바이오 빅데이터 구축 시범사업, 희귀질환 참여자 5000명 돌파

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준 5000명을 돌파했다. 보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 임혜숙), 산업통상자원부(장관 문승욱), 질병관리청(청장 정은경)은 9일 이 같이 밝혔다. 지난해 6월부터 1차년도 참여자 모집을 개시한 이래, 희귀질환 참여자 5000명 모집과 기존 선도사업 데이터 5000명 연계를 완료함으로써 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 순조롭게 진행 중인 것으로 보인다. 정부는 이 상태로 6월부터 희귀질환 참여자 모집을 확대 추진해 누적 2만 5000명의 바이오 빅데이터 구축 및 연구자원 제공을 목표로 2차년도 시범사업을 착수한다는 계획이다. 수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결돼 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다. 아울러 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료됐으며, 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다. 보건복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해

• 신대현 기자
• 2021-06-09 17:39