한독, 파브리병 1차 치료제 갈라폴드 캡슐 GOLD 심포지엄 개최

파브리병 진단·치료 최신 지견과 갈라폴드 캡슐 이점 소개

한독(대표이사 김영진, 백진기)이 3월 21일부터 22일까지 이틀간 서울 중구 르메르디앙 서울 명동 호텔에서 ‘제3회 갈라폴드 GOLD 심포지엄’을 개최했다.

이번 심포지엄에서는 파브리병 관련 최신 지견과 진단부터 치료까지 파브리병 환자의 치료 여정에서 갈라폴드 캡슐의 역할에 대해 다뤄졌으며 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 임상유전학과 등 파브리병을 다루는 다양한 진료과의 전문의들이 참석했다. 이와 더불어 국내 환자 대상 PMS 연구, 청소년 대상 ASPIRE 연구, 여성 환자 대상 사후 분석 연구 등 갈라폴드 캡슐의 최신 임상 결과와 다양한 환자 사례가 소개됐다.

1일차 심포지엄에서는 양산부산대병원 임상유전학과 전종근 교수가 좌장을 맡았으며 서울아산병원 소아청소년과 황수진 교수, 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수가 연자로 참여했다. 황수진 교수는 파브리병 치료에 대한 최신 지견 업데이트와 갈라폴드 캡슐만의 내인성 작용기전 및 작년 8월 1일자로 변경된 급여 조건에 대해서 공유했다. 또한, 고정민 교수는 파브리병 조기 진단 및 치료를 위한 신생아선별검사와 고위험 환자군 스크리닝의 중요성에 대해 발표했다.

전종근 교수는 “파브리병은 리소좀 축적 질환이기 때문에 조기에 발견하고 치료를 시작할수록 예후가 개선된다. 하지만, 일상생활을 하며 주기적으로 병원에 방문하고 평생 치료를 받아야 한다는 부담으로 치료를 늦추는 경우가 많다. 한 연구결과에 따르면 ERT 치료를 받는데 환자가 연간 최대 약 7일을 소요한다고 발표했다”며 “작년 갈라폴드 캡슐 보험급여 기준이 확대되며 파브리병의 1차 치료제 옵션이 확대됐다. 과거에는 갈라폴드 캡슐을 복용하기 위해서 12개월은 ERT 주사 치료를 받아야 했지만, 이제는 진단이 되고 급여조건에 충족한다면 갈라폴드 캡슐로 바로 치료 시작이 가능하다. 특히, 갈라폴드 캡슐의 보험급여 연령이 만 16세 이상에서 만 12세 이상(몸무게 45kg이상)으로 낮춰져서 학업에 집중해야 하는 청소년 환자들이 일상 생활을 유지하는데 큰 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다. 

2일차 심포지엄에서는 분당차병원 소아청소년과 유한욱 교수가 좌장을 맡았으며 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수와 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수가 연자로 참여했다. 홍그루 교수는 파브리병을 의심해야 하는 심장 지표들과 심장 영역에서 갈라폴드 캡슐의 이점과 다양한 임상결과를 공유했으며 정성진 교수는 여성 파브리병 환자의 치료 중요성에 대해 소개했다.

유한욱 교수는 “파브리병은 평생 질환이다 보니 약효를 평가할 때 장기간 약제를 복용했을 때 효과와 안전성을 확인하는 것이 중요하다. 파브리병 환자를 5년 동안 추적 관찰하는 followMe 환자 등록연구에서 갈라폴드 캡슐 치료를 평균 3.9년 동안 받은 환자의 연간 사구체여과율(eGFR) 변화율이 -0.9 ㎖/min/1.73m2로 신기능을 안정적으로 유지한 결과를 보였으며 최근 국내 환자 대상 시판 후 연구 결과에서도 비슷한 수준으로 유사한 신기능 유지 경향을 확인했다”며 “그동안 파브리병에서 여성 환자는 ‘보인자’로 인식돼 남성보다 상대적으로 진단이 지연되고 치료율이 낮았다. 여성 환자도 남성환자처럼 다양한 전신 증상이 나타날 수 있고 적극적인 치료가 필요하다.“고 말했다.

한편, 갈라폴드 캡슐은 세계 최초의 경구용 파브리병 치료제로 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자가 사용할 수 있다. 특히, 작년 8월 1일부터 1차 치료제로 급여 확대돼 이제 12개월 ERT 선행 없이 갈라폴드 캡슐로 바로 치료 시작할 수 있게 됐다. 갈라폴드 캡슐은 2주일에 한 번씩 병원에 방문해서 수시간 정맥 주사를 맞지 않고, 이틀에 한 알씩 환자가 스스로 복용하면 된다. 갈라폴드 캡슐은 아미커스가 개발했으며 한독이 국내에 공급하고 있다. 현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 45개국에서 사용되고 있으며 한국에서는 2017년 품목 허가를 받아 사용되고 있다.