퀴아젠, 새로운 요로상피암 동반진단 유전자 검사시약 국내 허가

얀센 표적항암제 ‘발버사’에 적합한 환자 선별 위해 허가돼

퀴아젠코리아 유한회사(대표 윌리엄 린)는 요로상피암(Urothelial Cancer) 환자의 FGFR 3(fibroblast growth factor receptor 3, 섬유아세포 성장인자 수용체 3) 유전자 돌연변이를 검출 할 수 있는 국내 최초의 동반진단(Companion Diagnostics, CDx) 유전자 검사 시약인 therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit (테라스크린 FGFR Kit)가 11월 24일 식품의약품안전처로부터 허가를 받았다고 밝혔다.

테라스크린 FGFR Kit는 얀센이 새롭게 개발한 FGFR 키나아제 억제제인 발버사(BALVERSA, 성분명: 얼다피티닙) 처방을 안내하기 위한 국내 유일의 체외진단 시약이다. 

FGFR 3 유전자에 일정한 변이가 있는 요로상피암 환자를 진단하는 테라스크린 FGFR Kit는 성인 국소진행성 또는 전이성 방광암 환자를 대상으로 투여 가능한 발버사 처방에 적격한 환자를 선별할 수 있다. FGFR 유전자 돌연변이 동반진단 검사 시약에서는 처음으로 미국 FDA(2019.04.12)의 허가를 받은 바 있다.

요로상피암은 방광과 기타 비뇨생식기에 있는 조직에서 시작되며, 90% 이상은 방광에서 발견되는 것으로 알려져 있다. 방광암은 세계에서 10번째로 흔히 발견되는 암으로 전 세계적으로 발병률이 꾸준히 증가하고 있다. 

FGFR은 섬유아세포 성인인자 수용체로 세포의 성장, 전이 및 생존 등을 조절하는데 돌연변이가 발생하면 암을 유발하게 된다. 일부 요로상피암에서 암세포 성장에 중요한 역할을 하는 FGFR의 특정 유전자 돌연변이가 발견된다.

테라스크린 FGFR Kit는 요로상피암 환자의 포르말린 고정 파라핀 포매(FFPE)된 종양 조직에서 유래한 RNA 검체를 이용해 FGFR3 유전자에 있는 엑손(Exon) 7에서 2개의 점 돌연변이, 엑손 10에서 2개의 점 돌연변이 및 2개의 융합을 실시간, 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR)으로 정성해 표적치료제 발버사 처방 대상 환자의 선별에 사용하는 체외진단 시약이다. 정성검사법으로는 퀴아젠의 자동화 솔루션인 Rotor-Gene Q MDx 의료기가 사용된다.

퀴아젠코리아 윌리엄 린 대표는 “이번 therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit의 허가로 요로상피암 환자들이 FGFR 3 유전자를 보다 정확하고 안전하게 검사하고 자신의 유전자 변이 상황에 맞게 보다 적절하고 효과적인 치료를 받을 수 있게 됐다”며, “퀴아젠은 therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit가 발버사 처방 동반진단 검사로 빠르게 상용화되어 의학적 미충족 수요가 해결될 수 있도록 최선을 다 하겠다”고 밝혔다.

퀴아젠은 정밀의학의 선구자로 전 세계 제약사 및 생명공학 기업과 협력해 암과 같은 질병의 임상적 의사 결정을 안내하는 동반진단 검사를 공동 개발하고 있다. 퀴아젠은 동반진단 기술 제공을 위해 차세대염기서열분석(NGS)부터 중합효소연쇄반응(PCR), 디지털PCR(digital PCR)에 이르기까지 기술적 깊이와 역량을 보유하고 있다. 국내에서는 therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit가 네 번째로 허가된 동반진단 검사 시약이다.