SK케미칼, 샤이어사 ‘레프라갈’ 7월 출시 예정

희귀질환 ‘파브리병’ 치료제로 인간 세포주에서 생산

SK케미칼은 희귀질환 치료제인 파브리병 치료제 ‘레프라갈’을 오는 7월에 국내에 출시할 예정이다.

파브리병은 유전대사질환으로 인구 4만명당 1명에서 발병하는 희귀질환으로 선천적으로 알파-갈락토시다아제(alpha-galactosidase)라는 특정 효소를 만들어내는 유전자의 변이로 인해, 이 특정 효소의 결핍으로 Gb3 (Globotriaosylceramide)라는 기질을 분해하지 못해 이 기질이 각각의 신체기관에 쌓이면서 혈관각화증, 손발끝 통증이 나타나며 콩팥 기능 이상이나 심장이 두꺼워져 결국 사망에 이르는 LSD 질환 (Lysosomal storage disorders ; 리소좀 저장 질환) 중 하나이다.

'레프라갈'은 식품의약품안전처로부터 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 시판 허가를 받았다.

희귀질환 치료제를 전문적으로 개발하는 샤이어사의 제품으로 유전공학 기술을 이용해 인간 세포주에서 생산되며 격주로 체중 1kg당 0.2mg을 40분간 투여하는 정맥주사제이다.

레프라갈은 세계 48개국에서 승인 받았으며, 17년 이상의 폭넓은 임상 근거를 가지고 있고, 현재까지 3000명 이상의 환자가 치료 중이다.

독일 마인츠 병원의 Michael Beck 교수는 2014년 SSIEM에서 발표한 FOS data에 대해 발표했다.

FOS data에 따르면, 레프라갈을 투여한 740명의 파브리병 환자를 코흐트군으로 5년동안 치료, 관찰한 결과, 치료하지 않은 군에 비해 콩팥과 심장 기능의 악화를 지연시켰으며 환자의 기대수명 연장효과도 보였다.

Michael Beck 교수는 “장기간에서의 레프라갈을 치료한 파브리병 환자에게서 콩팥과 심장의 기능 악화 지연과 더불어 관련 질환 이환율과 사망률 또한 감소된 데이터를 확보함에 따라 레프라갈 출시는 파브리병 환자들에게 반가운 희소식이 될 수 있을 것”이라고 말했다.

서울아산병원 유한욱 교수는 “레파라갈로 인해 파브리병 환자들은 기존 약제보다 투여 시간을 단축시킬 수 있어 편익이 있고 투여로 인한 주입 관련 특이반응 및 항제반응 발생률이 낮은 약제로 치료할 수 있게 됐다”고 밝혔다.