucopolysaccharidosis)
=리소좀 효소(Lysosomal enzyme)의 부족에 의해 글리코사미노글리칸(Glycoasminoglycans)이 세포 내 리소좀에 축적되어 체내 다기관을 침윤하여 다양한 증상을 일으키는 유전질환이다. 증상은 앓고 있는 점액다당질증(뮤코다당증)의 종류와 개인에 따라 다르게 나타나며, 점차적으로 육체적 혹은 정신적 퇴행을 보인다. 이러한 퇴행으로 인해 결국 외모와 장기의 기능, 성장 발달에 영향을 미쳐 서로 비슷한 외모를 가지게 된다. 적절한 치료가 이루어지지 않거나 증상이 매우 심각한 경우에는 조기에 사망할 수 있다.

△근이영양증(Muscular dystrophy)
= 근육이 점점 약해지는 유전질환이다. 대표적인 것이 뒤시엔느형(Duchenne) 근이영양증으로 성염색체를 따라 유전되므로 거의 남자에게만 생긴다. 태어난 지 1년 안에는 특별한 증상을 발견할 수 없으며 아기가 걷기 시작할 때 비로소 걸음걸이가 약간 이상한 것을 볼 수 있는데, 오리처럼 뒤뚱거리며 걷거나 발끝으로 걷기도 하며 1번 넘어지면 잘 일어나지 못하고 무릎을 들지 못하므로 뛰지 못한다. 나이가 들수록 증상은 더욱 뚜렷해지는데, 5세쯤에는 장딴지근이 커져 있는 것을 볼 수 있다. 몸을 일으켜 세우기가 힘들고 뛰지 못하며 무릎과 발목의 심건반사가 사라진다. 좀 더 나이가 들면 계단을 오르지 못하며 사춘기가 되면 걸을 수조차 없게 된다. 처음에는 다리의 근육이 약해지다가 점점 더 위쪽의 근육들이 순서대로 약해지는데 나중에는 팔근육도 약해지게 된다. 마침내는 호흡에 관여하는 횡격막도 약해져서 호흡이 얕아지고 폐가 쉽게 감염된다. 이와 같은 폐감염과 호흡부적으로 환자는 대개 20세 이전에 사망하게 된다.