바이오 빅데이터 구축 시범사업, 희귀질환 참여자 5000명 돌파

총 1조원 투입, 100만명 빅데이터 구축 본사업 예타 신청

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준 5000명을 돌파했다.

보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 임혜숙), 산업통상자원부(장관 문승욱), 질병관리청(청장 정은경)은 9일 이 같이 밝혔다.

지난해 6월부터 1차년도 참여자 모집을 개시한 이래, 희귀질환 참여자 5000명 모집과 기존 선도사업 데이터 5000명 연계를 완료함으로써 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 순조롭게 진행 중인 것으로 보인다. 

정부는 이 상태로 6월부터 희귀질환 참여자 모집을 확대 추진해 누적 2만 5000명의 바이오 빅데이터 구축 및 연구자원 제공을 목표로 2차년도 시범사업을 착수한다는 계획이다.

수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결돼 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다.

아울러 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료됐으며, 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다.

보건복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해서는 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적”이라며 “정부는 정밀의료 선도국가 도약을 목표로, 2028년까지 100만 명 규모로 바이오 빅데이터 구축을 추진하고 있다”고 밝혔다.

이어 “이번 시범사업 성과를 바탕으로 더 많은 국민들께서 바이오 빅데이터 구축에 관심을 가지고 적극적으로 참여하는 계기가 되길 바란다”고 전했다.

질병관리청 권준욱 국립보건연구원장은 희귀질환을 앓고 있는 유아 환자가 시범사업을 통해 병의 원인을 찾고 치료제 개발을 위한 임상시험에 참여한 사례를 소개하며 “병의 원인도, 치료법도 알지 못해 고통받던 희귀질환자 환자와 가족분들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 가지게 됐다. 앞으로도 질병청은 희귀질환의 극복을 위해 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속적으로 지원하겠다”고 밝혔다.