아태지역 희귀질환자 고통 여전 "대책 마련 시급"

"희귀질환의 94%는 허가된 치료제 부재"

16일 씨에스엘 베링(CSL Behring)이 후원하고 이코노미스트 인텔리전스 유닛(Economist Intelligence Unit)이 ‘아시아 태평양 지역 내 희귀질환 인식 및 관리 수준 평가’에 관한 보고서를 발표했다.

보고서는 아시아 태평양 지역 내 다섯 국가(호주, 중국, 일본, 한국, 대만)를 대상으로, 희귀질환에 대한 인식 및 관리를 위한 과제들을 분석했다.

보고서는 희귀질환 관리 수준을 개선하기 위해 ▲적기에 정확한 진단 ▲재정적 지원 수준 향상 ▲비의학적 지원에 대한 충분한 고려가 선행되어야 함을 강조했다. 

전 세계적으로 알려진 희귀질환은 6,000~7,000개에 달한다. ‘희귀’ 질환이라고 정의된 의미와 모순되게도, 아태 지역에만 2억 5,800만명가량이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정되며, 그 중 약 50%가 소아 환자다. 국내에는 의료비지원사업 대상으로 1,038개의 희귀질환이 등록돼 있으며, 25만명 이상의 환자가 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것으로 예측되고 있다.

◆국내 희귀질환, 어디까지 왔나

보고서에 의하면 설문 결과 최선의 근거를 기반으로 적절한 치료를 받고 있는 희귀질환자는 3명 중 1명에 불과했다. 희귀질환에 대한 표준 진료 지침이나 규제 당국에서 승인된 의약품, 진단 및 치료를 위한 재정적 지원, 사회복지 등이 부족한 것으로 드러났기 때문이다. 특히, 국내 의료진은 다른 아태지역 의료진보다 더 많은 희귀질환자들을 진료함에도 불구, 본인의 희귀질환 관련 지식에 낮은 자신감을 보이기도 했다. 또한 설문에 응답했던 80% 이상이 질환 인식을 높이고 환자 교육 및 지원을 제공할 환자 단체가 필요하다고 답변했다. 이러한 사례들은 희귀 질환 분야의 질병 부담과 미충족 수요가 여전히 간과할 수 없을 수준이라는 것을 시사한다. 

이번 보고서에 한국 자문위원으로 참여한 안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 “2015년 희귀질환관리법이 제정된 이후 희귀질환에 대한 관심이 꾸준히 증가하고 있지만, 환자들의 진료 환경을 개선하기 위해 여전히 해결해야 할 과제가 많다”며 시사점에 공감했다. 

보고서는 앞서 언급한 희귀질환 관리 수준 개선을 위해 고려해야 할 우선순위 외에도, 희귀질환 치료환경 개선을 위해 정부가 단기적으로 달성해야 할 목표들로 ▲데이터의 수집 및 활용 방식 개선 ▲의료진 교육 강화 ▲이용 가능한 지식의 광범위한 보급 ▲환자단체 파트너십 기반의 통합적 사회복지 등을 제시하고 있다. 무엇보다 총체적이고 통합적인 치료 접근이 수반된다면, 희귀질환 환자들이 각국의 보건의료 정책 결정에 발언권을 갖고, 충분한 재정적 지원을 받으며, 양질의 삶을 영위할 수 있는 기회가 보장될 것으로 전망했다. 

이 보고서를 편집한 제시 퀴글리 존스(Jesse Quigley Jones)는 이번 보고서의 시사점을 설명하며 “아태지역 의료진을 대상으로 한 설문조사 결과, 희귀질환을 더 잘 관리하기 위해서는 희귀질환을 보는 의료진에 추가적인 지원이 필요하다는 것을 분명하게 확인했다. 의료진들은 전문가 간의 협력 및 환자단체와의 관계를 바탕으로 본인들이 제공하는 희귀질환 분야 의료 서비스의 질을 개선하고자 하는 의지가 높았다”고 밝히며, “아태지역 전반적으로 희귀질환 분야의 보건의료 체계는 보다 총체적이고 통합적인 치료를 제공하는 방식으로 서서히 발전하고 있으며, 일부 국가에서는 희귀질환 분야의 의료 및 사회적 수요를 모두 고려한 종합적인 정책이 등장하기도 했다”고 설명했다.

씨에스엘베링의 손지영 사장은 “한국은 희귀 난치성 질환의 치료환경 개선에 대한 국민적 관심도는 물론 정책 수준도 높은 편이라고 생각한다. 그럼에도 불구하고 보고서를 통해 확인된 여전한 미충족 수요에 대해 씨에스엘베링 역시 막중한 책임감을 느끼고 있으며, 이런 내용을 담은 보고서를 한국에서도 발표하게 되어 매우 기쁘다.”고 소감을 전했다. 또한 “보고서의 결과를 바탕으로 앞으로도 씨에스엘베링은 국내 혈우병 환자를 비롯한 희귀 난치성 질환 환자들의 삶의 질을 향상시키고 치료환경을 개선하기 위해 계속해서 노력을 이어 나갈 것이다”고 덧붙였다.