유전자검사, “통합 평가될까?” 주목

유전자 평가원, 임상·공공의료 도입위해 제안

유전자 검사에 대한 높은 관심과 함께 검사 오·남용에 대한 우려 또한 높아지는 가운데 임상 및 공공의료 도입을 위한 유전자 검사의 적절성을 평가하는 시스템이 제안돼 관심을 모으고 있다. 
 
한국 유전자검사평가원은 최근 유전자 검사의 올바른 적용을 위해 통합 평가시스템을 공개했다.
 
유전자검사평가원 이유경 운영위원(순천향의대)은 “향후 진단과 치료, 예방, 유전 상담 분야에서 그 중요성이 급증할 것으로 예상된다”며 “유전자를 통해 피검자 본인은 물론 친족의 유전적 특성까지 설명이 가능해 질환의 진단이나 예측 등의 의미를 넘어 개인과 그 친족에 대한 심리적·사회적 파괴력을 가지므로 올바른 적용을 위한 장치마련이 무엇보다 필수적”이라고 강조했다.
 
하지만 “유전자 검사는 일상적으로 임상에서 시행하고 있는 진단·예측 목적의 검사들과는 차별화해 다뤄야 함에도 불구하고 경제성장논리가 너무 빨리 접목돼 임상적 타당성이나 효용성 및 윤리적 타당성 등에 대한 심각한 고려없이 곧바로 공공의료영역에 출현, 여러 부작용들에 대한 우려가 높아지고 있다”고 말했다. 
 
한국유전자검사평가원은 이 같은 우려를 불식시키고 유전자 검사의 임상 진료 및 공공의료 적용을 위한 과학적 근거를 마련하는 한편, 임상적 타당성과 효용성, 윤리·사회적 영향을 아우르는 다음과 같은 통합적 평가 체계를 제안했다.<표1>
 
국내 유전자 검사 현황을 살펴보면 2006년 2월까지 1230개 질환에 대한 유전자 검사가 개발돼 있으며, 그 중 930개는 병원 검사실에서 진단 목적으로 실제 시행되고 있다.
 
<표1> 유전자 검사의 임상 혹은 공공의료 도입을 위한 평가 시스템 





 
 
과학적 및 임상적 타당성 검토(문헌검토) → 평가기구의 1차 의견 도출 및 의견 청취를 위한 복수의 전문학회 선정 → 전문학회 의견 수렴(반드시 복수의 학회 선정) → 평가기구의 2차 의견 도출 → 윤리계 및 시민단체 의견 청취 → 토론회 또는 공청회 → 최종 보고서 작성
 
 
최지현 기자([e-mail])
2006-04-10