국내 연구진이 대규모 국제 공동연구에 참여해 유방암 발생 위험을 줄이는 새로운 유전자 규명했다.
영국 세필드대학 연구진이 주도하고 전 세계 20개국의 연구진이 참가한 ‘국제유방암연구컨소시엄’은 최근 ‘카스파제8 유전자(Caspase 8 gene)’의 변형이 유방암 발생 위험을 줄인다는 사실을 세계 최초로 입증, ‘Nature Genetics’지 2월호에 연구결과를 발표했다.
특히 컨소시엄에는 국립암센터 유근영 원장, 서울의대 강대희·노동영 교수, 서울아산병원 안세현 교수는 에 아시아권에서는 유일하게 참여해, 우리나라 유방암 관련 임상자료를 토대로 유전자를 규명하는데 크게 기여했다.
유방암 억제 유전자로 확인된 카스파제8 유전자는 인체에서 누구나 가지고 있는 유전자이지만, 개인에 따라 차이가 많아 그 변종으로 알려진 변형(變形)의 형태로 지니고 있다.
이번 연구결과에 따르면 유럽인의 약 25%가 카스파제8 변형 유전자를 지니고 있으며, 이 유전자가 있는 사람은 유방암 발생 위험이 약 10% 정도 감소하는 것으로 나왔다.
영국의 경우 일생 동안 유방암에 걸릴 확률은 여성 9명중 1명인데, 이 변형 유전자를 가지고 있는 여성은 유방암 발생 위험이 1/10로 감소하는 것으로 나타났다.
유방암 관련 유전자 규명에 관한 연구가 지난 10년간 세계적으로 활발하게 수행하고 있지만 BRCA1, BRCA2 등 유방암 발생 유전자 이외에 새로운 유전자를 확인하는 데는 그다지 큰 성과가 없었다.
연구팀은 새로 발견한 유전자의 암발생 억제 기능은 유방암 환자에게 당장 직접적인 파급 효과를 미치지 않겠지만, 향후 후속 연구를 통해 카스파제8 변형 유전자의 기능과 유방암 발생의 경로 규명 및 이를 표적으로 한 암치료제 개발에 큰 도움을 줄 것으로 기대하고 있다.
한편 이번 연구에 참가한 국내 연구진은 지난 10년간 유방암 발생에 관여하는 유전자를 국내 사례를 모아 대규모 역학적인 연구를 통해서 유전자의 기능을 규명하고자 노력했다.
또한 동 연구주제를 대상으로 지금까지 약 50편 정도의 논문을 국제학술지에 게재하고 있으며, 특히 이번에 우리나라의 역학자료가 세계 최고 수준의 Nature Genetics(IF 25.797)에 처음으로 실렸다는 데 의미를 부여했다.
조현미 기자(hyeonmi.cho@medifonews.com)