정밀암유전자 분석기술 캔서스캔, 소량유전변이도 잡아낸다

캔서스캔 통해 유전자 맞춤치료까지 가능할 듯

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 삼성서울병원 유전체연구소와 혈액종양내과 및 병리과의 공동 연구를 통해 Nature communications에 암유전체분석진단 패널 캔서스캔의 분석기술의 임상적 중요성을 게재했다고 19일 밝혔다.    

캔서스캔은 암 유전체 정보를 선별적으로 분석하는 방식으로, 소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출할 만큼 민감도가 높은 차세대 유전체 분석시스템이라고 논문에서 밝히고 있다. 

이번 논문을 주도한 연구팀은 2014년부터 암 환자 5,095명을 대상으로 캔서스캔을 활용한 유전자 이상을 정밀 진단하고, 이에 기반한 맞춤 약물치료를 수행했다. 

연구팀이 유전체를 분석해 본 결과, 5% 이하로 검출된 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF 등 암 관련 유전자는 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달하는 것으로 나타났으며, EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명은 작은 유전변이에도 반응하는 것으로 나타났다.

암은 유전자 변이에 의해 발생되는 질환으로, 유전자 변이에 따라 약을 선택하는 개인 맞춤치료가 최근 각광받고 있다. 

따라서 정밀의료 기반으로 암을 치료하려면 유전체 이상의 다양성과 작은(low-allele-fraction) 유전자 변이까지도 검출하는 것이 매우 중요하다. 이는 항암치료에 반응하지 않는 진행성 혹은 재발성 암 환자의 치료방향을 결정하는데 있어 매우 중요한 문제다. 

박웅양 삼성서울병원교수는 “개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행되어야 한다.”면서 앞으로도 ‘캔서스캔’을 통해 작은 유전변이라도 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 더욱 발전해 나갈 것이다”라고 말했다.