'신경섬유종증의 진단·치료 및 관리’ 교육강좌

아주대병원 유전질환 전문센터 2월 4일 아주홀서 개최

아주대병원 유전질환 전문센터는 2월 4일 목요일 아주대병원 지하 1층 아주홀에서 ‘신경섬유종증의 진단·치료 및 관리’를 주제로 교육강좌를 개최한다.

KT&G 복지재단의 ‘저소득 희귀난치성질환 진단 지원 사업’의 후원으로 개최하는 이번 교육강좌에서는 △신경섬유종증 진단과 유전상담(유전질환 전문센터 김현주 센터장) △ 신경섬유종증 제1형(NF1)의 유전상담에서 심리 사회적 논점에 대한 설문조사 연구(아주의대 의학유전학과 김성은 연구원) △신경섬유종증 환자를 위한 지원현황 및 개선안(대한신경섬유종증협회 이수민 사무국장) △신경섬유종증 치료를 위한 최신 임상연구 활동(종양혈액내과 이현우 교수)에 대한 강의가 진행될 예정이다.

신경섬유종증은 신경계, 뼈, 피부에 발육이상을 초래하는 질환이다. 크게 제1형(NF1, 말초신경형)과 제2형(NF2, 중추신경형 혹은 양측성 청신경성)으로 구분하며 전체 환자의 85%가 제1형에 속한다. 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가하거나 감소하는 특징이 있고, 신생아 3,500∼4,000명 중 한 명꼴로 발생하며, 정확한 진단은 대개 10세 이전에 가능하다.

유전되는 질환이지만 신경섬유종증 환자의 약 40%는 부모에게 대물림되는 것이 아니라 산발적으로 일어나는 돌연변이에 의해 생길 수도 있다. 특징적으로 몸통 피부에 담갈색으로 색소침착이 이뤄지는데, 특히 겨드랑이나 서혜부에 주근깨 모양으로 밀크 커피색 반점이 생긴다. 또 신경섬유종 및 홍채에 리쉬결절이 나타난다.

이외에도 인지장애, 간질, 뇌수종, 양성 뇌종양, 시신경 종양이 나타날 수 있고 저신장, 척추 측만증, 가성관절(pseudoarthrosis) 등도 나타날 수 있다. 병소의 절제 외에 특별한 치료방법이 없지만 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있다.

이번 교육강좌는 누구나 전화(031-219-5979,4040)로 등록하면 참석할 수 있고, 등록비는 없다.