공단 일산병원, 희귀질환 유전자 조기 진단한다

진단 지원 사업 의뢰기관 지정돼 본격 서비스 시작

국민건강보험 일산병원(원장 김광문)이 ‘희귀질환 유전자진단 지원사업 의뢰기관’으로 지정되어 환자 조기 진단을 위한 본격적인 지원 서비스에 들어갔다.

지난달 25일 지정된 희귀질환 유전자진단 지원사업은 질병관리본부에서 운영하고 있는 사업으로 희귀질환 환자들이 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 조기에 진단하여 적기에 치료받을 수 있도록 도움을 주고자 시행중인 사업이다.

희귀질환 진단검사 의뢰기관 선정은 유전클리닉을 운영하고 있는 기관으로 1차적 스크리닝의 가능여부와 유전자 검사결과에 대한 환자와의 유전상담 전문 인력 유무 등의 심사를 통해 지정 된다.

심사를 통해 보건복지부로부터 지정된 유전자진단 의뢰기관은 현재 일산병원을 비롯해 전국 17개 기관으로, 일산병원은 “이번 선정을 통해 공공의료기관으로서 유일하게 사업에 참여하게 되며 이를 통해 다시 한번 진료의 우수성과 경쟁력을 입증하게 됐다”고 밝혔다.

이번 사업의 대상 질환은 판코니빈혈, 유전 확장성 심근병증, 모세혈관 확장 운동실조 등 17개 질환으로, 대상질환이 의심되거나 검사를 희망하는 환자는 일산병원을 방문해 통상의 진료를 받은 후 담당 의료진의 판단에 따라 검사를 의뢰, 무료검사를 받을 수 있게 된다.

유전자검사결과는 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이나 돌연변이의 임상분석을 위해 추가검사가 필요한 경우에는 6주정도 소요된다.

김광문 병원장은 “희귀질환 유전자 진단 지원 사업 참여를 통해 낮은 시장성과 비용부담으로 치료에 어려움을 겪던 희귀질환 환자들의 조기진단 및 치료에 도움을 줄 수 있게 돼 기쁘게 생각한다”고 소감을 나타냈다.

아울러 “앞으로도 공공의료기관으로서 국민보건향상을 위한 다양한 정부정책에 적극 참여하며 국민건강증진을 위해 최선의 노력을 다하겠다”고 포부를 밝혔다.