삼성서울병원, ‘한국 PWS 심포지엄’ 열어

27일, 프리더윌리증후군 최신지견 교환

희귀질환인 프레더윌리증후군 환자와 보호자, 관련 의료진들이 한자리에 모여 최신지견을 교환했다.
 
삼성서울병원 소아과 유전대사클리닉는 27일 본관 대강당에 ‘3회 한국 PWS(프레더윌리증후군) 심포지엄’을 개최했다.
 
삼성서울병원 소아과 이문향 교수의 축사와 진동규 교수의 개회사로 시작한 이번 심포지엄은 총 2부로 구성돼, 1부에는 강연을 중심으로 진행됐으며 2부에는 PWS 환자 및 가족 의료진들이 함께하는 시간으로 이뤄졌다.
 
1부 강연에서는 아주대학교 소아과 김현주 교수가 좌장을 맡아, 프랑스 툴루즈 소아병원(Hopital des enfants de Toulouse)의  Maithe Tauber 박사가 ‘프레더윌리증후군의 새로운 방향(New direstion in Prader-Willi Syndrome)’를 주제로 발표했다.
 
이어 *한국인 PWS환아의 유전학적 특성에 관한 연구(아주대학교 소아과 김현주 교수) *PWS환아의 혈중 acylated 그렐린과 non-acylated 그렐린 및 인슐린 감수성에 관한 연구(삼성서울병원 소아과 백경훈 교수) *PWS환아에서 위점막 그렐린 분비 세포의 증식(삼성서울병원 소아과 최연호 교수) *사춘기전 PWS환아의 골밀도 소견 및 연관지표에 관한 연구(삼성서울병원 소아과 진동규 교수) 등의 강연이 진행됐다.
 
2부 순서에서는 진동규 교수의 ‘PWS의 진단과 치료에 대한 최근 진전’을 주제로 한 기조강연을 시작으로 간단한 다과회를 겸한 PWS환아 부모 모임을 열어 자녀들의 상태와 치료현황에 대해 공유하는 시간을 가졌다.
 
진동규 교수는 “PWS가 희귀질환이지만 이런 질환에 대한 소수의 연구모임이 지속돼야 이 질병에 대한 치료가 발전할 수 있을 것”이라면서 심포지엄 개최 의의를 밝혔다.
 
한편 작년 2회째 심포지엄 당시 발표됐던 5개의 논문 중 3개의 논문이 임상내분비학 및 대사에 관한 세계적 저널인 ‘Journal of Clinical endocrinology and metabolism'에 게재되는 등의 연구성과를 얻었다.
 
PWS는 1956년 의사 프레더에 의해 보고된 질환으로 심각한 비만, 저신장, 성선기능저하, 학습장애를 동반하는 복합질환으로서 원인은 대뇌에서 가장 중요한 구조 중의 하나인 시상하부 기능이상에 의한 것으로 알려져 있다.
 
현재 국내에는 삼성서울병원에 100여명의 환자가 등록되어 있고, 전국적으로는 3~400명의 환자가 있을 것으로 추정되고 있으며, 해외에서 약 1만 5000명 중 1명꼴로 PWS가 발병하는 것으로 나와있다.
 
조현미 기자([e-mail])
2005-09-29