신생아 선천성대사이상 “검사종목 확대”

기존 2종에서 6종으로…의료비 지원도 늘려

[자료첨부] 올해부터 국고로부터 지원되는 신생아의 선천성대사이상 검사종목이 대폭 확대되며, 미숙아나 선천성이상아에 대한 의료비 지원도 늘어난다.
 
복지부 출산지원팀은 4일 “2006년부터 태어나는 신생아들 전원에게 우리나라에서 발생 빈도가 높은 선천성대사이상 질환에 대한 검사를 현행 2종에서 6종으로 확대 지원한다”고 발표했다.
 
또한 “미숙아 및 선천성이상아가 태어난 저소득층 가정의 치료비 부담경감과 적기 치료를 위해 의료비 지원대상을 연간 출생하는 미숙아 및 선천성이상아의 10%(약 2900명)에서 30%(약 8000명)로 확대할 계획”이라고 밝혔다.
 
이에 따라 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증 등 2종에 한해 지원되던 신생아의 선천성대사이상 검사종목은 앞으로 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증을 포함, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증 등 총 6종으로 늘어나게 된다.
 
복지부는 “선천성대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어 모르고 지내다가 성장발달 이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복하기 어려워 평생 정신지체 및 발육장애 등을 초래한다”며 “간단한 검사로 신생아기에 발견해 치료를 받게 되면 정상아로 자랄 수 있으므로 출생 후 1주일 이내에 관할 보건소나 출산의료기관에서 선별검사를 꼭 받아보도록 그 범위를 확대했다”고 언급했다.
 
아울러 “출생 시 체중이 2500그램 미만인 미숙아 및 선천성이상아의 경우 초기에 집중적인 치료를 받지 못하면 사망하거나 장애아로 성장할 위험이 높다”며 “따라서 신생아 집중치료실이 구비된 의료기관에서의 집중적인 치료와 지원도 30%로 늘리게 됐다”고 덧붙였다. 
<참고자료>
 
*페닐케톤뇨증이란?
  페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 대사시키는 효소인 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine hydroxylase) 결손으로 대사산물인 Phenylalanine이 혈중에 증가하고, 체내에 축적되어 지능이 25~50까지 떨어지는 정신지체 등을 유발함.
   - 주 증상으로는 습진이 심하고 머리카락이 노란색이나 담갈색으로 변하고, 피부가 하얗고 경련이 난다.  또한 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐소변 냄새가 나는 것이 특징임.
   - 발생율 : 1/3만7480명
 
 *선천성 갑상선기능저하증이란?
  갑상선 호르몬은 여러 가지 대사에 광범위하게 작용하며 특히 성장기의 정상적인 발육을 위하여 필요한 호르몬이다. 갑상선기능저하증은 다양한 원인으로 인하여 갑상선 호르몬의 일종인 TSH는 증가하고 T4의 저하로 발생하는 질환임.
   - 생후 일주일 이내 부종, 복부팽만 등의 증상을 보이고 생후 1개월 이후에는 신생아황달이 오래 지속되며 두꺼운 혀로 인하여 입을 항상 벌리고 있으며
   - 낮은 체온, 서맥(느린 심장박동)과 함께 흔히 배꼽탈장을 동반하며 건조한 피부와 거칠고 부스러지기 쉬운 머리카락을 보이고 치료 시기를 놓치면 심한 정신박약아가 됨
   - 발생율 : 1/4780명
 
 *갈락토스혈증이란?
   갈락토스혈증은 galactose-1-phosphate uridyl trasnferase의 선천이상으로 갈락토스를 포도당으로 변환시킬 수 없게 되므로 생기는 질환임.
   - 유당중에 포함된 갈락토스가 체내에 축적되고 소변에 배설되며, 일부는 galactose-1-phosphate가 되어 조직중에 축적되어 뇌나 간의 장애를 일으키게 된다. 수유를 시작한 후 1~2주 이내에 식욕부진, 구토, 발육장애를 가져오고 이후에는 정신․운동 발달지체, 간장애, 백내장을 일으킴.
   - 간종대, 황달을 동반하며 대개는 패혈증으로 영아기에 사망하나  조기에 발견하여 유당제거 분유를 주고 갈락토스가 많이 들어있는 음식을 주지 않으면 완전히 정상으로 자라게 됨.
   - 빵이나 과자 등의 일반 가공식품 가운데는 우유나 유제품이 첨가된 것이 많기 때문에 주의를 요함.
   - 발생율 1/2만4850명
 
 *단풍당뇨증이란?
  소변과 땀에서 단풍당밀의 냄새가 나며 경련, 경직 및 전반적인 근이완, 혼수상태 등이 나타나며 치료하지 않으면 생후 2개월 이내에 심한 산혈증으로 사망함.
    - 발생율 1/14만7830명
 
 *호모시스틴뇨증이란?
  열성 염색체유전질환으로 호모시스틴대사 장애로 축적물이 뇌, 피부, 섬유아세포림프구 등의 손상으로 장애 초래
   - 키가 크고 손가락이 긴 골격이상, 수정체전위, 탈구, 안면발작, 정신지체 등
   - 발생율 1/35만6860명
 
*선천성 부신과형성증이란?
  선천성 부신 과형성증은 부신에서 만들어져야 할 호르몬들이 안 만들어지고 결핍된 효소 이전의 물질들이 증가되어 호르몬의 불균형으로 인해 증상이 나타나게 됨. 만일 조기 치료를 하지 않거나 약을 잘 먹지 않을 경우에는 신체적인 스트레스시 너무 힘들어 하고 심한 경우에는 혈압이 떨어져 사망할 수 있고, 여아의 경우 남성화 현상으로 이차성징이 없고 불임이 나타날 수도 있으며, 남아의 경우에는 성장판의 급격한 진행으로 현재의 키는 또래 아이들보다 크지만 결국에는 성인키가 작아지게 됨.
    - 발생율 1/1만2750명
 
김도환 기자([e-mail])
2006-01-05