칠곡경북대병원, 가족 유전자 검사 새 지표 열어

표적 가족 유전자검사 연구, 국제 학술지 게제

칠곡경북대학교병원 연구팀(교신저자 진단검사의학과 이난영 교수, 공동1저자 유방갑상선외과 이지연 교수, 공동1저자 진단검사의학과 함지연 교수)의 연구 성과가 지난 2월 세계적인 과학 학술지 네이처(Nature)의 자매지이자 SCI급 국제학술지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 게재됐다.

이번 연구의 주제는 ‘표적 가족 유전자검사(Targeted genetic cascade testing)’이며, 병원 내 유전자 검사 시스템을 도입함으로써 보다 용이하게 가족검사를 시행케 했으며, 돌연변이를 보이는 해당 엑손 부위만 검사하는 방법을 통해 경제적인 부담도 1/10 이하로 감소시켰다. 

다시 말해 가족 중에 유전자 돌연변이를 가지는 경우, 가족들에 대한 유전자 스크리닝 검사가 필요한데 그간 일반비용 청구가 주는 경제적 부담으로 인해 시행하지 못하는 경우가 많았으나, 이번 연구를 통해 그 부담을 덜게 됐다.

특히 표적 가족 유전자검사(Targeted genetic cascade testing)는 해당 엑손 부위만을 검사하는 축소된 검사방법이지만, 가족 유전자 변이에 대한 정보를 얻는 데 충분함을 증명했다.

이지연 교수는 “이러한 연구결과는 성별에 관계없이 가족 유전자검사의 폭을 확장할 수 있게 함으로써 많은 인구가 유방암과 난소암, 췌장암 또는 전립선암 등으로부터 보호받을 수 있는 정보를 얻게 될 것이다”고 했다.

한편 연구팀은 그동안 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 등의 위험도를 높이는 BRCA 1/2 유전자 돌연변이에 대한 연구를 계속해왔고, 지속적인 연구를 통해 환자들에게 진료적인 측면에서 편의를 주기 위해 힘쓸 예정이다.