MOG항체질환(Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody–Associated Disease)은 면역 체계가 뇌와 척수, 시신경의 보호막인 수초를 공격하는 질환이다. 수초가 손상되면 신경 신호 전달이 차단되거나 왜곡된다. 이 과정이 시신경에서 일어나면 시신경염, 척수에서 발생하면 척수염, 뇌에서 발생하면 뇌의 염증으로 이어질 수 있다. 국내 유병률은 인구 10만 명당 약 1.5명에 불과한 매우 희귀한 질환이다. 기존에는 소아에서 주로 발생하는 질환으로 알려져 있었으나, 최근 살아있는 세포를 활용해 혈액 속 MOG항체를 검출하는 세포 기반 분석법이 보급되고 고령 인구가 증가하며 고령층에서도 진단 사례가 점차 늘고 있다. 이 가운데, 50세 이후에 발병한 MOG항체질환 환자는 젊은 환자에 비해 장애가 남을 위험이 약 3배 높은 것으로 나타났다. 삼성서울병원 신경과 민주홍 교수, 국립암센터 신경과 김수현 교수, 순천향대학교 서울병원 신경과 주현진 교수 연구팀은 2018년 8월부터 2024년 9월까지 전국 28개 병원에 등록된 성인 MOG항체질환 환자 350명을 대상으로 발병 연령에 따른 예후를 분석해 국제학술지 ‘자마 네트워크
지방간이 있는 사람은 심장 혈관이 막혀 시술이나 수술이 필요한 중증 심혈관질환의 발생 위험이 더 큰 것으로 나타났다. 세브란스병원 가정의학과 강희택 교수와 김민홍 강사 연구팀은 대사이상 지방간질환이 관상동맥 중재 시술이나 수술이 필요한 심혈관질환 발생 위험을 높인다고 31일 밝혔다. 대사이상 지방간질환(MASLD, metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease)은 비만, 당뇨병, 고혈압 등과 함께 나타나는 지방간의 한 형태로, 최근 환자가 빠르게 늘고 있다. 그동안 지방간 환자에서 심혈관질환 위험이 크다는 연구는 있었지만 실제로 시술이나 수술이 필요한 ‘중증 케이스’까지 분석한 대규모 연구는 많지 않았다. 강희택 교수 연구팀은 국민건강보험공단 건강검진 자료를 활용해 성인 21만 1881명을 평균 13년 동안 추적했다. 지방간 여부는 지방간지수(FLI, Fatty Liver Index)를 이용해 ▲정상군 ▲중간 위험군 ▲고위험군으로 나눴다. 그 결과 지방간이 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 심장 혈관이 막혀 치료가 필요한 위험성이 유의하게 높았다. 심장에 혈액을 공급하는 통로인 관상동맥이 갑자기 좁아지면
가톨릭대학교 은평성모병원 소화기내과 이재준 교수, 배시현 교수 연구팀이 간외 전이(Extrahepatic Metastasis)가 동반된 진행성 간세포암 환자에서 종양 크기가 작은 경우 경동맥 국소 치료가 전신항암치료보다 생존율을 유의하게 향상시킬 수 있음을 전국 단위 대규모 분석을 통해 규명했다고 30일 밝혔다. 경동맥 국소 치료는 간동맥을 통해 항암제나 방사선 물질을 종양 부위에 직접 전달하는 치료로, 대표적으로 간동맥 화학색전술(TACE), 방사선 색전술(TARE), 간동맥 항암주입요법(HAIC) 등이 포함된다. 이러한 치료는 간내 종양을 직접 조절하는 데 효과적이지만, 간외 전이가 있는 간세포암의 경우 전신항암치료가 표준 치료로 권고되고 있으며, 경동맥을 통한 국소 치료는 일반적으로 권장되지 않아 왔다. 실제 임상 현장에서는 일부 환자에게 해당 치료가 시행되고 있음에도, 어떤 환자에서 생존 이점이 있는지에 대한 명확한 근거는 부족한 상황이었다. 이재준 교수 연구팀은 2008년부터 2020년까지 대한간암등록사업에 등록된 간세포암 환자 19,753명 중 간외 전이가 동반된 2,517명을 선별해 분석했다. 이 가운데 초기 치료로 경동맥 국소 치료를 받은 66
국가암등록통계에 따르면, 비인두암은 국내에서 매년 약 400~500명 정도가 진단받고 있다. 이는 다른 나라의 환자 추이와 비교해도 적지 않은 수치로 목에 멍울이 만져지거나 귀가 먹먹하면 단순 감기나 중이염이 아니라 ‘비인두암’ 신호일 수 있으므로 주의가 필요하다. 경희대병원 방사선종양학과 공문규 교수는 “비인두암의 대표적인 증상은 코막힘, 코피, 중이염 등으로 일반적인 이비인후 질환과 구분이 어려워 증상만으로 조기 발견하기는 쉽지 않다”며 “실제로 많은 비인두암 환자들은 목에 멍울이 만져지는 임파절 전이 단계에 병원을 찾았다가 내시경 검사를 통해 진단 받는 경우가 많다”고 말했다. 비인두암은 다른 암과 달리 수술적 절제를 우선하지 않고 방사선 치료를 표준 치료로 시행한다. 비인두가 코 뒤쪽과 뇌 바닥(두개골 기저부) 바로 아래 깊숙한 곳에 위치해 수술적 접근이 어렵고, 주변에 중요 신경과 혈관이 밀집해 있어 수술 시 시야 및 안전성 확보가 어렵기 때문이다. 비인두암은 방사선 치료에 대한 반응이 좋은 편이다. 수술을 시행하지 않더라도 전이여부에 따라 방사선 치료 혹은 병기에 따라 항암치료를 병행함으로써 치료 효과와 안전성을 동시에 확보할 수 있다. 다만, 초
국내 연구팀이 1만 5천여 명의 한국인 대규모 유전체 데이터를 분석해, 그동안 원인을 찾지 못했던 ‘미규명 소아 신경발달장애’의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인인 ‘비암호화 유전자 변이’를 찾아내고, 환자들의 구체적인 임상 특징을 확인한 것이다. 이 변이를 가진 환자들은 중증의 인지·운동 발달 지연과 함께 소두증, 뇌전증, 안면 기형 등을 공통적으로 겪는 것으로 나타났다. 나아가 연구팀은 이 변이가 유전자 정보 처리(스플라이싱)에 오류를 일으켜 뇌 발달 필수 단백질을 불안정하게 만들고 광범위한 유전자 오작동을 초래해, 최종적으로 신경발달장애를 유발한다는 ‘분자 발병 기전’도 새롭게 제시했다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수·홍주현 학생 공동 연구팀은 총 15,450명의 전장유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2,797명을 선별해, 비암호화 유전자 변이의 임상 특징과 분자 발병 기전을 분석한 연구 결과를 30일 발표했다. 신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 최근 차세대염기서열검사가 널리 쓰이고 있지만, 단백질을 생성하지 않는 ‘비암호화 영역’에 대한
코점막 연구 및 검사에 활용할 검체 채취 방법으로 코브러싱의 가능성을 확인한 연구 결과가 나왔다. 세브란스병원 이비인후과 나민석 교수와 연세대 의과대학 김경엽 박사과정생은 코 안 점막을 솔로 문질러 검체를 채취하는 코브러싱(nasal brushing)이 조직검사 검체와 비교해 어떠한 세포 구성과 면역 특징을 보이는지를 규명했다고 27일에 밝혔다. 코점막은 미세먼지, 알레르겐, 바이러스 같은 외부 자극에 지속적으로 노출되기 때문에 단순한 공기 통로가 아니라 호흡기 병원체로부터 신체를 지키는 방어면역 기관이다. 이러한 기능에 대한 관심은 코로나19 팬데믹을 겪으며 크게 높아졌다. 지속적으로 병원체에 노출된다는 점과 함께 코점막은 비부비동염, 알레르기비염 등 만성 염증질환이 쉽게 발생하는 곳이다. 감염과 만성 염증질환을 관리하기 위해서 코점막의 면역 특징을 정확히 이해하는 것이 중요하다. 코점막 면역 연구에는 검체 채취가 필요하다. 전통적으로는 조직검사나 수술로 얻어왔지만 침습적인 방법이어서 반복 채취가 어렵고 환자 부담이 크다는 단점이 있었다. 최근에는 대안으로 미세 브러시를 이용해 코점막 세포를 채취하는 코브러싱이 주목받고 있다. 하지만 코브러싱으로 얻은 세포
시신경 주변에 생긴 양성 수막종을 치료할 때, 시신경 손상이 우려돼 방사선을 적게 쏘면 10년 뒤 오히려 종양이 다시 자라나 시력이 떨어질 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 시신경 인접 양성 수막종은 시신경 2mm 이내로 바짝 붙어 발생하는 종양으로 주로 전상돌기, 안장결절, 시신경집, 해면정맥동 등에서 발생한다. 감마나이프 같은 정위방사선수술이 효과적이지만, 종양이 시신경과 맞닿아 있다 보니 방사선 탓에 시신경이 망가지는 부작용(방사선 유발 시신경병증) 위험이 늘 꼬리표처럼 따라붙는다. 이 때문에 그동안 의료진은 시력을 보호하고자 종양 일부에 방사선을 쏘지 않거나 선량을 줄이는 보수적인 방식을 택하는 경우가 많았다. 하지만 이런 제한적인 치료가 10년 뒤 장기적으로 어떤 결과를 낳는지에 대한 명확한 데이터는 부족했다. 서울대병원 신경외과 백선하·이은정 교수팀은 시신경 인접 양성 수막종 환자 30명을 대상으로 단일분획 감마나이프 방사선 수술을 시행하고 10년 이상(중앙값 152개월)을 장기 추적 관찰 후 후향적으로 분석한 연구 결과를 25일 발표했다. 분석 결과, 연구 대상 환자들의 평균 종양 크기(체적)는 4.8cm³였으며 종양에 조사된 평균 방사선량은 12
채혈로 췌장암 환자의 ‘초기 간 전이’를 판별하는 AI가 개발됐다. 세브란스병원 소화기내과 이희승 교수, 내과부 고여경 전공의 공동 연구팀은 췌장암 환자의 혈액을 기반으로 초기 간 전이 위험을 예측하는 AI를 개발해 활용 가능성을 확인했다고 23일 밝혔다. 췌장암 환자 상당수는 이미 타 장기에 전이된 상태에서 진단되는데, 간 전이는 특히 수술 진행 여부와 예후를 결정하는 데 중요한 요소다. 그러나 CT나 MRI와 같은 기존의 영상 검사로는 작은 간 전이를 발견하지 못하는 경우가 있다. 이희승 교수 연구팀은 췌장암 환자의 간 전이 위험을 평가할 수 있는 AI 모델 ‘LiMPC(림피시)’를 개발했다. 췌장암 진단 시 일상적으로 시행하는 혈액검사의 데이터를 활용해 추가 검사나 장비 없이도 위험도를 평가할 수 있도록 한 것이 특징이다. 연구팀은 세브란스병원 췌장암 환자 2657명의 진단 시점 혈액검사 데이터를 분석해 AI 모델을 개발해, 강남세브란스병원과 용인세브란스병원을 포함한 국내 5개 의료기관 환자 272명을 대상으로 외부 검증을 진행했다. 그 결과, 해당 AI 모델은 초기 간 전이 위험을 구분하는 데 일정 수준 이상의 예측 성능을 보였다. 외부 검증에서 민감
따뜻한 낮 기온과 달리 아침저녁으로는 쌀쌀한 날씨가 이어지는 봄철 환절기에는 일교차가 크게 벌어진다. 이런 급격한 기온 변화는 혈관 수축과 확장을 반복하게 만들어 혈압 변동을 키우고, 뇌혈관 질환의 위험을 높일 수 있어 주의가 필요하다. 특히 고혈압을 앓고 있거나 평소 혈압 관리가 잘 되지 않는 경우라면 환절기에는 더욱 각별한 건강 관리가 요구된다. 뇌출혈은 뇌혈관의 약한 부위가 터지면서 뇌 안에 출혈이 발생하는 뇌혈관 질환이다. 두개골 내 출혈에 한해 뇌일혈이라고도 한다. 출혈이 발생하면 뇌 조직이 직접 손상을 받거나 뇌압이 상승해 심각한 신경학적 후유증을 남길 수 있어 신속한 대응이 중요하다. 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 신경외과 조병래 교수는 “환절기에는 일교차로 인해 혈압이 급격히 변동하면서 뇌혈관에 부담이 커질 수 있다”며 “특히 고혈압 환자는 혈관 벽이 약해져 있어 작은 자극에도 뇌출혈이 발생할 위험이 높다”고 말했다. 뇌출혈의 주요 원인은 고혈압이다. 전체 자발성 뇌출혈의 약 75%가 고혈압으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 장기간 높은 혈압에 노출되면 뇌혈관 벽이 점차 약해지고 탄력을 잃는다. 이 상태에서 갑작스러운 혈압 상승이 발생하
위암은 다양한 위험 요인이 복합적으로 작용해 발생한다. 위내시경 검사에서 흔히 발견되는 ‘위 선종’은 양성 종양이지만, 시간이 지나면 위암으로 진행하는 전암 병변으로서 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요하다. 위 선종에 대해 순천향대 부천병원 소화기내과 김신희 교수와 알아본다. 김신희 교수는 “조직검사에서 선종으로 진단되더라도, 내시경적 절제 후 전체 조직을 정밀 분석하면 일부에서 조기 위암으로 진단되는 경우가 있다. 한 연구에 따르면 위 선종으로 진단된 병변 중 약 22%에서 조기 위암이 확인되었다는 보고가 있다”고 말했다. 위 선종은 특별한 증상이 없는 경우가 대부분이라 검진을 통해 우연히 발견되는 경우가 많다. 위 선종은 내시경에서 약간의 융기를 보이거나 궤양이 동반되기도 하지만, 육안으로는 위 미란이나 장상피화생과 구분이 쉽지 않다. 최근에는 진단 정확도를 높이기 위해 영상증강기법을 활용해 광학적 기법이나 디지털로 병변을 확대하고 특수 광원으로 미세혈관 구조와 표면 패턴을 관찰하거나, 세포내시경으로 세포 수준으로 관찰하는 등 다양한 기법들이 활용되고 있다. 김 교수는 “그럼에도 선종이 의심되면 조직검사를 통한 확진이 필수이며, 병변을 의심하고 정확히
약물로 비만대사수술의 혈당 개선 효과를 재현할 수 있는 가능성이 확인됐다. 연세대 세브란스병원 내분비내과 구철룡 교수와 의대 내과학교실 강찬우 교수, 아론티어 손인석 연구팀은 제2형 당뇨병 치료의 새로운 치료 타겟을 규명했으며, 이를 통해 비만대사수술의 혈당 개선 효과를 약물로 재현할 수 있는 가능성을 확인했다고 12일 밝혔다. 제2형 당뇨병은 췌장에서 인슐린이 충분히 나오지 않거나 몸에 인슐린 저항성이 생겨 혈당이 높아지는 질환이다. 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용해 발생하며, 우리나라 당뇨병의 대부분이 이에 해당한다. 제2형 당뇨병은 우리나라뿐 아니라 전 세계적으로 발병이 빠르게 증가하고 있으며 다양한 치료제가 개발되고 있지만, 근본적인 치료에는 한계가 있다. 고도비만 당뇨 환자에게 시행되는 비만대사수술은 탁월한 치료 효과를 보이지만, 수술적 부담과 부작용 우려 등으로 인해 실제 수술률은 대상 환자의 1% 미만에 불과해 적절한 대안이 필요한 상황이다. 연구팀은 기존 연구들이 인슐린 감수성 개선이나 장내 당 흡수 억제에 초점을 맞춘 것과 달리, 비만대사수술 후 관찰되는 또 다른 현상인 ‘장을 통한 포도당 배출’에 주목했다. 이는 혈액 내 포도당
기존 X-ray 진단으로는 포착하기 어려웠던 무릎 관절의 ‘가장 심하게 닳은 부위’를 인공지능(AI)이 정밀하게 찾아내, 골관절염의 중증도와 진행 상태를 정확히 평가하는 기술이 개발됐다. 서울대병원 정형외과 노두현 교수와 동국대일산병원 정형외과 이도원 교수 공동 연구팀은 딥러닝 알고리즘을 통해 환자마다 다른 연골 마모 지점을 정확히 측정하는 새로운 영상 지표 ‘oJSW(orthogonal minimum joint space width)’를 제시했다. 연구팀은 대규모 데이터를 통해 이 지표의 정확성과 민감도가 기존의 고정 위치 측정 방식보다 통계적으로 우수하다는 사실을 입증했다. 무릎 골관절염의 중증도는 보통 X-ray에서 허벅지뼈(대퇴골)와 정강이뼈(경골) 사이의 간격(JSW)을 측정해 평가한다. 기존에는 관절의 특정 위치(JSW225, JSW250)를 고정해 간격을 쟀으나, 이는 환자마다 다른 해부학적 특성과 비대칭적인 마모 상태를 충분히 반영하지 못해 실제 마모가 심한 부위를 놓칠 위험이 있었다. 반면 이번에 개발된 oJSW는 AI가 관절 내부를 자동으로 탐색해 가장 좁은 지점을 수직으로 측정하므로 개인별 마모 상태를 정밀하게 반영한다. 연구팀은 미국 국
ALK 유전자 변이 폐암 환자에서 표적치료제에 내성을 보이는 원인이 밝혀졌다. 연세대 의대 약리학교실 김형범 교수, 오형철·한연승 강사, 장유진박사 연구팀은 비소세포폐암의 주요 원인으로 알려진 ALK 유전자의 타이로신 키나제 영역에서 발생 가능한 변이 대부분을 기능적 분석을 통해 표적치료제 내성 지도를 구축했다고 5일 밝혔다. ALK 유전자 융합은 비소세포폐암 환자의 약 5%를 차지하는 주요 원인으로 알려져 있다. 표적치료제의 도입으로 환자들의 치료 성적이 획기적으로 향상되었으나, 약물 사용 후 1~2년 내 약물 저항성이 발생해 암이 재발하는 문제가 지속 보고되고 있다. 특히, 약물 저항성의 주요 원인인 획득저항성 돌연변이는 현재 임상 가이드라인에서 일부 변이만 알려져 있어 실제 임상에서 발견되는 다양한 변이에 대한 약물 반응을 예측하기 어려운 한계가 있다. 또한 3세대 치료제 이후 약물에 대한 저항성 기전이나 차세대 치료제에 대한 체계적인 변이 반응 데이터도 부족한 상황이다. 연구팀은 차세대 유전자 교정 기술인 프라임 편집(Prime Editing)을 활용해 ALK 타이로신 키나제 영역(엑손 20~28)에서 발생 가능한 단일염기 변이의 약 99%에 해당하는
매년 3월 둘째 주는 ‘세계 녹내장 주간’으로 녹내장의 조기 발견과 예방의 중요성을 알리는 캠페인이 전 세계적으로 진행된다. 녹내장은 초기 자각 증상이 거의 없어 발견이 늦어지는 경우가 많아 정기적인 안과 검진의 필요성이 강조되는 질환이다. 녹내장이라는 명칭 때문에 “눈 색이 녹색으로 변하는 병”으로 오해하는 경우도 있다. 용어의 어원은 고대 그리스어에서 유래한 것으로 알려져 있지만, 대부분의 녹내장은 눈 색 변화와 직접적인 관련은 없다. 다만 일부 급성 형태에서는 안압이 갑자기 크게 오르며 각막이 부어 뿌옇게 보이거나 빛이 번져 보이는 증상이 동반될 수 있다. 녹내장은 눈에서 받아들인 시각 정보를 뇌로 전달하는 시신경이 손상되면서 시야 결손이 생기는 질환이다. 특징적인 시신경 형태 변화와 함께 시야가 점차 좁아지는 기능적 이상이 동반되고, 한 번 손상된 시야는 회복이 어려워 조기 진단과 치료가 중요하다. 전 세계적으로 녹내장은 되돌리기 어려운 시력 손상의 주요 원인 중 하나로 꼽힌다. 가톨릭대학교 인천성모병원 안과 황형빈 교수는 “녹내장은 시신경이 서서히 손상되는 만성 질환으로 초기에는 특별한 증상이 거의 없다”며 “증상이 느껴질 때는 이미 시야 손상이 상
최근 GLP-1 계열 비만 치료 주사제(일명 ‘다이어트 주사’) 사용이 급증하면서 단기간에 급격한 체중 감량을 시도하는 사례가 늘고 있다. 이러한 급격한 체중 감량 방식은 담석증 위험을 높일 수 있으며, 국내 담석증 환자도 10년 만에 두 배 이상 증가해 주의가 필요하다. 담석증은 담즙 성분(주로 콜레스테롤 등)이 결정화돼 돌처럼 굳으면서 담낭에 쌓여 통증과 염증을 유발하는 질환이다. 특히 담즙 정체가 주요 원인으로 꼽히는데, 이는 콜레스테롤 배출이 증가하거나 담낭의 수축 기능이 저하될 때 발생한다. 급격한 체중 감량 시에는 간에서 담즙으로 배출되는 콜레스테롤이 늘어나는 반면, 식사량 감소로 담낭 수축이 줄어 담즙이 담낭에 오래 머무르면서 결정화가 촉진된다. 이 과정에서 담즙이 농축되고 굳어 담석 형성 위험이 높아진다. 특히 저열량 다이어트나 단식에 준하는 식이요법처럼 섭취량을 급격히 제한하는 경우 위험이 더욱 커질 수 있다. 최근 비만 치료제는 GLP-1(Glucagon-Like Peptide-1) 수용체 작용제 계열 주사제가 널리 사용된다. 이 약물은 음식 섭취 시 분비되는 호르몬인 GLP-1과 유사하게 작용해 중추 포만감 신호를 강화하고 식욕을 억제하며