일루미나, 바이오 빅데이터 시범사업 참여…정밀의료 본격 공략

시퀀싱 활용 유전체학 임상적용 가속화 살펴보는 기자간담회 개최 100만명 유전체 데이터로 한국형 정밀의료 생태계 구축 본격화

일루미나가 마크로젠과 함께 컨소시엄을 구성해 시퀀싱 기술 파트너로 정부가 추진 중인 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 참여하고 있다. 

국가 바이오 빅데이터 사업은 2032년까지 100만명 규모의 유전체 및 건강 데이터를 수집해 정밀의료 기반을 마련하는 대규모 국가 프로젝트다. 한국인의 다양한 유전적 특성을 반영함으로써 글로벌 유전체 연구에서의 격차를 해소하고 있다. 

이번 사업은 정밀의료 분야의 혁신을 가속화하고 유전질환에 대한 새로운 통찰을 제시하며, 데이터 기반의 공중보건 협력을 확장해 나가는 데에 의의가 있다. 실질적인 정밀의료 구현에 있어 한국의 글로벌모델 도약에 함께함으로써 의미를 더하고 있다.

일루미나가 18일 기자간담회를 개최하고 NGS 기술의 임상도입과 정부가 추진 중인 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 소개하며 국내 정밀의료 생태계 발전에 대한 의지를 굳건히 했다.

이번 간담회에는 이승빈 마크로젠 CSO가 자리하며 국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 얻은 내용을 바탕으로, 유전체 기술과 AI를 활용한 정밀의학의 발전 방향과 향후 환자 적용 가능성에 대한 인사이트를 공유했다.

이승빈 CSO는 “국가 바이오 빅데이터 구축 사업은 단순한 데이터 수집을 넘어, 개인 맞춤형 의료 시대를 위한 기반을 마련하는 데 그 목적이 있다”며 “이번 사업은 개인 맞춤형 의료가 실현되는 미래를 위한 기반을 구축하는 것”이라고 소개했다.

이 CSO는 “기존의 머신러닝, AI 기술에 챗GPT와 같은 생성형 AI 기술을 접목해 고객에게 최적화된 서비스를 제공할 것”이라고 밝혔다.

또 “이미 유전자정보 기반 헬스케어 솔루션 ‘젠톡’에 생성형 AI 기술을 더해 129종의 항목에 대한 검사 결과를 사용자가 쉽게 이해할 수 있도록 해, 젠톡 AI에 질문하면 관련 정보를 자동으로 찾아서 제공하는 서비스가 사용자들로부터 좋은 반응을 얻고 있다”고 설명했다.

이승빈 CSO는 “그동안 머신러닝과 AI를 내부적으로 활발히 사용해 온 기술력을 바탕으로, 연구 및 분석 목적을 넘어 자동화 시스템, 고객에게 직접 제공되는 서비스 등 다양한 분야에서 AI 활용 범위를 전방위적으로 확대해 나갈 계획”이라고 전했다.

다음으로 케이티 엘리스 일루미나 아시아 태평양·중동·아프리카 지역 메디컬 어페어 매니저는 유전체학의 임상적 가치에 대해 조명했다. 

케이티 엘리스 매니저는 “유전체학은 정밀의학의 진화를 가속화하고 있으며, 특히 종양학 분야에서는 표적 치료가 기존 항암 치료에 비해 우수한 임상 결과를 입증한 연구들이 다수 발표되고 있다”고 설명했다. 

또한 “종양학을 넘어, 전장 유전체 분석은 유전질환 분야에서도 빠르게 표준으로 자리잡고 있다. 일루미나는 향후 멀티오믹스 접근법을 통합해 더욱 깊이 있는 생물학적 통찰을 제공, 전장 유전체 분석 활용이 더욱 확대되기를 기대하고 있다”고 전했다.

일루미나 코리아 로버트 맥브라이드 제너럴 매니저는 “한국은 임상 현장에 NGS 기술을 빠르게 도입함으로써, 유전체 연구를 실제 적용 가능한 솔루션으로 전환하는 선도국가로 자리매김하고 있다”고 밝혔다.

이와 함께 “국가의 중요한 바이오 빅데이터 구축 사업에 참여해 업계를 선도하는 시퀀싱 기술을 제공함으로써 국내 과학 리더십과 환자 치료 발전에 기여하게 돼 매우 뜻깊게 생각한다. 일루미나는 지속 가능한 유전체 인프라 구축을 위한 한국의 신뢰받는 파트너로서 앞으로도 최선을 다할 것”이라고 전했다.

한편, 이날 행사에서는 일루미나가 최근 출시한 MiSeq™ i100 시리즈도 소개됐다. 

MiSeq™ i100은 사용이 간편하고 경제적인 소형 데스크탑형 시퀀싱 시스템으로, NGS에 대한 전문 지식이 많지 않은 기관에서도 정밀의료를 위한 유전체 분석을 보다 쉽게 수행할 수 있도록 설계된 것이 특징이다.