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2025.07.31 (목)

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희귀난치성질환연합회

KH한국건강관리협회, 희귀난치성질환 환우가족 검진 ‘메디체크 건강방학’ 실시

한국건강관리협회(회장 김인원, 이하 건협)는 8월 1일부터 10월 31일까지 사단법인 한국희귀난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회) 환우가족의 신체 건강증진을 위한 ‘메디체크 건강방학’ 건강검진을 실시한다. 이번 건강검진은 복지사각지대에 놓이기 쉬운 환우 가족의 건강권 보장을 위한 연속적 지원 사업으로, 간병 부담으로 건강관리에 어려움을 겪는 보호자 36명을 대상으로 한다. 검진은 기초검사, 혈액소변질환검사, 초음파검사, 소화기검사 등으로 구성된 종합검진 프로그램으로, 건협 전국 17개 시도지부 건강증진의원에서 진행한다. 건협 김인원 회장은“간병에 전념하느라 정작 자신의 건강을 돌보기 어려운 보호자들에게 실질적인 도움이 되기를 바란다”며, “앞으로도 복지 사각지대에 있는 이웃들의 건강을 돌보는 데 적극 나서겠다”고 밝혔다. 한편 건협은 복지 사각지대 해소를 위해 결식우려아동 식사지원, 고립·은둔청년 지원, 동해안 바다숲 복원 등 다양한 사회공헌활동을 전개하며 건강한 지역사회 조성에 앞장서고 있다.
- 노영희 기자
- 2025-07-31 15:00
희귀·난치성질환연합회-XLH환우회, 크리스비타 급여 건 진정서 제출

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 지난 24일, X-염색체 연관 저인산혈증(XLH, X-linked hypophosphatemia, 이하 XLH) 치료제 ‘크리스비타’가 현재 소아 환자에 대해서만 건강보험 급여가 적용되고 성인 환자에게는 급여가 인정되지 않는 치료 접근성 차별에 대해 국가인권위원회(이하 인권위)에 진정서를 제출했다고 밝혔다. 연합회는 이번 진정에서 인권위에 △XLH 성인 환자들의 생명권·건강권 침해 여부 판단 △연령 제한 없이 평등권 보장 필요성 △건강보험 성인 급여 확대를 촉구했다. 또한 XLH 환자 및 보호자가 직접 작성한 탄원서 16부와 대표 청원인 자녀의 모교인 강원사대부고 총동문회의 진정서가 함께 제출됐다. 특히 한 탄원서에서는 크리스비타의 소아 급여로 인해 아이들은 효과를 매일 체감하고 있으나 몇 년 후 성인이 되는 아이들의 삶이 다시 고통으로 전환되는 상황이 우려된다고 호소했다. 한 성인 환자는 탄원서에서 “20년간 여섯 차례의 정형외과 수술을 받아야 했고, 뼈를 절단하고 싶을 정도의 발목 통증으로 방에서 나가지 못한 날도 많았다. 무릎 통증이 심해 망치로 두들기면 덜 아플까 하는 생각이 들 정도였다”며
- 노영희 기자
- 2025-07-25 05:50
희귀·난치성질환연합회, ‘폰-히펠 린다우’ 급여지연 인권위에 진정서 제출

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 희귀질환인 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau Syndrome, 이하 VHL) 환자들이 유일한 치료제인 웰리렉(성분명 벨주티판)을 경제적 이유로 사용하지 못하고 있는 현실이 헌법상 건강권·생명권을 침해하고 있다며, 국가인권위원회(이하 인권위)와 국민권익위원회(이하 권익위)에 진정서를 제출했다고 밝혔다. VHL은 중추신경계, 신장, 망막, 췌장 등 다양한 장기에 종양이 발생하는 유전성 희귀질환으로, 반복적인 수술과 재발을 겪으며 평생 투병을 이어가야 하는 난치성 질환이다. 환자의 약 50~70%는 신장암 등 악성 종양이 동반되며, 방치 시 장기 기능 저하, 장애, 생명 위협으로 이어질 수 있다. 2023년 식품의약품안전처로부터 허가된 웰리렉은 VHL의 유일한 표적치료제로, 질병의 핵심인 저산소증유도인자-2 알파(HIF-2α) 경로를 억제하는 방식으로 종양의 성장을 차단한다. 그러나 현재 비급여 약제로 분류돼 성인 기준 한 달 약값이 2261만원에 달하고 있어 대부분의 환자들은 치료를 포기하거나, 정량보다 적은 양을 복용하고 있는 실정이다. 연합회 측은 “치료제가 있음에도 불구하고
- 노영희 기자
- 2025-07-03 17:53
“희귀·난치성질환 경제성평가 생략 확대, 일반인 50% 이상 공감”

한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 2024년 말부터 2025년 3월까지 일반인을 대상으로 실시한 ‘경제성평가 생략 제도에 대한 인식 조사’ 결과를 금일 발표했다. 경제성평가 생략 제도(이하 경평생략)는 희귀·난치성질환 등 환자 수가 적어 치료제의 비용 효과성을 입증하기 어려운 질환의 경우, 일정 기준을 충족하면 건강보험 급여 적용 시 경제성평가 자료제출을 면제해 주는 제도다. 이번 조사는 희귀·난치성질환 환자들의 치료 접근성 향상을 위한 경평생략 개선 필요성에 대해 일반인의 인식과 공감 정도를 파악하기 위해 진행됐다. 조사는 만 19세 이상 64세 이하 전국 남녀 1,017명을 대상으로 성별·연령별·지역별 인구 비례 할당 표본을 구성해 웹·모바일 방식으로 실시됐으며, 표본오차는 95% 신뢰 수준에서±3.1%다. 정량조사는 2024년 말, 심층면접조사는 올해 초에 시행했다. 조사 결과에 따르면, 신규 치료제(이하 ‘신약’)의 건강보험 적용 절차나 과정에 대한 관심 여부를 묻는 질문에는 63.4%가 ‘관심을 가져본 적이 있다’고 답했다. 신규 치료제 급여 적용 시 가장 중요하게 고려해야 할 요소로는 각각 23.4%, 21.4%가 환자들이 느
- 노영희 기자
- 2025-05-12 16:12
희귀·난치성질환연합회-권익위, 사전승인제도 문제 해결방안 논의

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 지난 8일 서울 종로구 정부 서울청사에서 진행된 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)의 사전심의제도 개선을 위한 간담회에 참석했다고 밝혔다. 국민권익위원회가 주최한 이번 간담회는 aHUS 환자들의 치료 지연 문제를 초래하는 사전승인제도의 한계를 진단하고, 전문가와 환자 및 환자단체의 의견 청취를 통해 해당 제도의 개선 방안을 도출하고자 마련됐다. 현재 고가의 희귀질환 치료제에 대한 건강보험 급여 지원 여부를 결정하기 위해서는 사전승인제도를 통과해야 하는데, 신속한 치료가 생명을 좌우하는 급성 희귀질환인 aHUS도 해당 제도의 적용을 받고 있다. 하지만 aHUS의 경우 발병 후 48시간 내 치료하지 않으면 신장 기능이 급격히 악화되어 생명까지 위협받을 수 있음에도, 치료제를 사용하기 위해선 14일의 사전심의 과정을 거쳐야 한다. 게다가 제한적인 급여 기준으로 인해 불승인 판정을 받는 경우도 많다. 실제로 aHUS 치료제인 에쿨리주맙 주사제(제품명 솔리리스)의 경우 2018년부터 2024년 10월까지의 평균 사전승인율은 18%에 불과하며, 지난해 11월에는 5건의 신청 중 단 1건만 승인될 정도로 매우
- 노영희 기자
- 2025-05-09 14:35
aHUS 환자∙보호자, 사전심사제도 개선 촉구 피켓시위 진행

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 비정형 용혈성 요독 증후군(이하 aHUS) 환자 보호자들이 지난 2월 17일 세종 보건복지부 청사 앞에서 사전심사제도 개선을 촉구하는 피켓 시위를 진행하고, aHUS 환자들의 절박한 현실을 담은 민원서를 보건복지부에 제출했다고 밝혔다. aHUS의 치료제인 에쿨리주맙 주사제(제품명: 솔리리스)가 2018년부터 임상적 유용성을 입증받아 건강보험에 등재, 급여가 적용되고 있음에도 불구하고, 국내에서는 다른 나라에서 적용하지 않는 사전심사 제도라는 또 하나의 벽을 세워 환자들에게 유일한 치료제가 ‘그림의 떡’이 되고 있는 상황이다. 유럽을 비롯한 대부분의 선진국에서는 aHUS 치료제에 별도의 투약 제한을 두고 있지 않으며, 치료에 있어 보험 급여 기준은 존재하지만 한국과 같이 응급 환자를 평가한 후 치료를 시작하는 국가는 전무한 상황이다. 이에, 임상 현장에서는 현재 사전심사 단계에서 적용되는 기준은 현실과 국제적 기준에 부합하지 않는다는 지적이 계속되고 있다. 실제로, aHUS 치료제인 에쿨리주맙 주사제(제품명: 솔리리스)의 평균 사전심사 승인율은 2018년부터 2024년 10월까지 단 18%에 불과한
- 노영희 기자
- 2025-02-18 09:35
제14회 희망의 소리 합창단 정기연주회 개최 (1/16)

(사)한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회) 소속 희망의 소리 합창단이 1월 16일 (목) 숭의여자대학교 별관 박현숙홀에서 ‘제14회 희망의 소리 합창단 정기연주회’를 개최한다. 2007년 창단한 희망의 소리 합창단은 희귀·난치성질환 환우 및 형제·자매·친구들로 구성돼 창단 이래 다양한 연주 활동을 지속하며 많은 이들에게 꿈과 희망을 전하고 있다. 희망의 소리 합창단은 희귀·난치성질환 환우들이 단원 활동을 통해 음악·동작·연극 등의 창의적 예술 매체를 접하여 심리·정서적 안정감을 가질 수 있도록 돕는 공동체 음악치료의 일환이다. 단원들은 질환자·비질환자 또래집단과의 긍정적 상호작용과 스스로의 노력으로 무대의 주인공이 되는 결과를 도출해 내는 경험 속에서 성취감과 자기 만족감을 향상시켜 나가고 있다. 특별히 이번 정기연주회는 연합회와 오산대학교가 공동주최해 AI 작사·작곡·합창·K-POP 댄스 실습 등 다채로운 프로그램을 통해 단원들이 창작한 4개의 곡을 공연 당일 음원 공개한다. 또한 창작곡을 포함한 3개의 스테이지로 관객들 앞에서는 쇼케이스 형식의 무대를 새롭게 준비했다. 희망의 소리 합창단 정진향 단장(연합회 사무총장)은 “합창단원들이 공연을 준비하는 모
- 노영희 기자
- 2025-01-09 14:56
다케다-희귀·난치성질환연합회, 함께하는 제2회 ‘엔젤스푼데이’ 성료

한국다케다제약(대표 문희석)은 지난 23일, 2024년 세계 희귀질환의 날을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)와 함께 희귀·난치성질환 환우와 그 가족에게 돌봄 분리와 휴식을 제공하는 ‘엔젤스푼데이’를 개최했다고 26일 밝혔다. ‘엔젤스푼데이’는 국내 희귀, 난치성질환 환우 가정의 건강 형평성(#HealthEquity4Rare)을 제고하기 위한 사회책임활동의 일환으로 올해 2회차를 맞이했다. 외부 활동에 제약이 많은 환우와 가족들이 직접 즐길 수 있는 참여형 프로그램을 통해 여가 시간을 제공하고 더 나아가 이들의 심리·정서적 안정을 지원하는 행사다. 작년 한국엔젤만증후군협회에 이어 올해 연합회에서는 한국저신장장애인연합회를 초청했다. 저신장증(short stature)은 동일한 성별 및 연령대의 인구 집단 중 신장이 하위 3% 이내에 해당하는 경우로 정의된다. 저신장증 원인으로는 크게 성장 호르몬 결핍 등의 내분비 장애나 장기 계통 질환(만성신부전 등)의 영향 등이 꼽히며 별다른 원인이 없는 특발성 저신장증도 존재한다. 해외 체계적문헌고찰(SLR, Systematic Literature Review) 연구에 따르면, 성인 및 소아
- 노영희 기자
- 2024-02-26 09:08

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희귀난치성질환연합회

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