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[기초의학과] “ 임신전 유전병·염색체 이상의 예방조치 ”

강 인 수 삼성제일병원 착상전 유전진단클리닉 유전질환이 있는 가계에서 보인자 또는 이환된 환자들은 자신들의 자녀에게 유전병이 대대로 유전되는 것이 매우 걱정이다. 보인자 상태에서 아무 대비없이 유전병에 이환된 자녀를 출산한 가정에서는 더 이상 임신을 포기하기도 한다. 염색체 이상을 갖는 태아가 반복적으로 임신되어 습관성 유산이 되거나 다운증후군 같은 기형아가 출생할 수도 있다. 이러한 유전병이나 염색체 이상을 예방하기 위한 방법으로 기존의 산전진단 대신 임신 전에 예방할 수 있는 방법이 시행되고 있다. 삼성제일병원 착상전유전진단클리닉은 첨단 체외수정 (시험관아기) 기술과 단일 세포 유전진단 기법을 접목하여 수정란이 착상되기 전에 미리 유전진단을 하여 정상 수정란만을 이식함으로써 유전병 또는 염색체이상을 임신 전에 예방하는 치료를 시행하고 있다. 착상전 유전진단 (Preimplantation genetic diagnosis:PGD) 이란? 수정란이 자궁에 착상되기 전에 수정란의 할구세포 하나를 생검하여, 유전병의 원인이 되는 유전자 진단 또는 염색체 이상에 대한 진단을 하고 그 결과 정상적
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- 2004-11-29 14:07
[소아과] Hib 감염과 Hib Vaccine

김 경 효 이화의대 동대문병원 소아과 Kyung-Hyo Kim, M.D. Dept. of Pediatrics, Ewha Woman’s University Tongdaemun Hospital, Ewha Woman’s University College of Medicine 서 론 b형 헤모필루스 인플루엔자 (Haemophilus influenzae type b: Hib)에 대한 예방접종은 1970년대에 시작되었다. 이미 균피막의 다당질인 polyribosylribitol phosphate(PRP)가 Hib 감염의 발병기전에 중요한 역할을 하고, PRP에 대한 적절한 농도 이상의 항체가 있으면 Hib 감염으로부터 예방될 수 있음이 밝혀졌으나, Hib 감염의 위험이 높은 영아 및 어린 소아에서는 자연감염 후에도 항체반응이 좋지 않아 균 전체를 이용한 백신은 그동안 만들 수가 없었고, 이에 PRP를 정제한 백신을 개발한 것이다. 그러나 이 PRP 백신은 Hib 감염의 위험이 가장 큰 2세 이하의 소아에서는 항체반응이 낮아 접종하지 못하고, 2세
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- 2004-11-29 13:59
[재활의학과] 뇌성마비의 조기진단 및 재활

박 은 숙 연세대 의대 세브란스병원 재활의학과 Eun-Sook Park, M.D. & Ph.D. Dept. of Rehabilitation Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine. 서 론 뇌성마비란 통상적으로 미성숙한 뇌의 비진행성 병변으로 인한 운동 및 자세 반응의 이상이 오는 질환을 통칭하고 있다. 따라서 뇌종양이나 중추신경계의 퇴행성 병변 등의 진행성 병변등은 뇌성마비가 아니며, 또한 뇌가 성숙된 후에 발생한 뇌 손상으로 인하여 운동발달 및 자세반응의 이상을 초래하는 경우는 뇌성마비라고는 보지 않는데, 이는 뇌졸중과 같이 뇌가 다 성숙된 후에 뇌의 손상이 오는 경우와 뇌성마비와 같이 미성숙한 뇌의 손상으로 인한 경우는 그 임상양상의 차이를 보이게 되기 때문이다. 여기에서 비진행성 병변이라는 점을 짚고 넘어 가야 할 것 같다. 그러면 뇌성마비의 임상양상은 변화하지
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- 2004-11-29 13:48
[소아과] A형 간염의 역학과 예방

강 진 한 가톨릭의대 성모자애병원 소아과 Jin-Han Kang, M.D. Dept. of Pediatrics, Our Lady of Mercy Hospital, The Catholic University College of Medicine A형 간염 바이러스의 특성 과거에 장 바이러스 72형(enterovirus type 72)으로 분류되었던, A형 간염 바이러스는 다른 장 바이러스와 간 친화성, 안정성, 항원구조, 핵산서열 등이 다른 것으로 확인되어 현재는 heparnavirus 속명으로 분류되는 picorna 군 RNA 바이러스로서, 1973년 Feinstone 등이 최초로 전자 현미경으로 A형 간염 바이러스를 대변에서 발견하고 실험동물에 성공적으로 A형 간염을 발병시킴으로써 그 병인이 정립되었다. A형 간염 바이러스는 주위 환경노출에 대해 강한 저항이 있다. 즉, 85℃ 정도의 고열에 1분간 노출되거나 끓는 상태에 5분 정도 노출되어도 소멸되
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- 2004-11-29 13:47
[정신과] 공황장애 약물치료의 최신지견

유 범 희 성균관대 의대 삼성서울병원 정신과 Bum-Hee Yu, M.D. & Ph.D. Department of Psychiatry Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine 서론 공황장애는 그 평생유병율이 3.5%에 이르며 단발적인 공황발작이 일어나는 것까지 모두 포함하면 약 15% 정도의 매우 높은 유병율을 보이는 정신과적 질환이다. 또한 매년 질병의 발생율이 0.6% 정도이며 주로 30∼40대의 가장 생산적인 연령층에서 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.1) 공황장애는 장기간의 추적조사에서 약 45%의 환자들이 병의 완전한 관해가 오지 않은 상태로 지속되며 질병의 평균 이환기간도 5년에 이를 정도로 치료가 쉽지 않은 만성적인 질환이다. 현재 공황장애 치료에 쓰이는 주요약물로는 세로토닌 재흡수 억제제, Benzodiazepine계 약물들, 삼환계 항우울제, MAO 억제제 등이 있다. 본고에서는 공황장애 환자의 약물치료에 있어 현재 사용되거나 새롭게 시도되고 있는 약물들을 어떻게 사용하며 약물사용에 있어 주
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- 2004-11-29 13:47
[이비인후과] 알레르기 비염의 진단과 치료

동 헌 종 성균관대 의대 삼성서울병원 이비인후과 Hun-jong Dhong, M. D, Dept. of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine 알레르기 비염의 진단 1. 알레르기 비염의 증상 및 증후 알레르기 비염의 진단은 환자의 병력 및 특징적인 진찰소견에 기초하여 이루어진다. 환자의 증상은 코 부위의 가려움증, 재채기, 물처럼 맑은 콧물, 코막힘 등이다. 이러한 증상은 특정한 계절에 심해질 수도 있고 계절에 관계없이 1년 내내 계속될 수도 있다. 알레르기성 비염을 보이는 환자들은 두경부 검사를 해 보면 allergic stigmata를 동반하는 경우가 많다. 곧 알레르기성 비염으로 오랫동안 코막힘의 상태로 있다보면 입으로 숨을 쉬게 되고 특히 소아에서는 흔히 adenoid face라는 특징적인 얼굴형을 보인다. 코의 소양감은 무의식적으로 얼굴을 찡그리는 행동을 유발하고 반복적으로 비첨(nasal tip)을
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- 2004-11-29 13:44
[소아과] 특수상황에서의 예방접종

차 성 호 경희대 의대 부속병원 소아과 Sung-ho Cha, M. D. Dept. of Pediatrics, Kyung Hee Medical Center, Kyung Hee University School of Medicine 서 론 소아들에서 감염성 질환의 발병률은 매우 높은 역학적 특성이 있고, 21세기에 들어서는 현재에도 전 세계적으로 연간 수 백만명의 소아가 세균 또는 바이러스 감염에 의한 질환과 이와 관련된 질환으로 사망하고 있는 실정이다. 이러한 감염병 발생의 예방 대책은 감염원과 그 경로 차단, 살균 및 소독과 같은 일차적 위생 개선 방안과, 예방접종을 통한 예방이 필수적이라고 생각할 수 있다. 임상에서 예방접종을 시행할 때 여러 변수(특수상황)가 있어 접종의 결정 여부, 시기, 방법 등이 혼란이 있을 때가 자주 있다. 여기서는 1997년 대한소아과학회에서 발행하였던 예방접종지침서(4판) 내용중 특수 상황에서의 예방접종에 관한 변경 사항 및 추가 사항만을 보완하여 정리하였고, 이와 관련된 자세한 내용은 곧 발간될 예방접종지침서(5판)를 참조하길 바란다.&n
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- 2004-11-29 13:44
[소아과] 예방접종의 최신지견

김 창 휘 순천향대 의대 부천병원 소아과 Chang-Hwi Kim, M.D. & Ph.D. Dept. of Pediatrics, Soon Chun Hyang Bucheon University Hospital,Soon Chun Hyang University College of Medicine 예방접종은 세계보건기구의 두창(천연두) 박멸 선언과 국내에서 폴리오환자를 볼 수 없듯이 감염성 질환 퇴치에 가장 중요한 수단이다. 최근에는 분자생물학 기법이 발달함에 따라 효과가 더 좋고, 이상반응을 감소시킨 백신들이 개발되어 국내에서도 접종되고 있다. 2002년에는 대한소아과학회에서 예방접종지침서 제5판을 발간한 바 있어 새로 변경된 지침과 최근에 문제가 되고 있는 백신에 대하여 언급하고자 한다. 대한소아과학회의 2002년 예방접종 및 새로 변경된 지침 1. 2002년 예방접종표 2002년에 개정된 예방접종(기본접종과 권장접종)은 <표 1>과 같다. 2002년 예방접종 지침서
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- 2004-11-29 13:30
[소아과] 소아 천식의 진단과 치료

정 지 태 고려대 의대 안암병원 소아과 Ji-tae Choung, M. D. Dept. of Pediatrics, Anam Hospital, Korea University College of Medicine 소아 천식의 특징 만 1세 이전 소아의 약 30%에서 2세 이하의 약 50%에서 폐쇄성 기도질환 (obstr- uctive-airway disease)의 증상을 경험하게 되는데 이들 중 상당수는 후에 천식으로 진행한다. 천식은 유전적 소인과 환경적 요인이 합해져 생기는 다양한 원인에 의한 질환으로서 호흡기가 발달과정에 있는 소아에서는 연령에 따라 증상 발현이 다를 수 있고, 질병의 경과가 상당히 역동적인 특징이 있다. 따라서, 소아 천식을 진단하는데는 천식 발병의 배경과 연령에 따른 감별진단이 요구되며, 치료에 있어서도 상세한 교육을 통하여 질병초기부터 적절한 조치를 취해야 할 것이다. 소아는 호흡기의 구조적, 생리적 특수성 때문에 폐쇄성 기도질환이 호발된다. 성인에 비해 말초 기도의 평활근 발달이 미약하며, 기관지의 과다한 점액선 증식으로 기도내 점액 분비가 많다. 특히, 3세 미만에서
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- 2004-11-29 13:26
[피부과] 베체트병의 증상과 치료대책

방 동 식 연세대 의대 세브란스병원 피부과 Dong-Sik Bang, M.D. & Ph.D. Dept. of Dermatology, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine 베체트병은 구강궤양, 외음부궤양 및 포도막염의 3가지 주 증후를 보이는 비교적 희귀한 병으로 알려져 있으며, 점막, 피부 및 눈 이외에도 심혈관, 위장, 중추신경, 근육, 관절, 폐 및 신장 등 여러장기들을 침범할 수 있다. 기원전 5세기 히포크라테스가 베체트병의 증상들을 기술한 바 있으나 이들 증상들을 하나의 증후군으로 묶어 명확히 정의를 내린 것은 1937년 터어키의 피부과 의사인 Hulusi Behcet(1889~1948)이 처음이며, 이후 본 질환은 그의 이름을 따라 베체트병으로 명명되었다. 베체트병은 발생지역이 특이하여 과거 실크로드를 따른 국가들이 포함된 일본, 한국, 중국, 중동지역,
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- 2004-11-29 13:21
[소아과] 소아 급성 중이염 진단과 치료의 최신 경향

강 진 한 가톨릭대 의대 성모자애병원 소아과 Jin-Han Kang Dept. of Pediatrics Our Lady of Mercy Hospital, The Catholic University College of Medicine 급성 중이염은 소아에서 가장 중요하고 흔한 급성 세균성 호흡기 감염 질환으로 최근 역학적으로 점차 발생이 증가하고, 치료 항생제에 대한 내성도 증가하는 추세에 있어 많은 문제점이 대두되고 있는 실정이다. 이를 극복하기 위해 최근 이 질환에 대한 정확한 진단 기준과 내성균 치료의 새로운 기준이 제시되고 있다. 역학적 변화 최근 20년간 급성 중이염은 발생에 있어 점차 증가하는 양상을 보이고 있고 특히 5세 이하 소아에서 발생율이 증가하였다. 또한 급성 중이염 치료 항생제에 대한 내성균 발현이 점차 증가하여 이에 대한 문제점이 매우 심각하다. 즉, 급성 중이염의 주된 병원균인 폐구균(S. pneumoniae)의 다제내성균의 증가와 헤모필루스 베타 락타마제 생성 인플루엔균(H. influenzae)의 증가가 과거에 비해 증가하고 있기 때문이다. 이런 역학적 변화는 환경 및
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- 2004-11-29 13:20
[예방의학과] SARS의 정체와 관리대책

오희철 연세의대 예방의학과 Hee-Choul Ohrr, M.D. & Ph.D. Dept. of Preventive Medicine, College of Medicine, Yonsei Medical Center. SARS라는 병 SARS는 전염력 높고 치명율도 꽤 높으며 주로 호흡기 증상을 유발하는 신종 감염병이다. 이 병은 21세기 들어 공식적으로 기록된 첫 신종 감염병이란 (불?)명예를 얻게 되었다. SARS는 세계보건기구에 2003년 2월에 공식적으로 보고된 후 수개월만에 전세계 30여개 국가로 확산되었고 2003년 9월말까지 8,098명의 환자와 774명의 사망자가 발생한 것으로 최종 집계되었다. 2003년 발생한 SARS로 지구촌은 막대한 경제적 손실과 심리적 공항상태를 맛보
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- 2004-11-29 13:20
[소아과] 소아간염의 원인과 치료 및 예방

김 정 수 전북대 의대 소아과 Jung-Soo Kim, M.D.& Ph.D Dept. of Pediatrics Chonbuk National University School of Medicine 서 론 간(liver)은 간세포와 담관상피세포 및 Kupffer 세포로 이루어져 있으며 우리몸에서 단일 장기로는 가장 크다(1.5 kg). 주요 기능으로는 단백합성(알부민, α 및 β 글로부린, 혈액 응고인자, ceruloplasmin, transferrin등), 대사작용(아미노산, 지질, 당질, 빌리루빈), 담즙 생성 및 해독작용(내인성 및 외인성) 등을 들 수 있다. 간도 다른장기와 마찬가지로 여러 원인에 의해 손상을 입어 그 형태나 기능에 변화를 일으키고 질병이 발생하게 된다. 소아에서 간 손상을 일으키는 주요 인자로는 바이러스를 비롯한 각종 병원체의 감염, 유전 및 대사 장애, 그리고 각종 약물에 의한 손상 등을 들 수 있다. 일반적으로 간염이라함은 간
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- 2004-11-29 13:16
[소화기내과] 크론병의 증상과 치료

김 원 호 연세의대 세브란스병원 내과 Won-Ho Kim, M.D. & Ph.D. Dept. of Internal Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine. 서 론 근래에 식생활을 포함한 사회의 여러 환경이 서구화됨에 따라 질병 또한 서구화되고 있으며 크론병을 포함하는 염증성장질환 (inflammatory bowel disease)도 증가하고 있다. 크론병은 모든 연령층에서 발생할 수 있지만 주로 젊은 사람에 잘 나타난다. 20대에 가장 많이 발생하며 나이가 많아질수록 새롭게 발생하는 예는 적어진다. 미국을 포함한 서구에서는 크론병이 인구 1,000명당 한명 정도로 비교적 흔한 질병인 반면 동양에서는 서구에 비하여 비교적 드물지만 최근 몇 년 사이에 우리나라에서도 크론병의 발생율이 급격하게 높아지고 있다. 크론병의 직접적인 원인은 아직까지 자세히 밝혀지지 않았으나 유전적인 소인을
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- 2004-11-29 13:07
[소화기내과] 최근 증가하는 위장관 질환의 병태와 진단 및 치료

박 영 태 고려의대 구로병원 소화기내과 Young-Tae Bak, M.D. & Ph.D. Division of Gastroenterology, Dept. of Internal Medicine, Guro Hospital, Korea University College of Medicine 여러 해 동안 진료를 하면서 어떤 종류의 환자가 많아지는 것을 느끼는 경우는 드물지 않다. 그러나 그 질환이 증가한다고 확실하게 결론짓는 것은 쉬운 일이 아니다. 발병률이나 유병률에 관한 객관적인 자료가 필요하기 때문이다. 위장관 질환 유병률의 변화 1. 외국 자료 1) 위장관 암 1943년부터 모든 암 환자와 사망환자가 등록되고 있으며 1977년부터는 모든 입원 환자들에 대한 자료가 등록되고 있는 덴마크 자료에 의하면, 최근 식도암과 대장암이 증가하고 있으며, 위암과 직장암은 감소하는 것으로 알려졌다. 미국 백인 남성의 경우 식도 선암은 확실히 증가하였는데, 1975년부터 20년 사이에 발병률이 4
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- 2004-11-29 12:02

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