증상이 발현되는 시기에 따라 1~4형 4가지로 유형이 나뉘는 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 중에서도, 3형은 생후 18개월 이후 증상이 나타난다. 이 중 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 다시 나뉜다. 특히 3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행 장애나 근육 약화 등을 겪을 수 있다. 그러나 SMA 3b형 치료가 가능한 바이오젠 코리아의 ‘스핀라자(성분명 뉴시너센)’는 그간 상대적으로 늦은 발병시기와 약물치료의 임상적 유용성에 대한 불확실성 등을 이유로 급여권에서 제외돼왔다. 때문에 기존의 국내 스핀라자 급여 적용을 위해서는 5q SMA 환자에 대해 △5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 △만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현을 모두 만족해야 했다. 하지만 지난 10월부터 급여가 확대되면서 만 3세 이하 연령제한 조건이 삭제돼 만 3세 이후에 증상이 발현된 SMA 3형 환자들도 스핀라자 치료를 시작할 수 있게 됐다. 바이오젠 코리아가 2일 스핀라자의 급여기준 확대
부산·울산·경남 지역 최초로 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)’가 환자에게 투여됐다. 양산부산대병원은 지난 19일 ‘초고가약’으로 불리는 국내 최초 유전자 치료제 ‘졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)’가 입고돼 환자에게 정맥주사를 통해 투약됐다고 20일 밝혔다. 이번 투약의 의미는 부울경 최초이자 졸겐스마가 입고되는 6번째 병원으로 국내에서 15번째 환자에게 투여하는 것이라 의미가 더 크다. 노바티스의 ‘졸겐스마’는 희귀유전질환인 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 질환 치료제로 국내에서 초고가 유전자 치료제로 주목받고 있으며, 평생 단 1회 투약으로 희귀유전질환인 척수성근위축증(SMA) 진행을 막을 수 있는 치료제다. 이 질환은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환으로 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 수 있으며, 증상이 진행되면 근력저하 및 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반되며 악화 시 삼킴곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다. 양산부산대병원 소아청소년과 공주현 교수에게
한국로슈(대표이사 닉 호리지)는 자사의 경구용 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 ‘에브리스디(성분명: 리스디플람)’가 새로운 장기 임상 데이터를 통해 제1형 척수성 근위축증 소아 환자에서 지속적인 효과와 안전성 프로파일을 확인했다고 7일 밝혔다. 해당 데이터는 에브리스디의 주요 3상 임상인 FIREFISH의 오픈라벨 연장 연구(open-label extension) 결과에서 도출된 것으로, 지난 6월 28일부터 30일까지 미국 올란도에서 개최된 SMA 학술대회인 ‘Cure SMA 연구 및 임상 치료 학술대회(Cure SMA Research & Clinical Care Meeting)’에서 공개됐다. FIREFISH는 등록 당시 생후 1~7개월의 소아를 대상으로 두 파트로 나누어 진행된 임상 연구다. 에브리스디로 치료를 4년 간 지속한 결과 도움 없이 앉기, 서기, 걷기 능력이 지속적으로 향상된 것으로 나타났다. 특히 1차 분석 당시 생존해 있던 소아 환자 전원이 48개월 차에도 전원 생존했다. 또한 대부분의 환자가 48개월 차에도 삼킴과 섭취 능력을 유지했다. 운동 기능은 베일리 영유아 발달검사(BSID-II
한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 졸겐스마TM (성분명: 오나셈노진아베파르보벡)의 장기 추적 연구 결과를 발표했다. 두 건의 장기 추적 연구 LT-001와 LT-002에따르면, 여러 환자 군에 걸쳐 졸겐스마의 지속적인 치료 효과 및 안전성이 재확인되었다. 이번 연구 결과는 지난 3월 19일부터 22일까지 열린 2023 미국근위축증협회(Muscular Dystrophy Association, MDA) 임상 및 과학 학술대회에서 발표됐다. START 임상 1상 연구 종료 후 15년 간 지속적인 장기 추적 연구에 등록한 환자 10명을 대상으로 진행중인 LT-001 연구 결과에 따르면, 환자 전원 모두 졸겐스마 투약 후 최대 7.5년 경과 기준으로 이전에 달성한 모든 운동 발달 단계를 계속 유지했다. 특히 그 중 환자 3명은 SMA 치료 개선에 있어 핵심 지표인 ‘도움받아 일어서기’ 운동 발달 단계에 도달했다. 한편 SMA 증상 발현 전과 후 환자군 및 정맥 투약(IV)이 모두 포함된 15년 장기 추적 연구 LT-002의 중간결과 또한 발표됐다. 연구 결과 모든 환자(
양산부산대병원에서 로슈의 척수성근위축증 경구치료제 ‘에브리스디(성분명, 리스디플람)’ 의 연구자 주도 임상연구가 개시됐다. 에브리스디는 매일 경구 복용하는 액체 형태의 약으로, 척수강 내 투여가 필요하지 않아 투약이 편리하고, 척추 변형 환자에게도 투여에 제한이 없다. 에브리스디는 개발 단계에서 국내 임상시험이 없었으며, 지난 2020년 11월 국내 신약으로 허가(식약처)된 이후 보험약가 협상이 진행 중이다. 이번 연구는 청소년기 및 성인기 척수성근위축증 환자를 대상으로 양산부산대병원 신경과 신진홍 교수와 강남세브란스병원 신경과 박형준 교수의 주도 하에 이뤄진다. 이전까지의 척수성근위축증의 임상연구는 영아 및 소아를 주요 대상으로 하여 진행돼 왔으며, 청소년과 성인 환자, 특히 보행 가능한 환자에 대한 치료 연구 결과는 상대적으로 부족한 상황이다. 이 때문에 이번 연구를 통해 소아기 이후의 척수성근위축증 환자에 대한 치료제 효과 및 필요성에 대한 임상 증거 자료를 확보할 수 있을 것으로 기대된다. 한편, 최근 졸겐스마와 스핀라자 등 척수성근위축증 치료제를 비롯해 각종 희귀 난치성 질환의 치료제 개발이 전세계적으로 가속화되고 있다. 이에 신진홍 교수는 “환자들
㈜한국로슈(대표이사 닉 호리지)는 자사의 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디(성분명: 리스디플람)가 폭넓은 유형의 환자에서 장기 효능과 안전성 프로파일을 확인한 3건의 신규 임상 결과를 발표했다고 밝혔다. 해당 데이터는 3월 13~16일 미국 테네시주에서 개최된 2022 근위축증협회 임상 과학 컨퍼런스(MDA, Muscular Dystrophy Association Clinical & Scientific Conference)에서 공개됐다. 새롭게 공개된 연구 내용은 2~25세의 제 2형 또는 제 3형의 폭넓은 척수성 근위축증 환자군을 대상으로 에브리스디의 장기 효능과 안전성을 확인한 ▲SUNFISH 3년 데이터 분석, 치료 받지 않은 외부 대조군 대비 에브리스디의 운동 기능 개선 및 안정화 효과를 확인한 ▲SUNFISH Part2 2년 탐색적 데이터 분석, 척수성 근위축증 사전 징후가 있는 생후 2개월 미만의 영아를 대상으로 한 ▲RAINBOWFISH 임상연구의 새로운 중간 분석 결과다. ▲SUNFISH 3년 데이터 분석 결과에 따르면, 에브리스디 치료 후 1년 차에 확인된 운동기능평가척도(MFM-3
한국노바티스㈜(대표 유병재)는 단 1회 투여로 척수성 근위축증 (SMA) 치료를 마무리하는 졸겐스마 (성분명: 오나셈노진아베파르보벡)의 혁신성을 재확인하는 새로운 데이터가 지난 14일(현지시간) 미국근위축증협회(MDA: Muscular Dystrophy Association) 2022 임상 및 과학 학술대회에서 발표됐다고 밝혔다. 졸겐스마는 SPR1NT 3상 임상 연구를 통해 증상 발현 전 SMN2 유전자 복제수가 3개인 환자에서 서기, 걷기와 같은 연령대 별 운동지표를 달성한 것으로 확인됐다. 더불어 START, STR1VE-EU 및 STR1VE-US 임상(n=65)의 기술적(Descriptive) 사후분석 결과, SMA 1형 환아는 졸겐스마 치료 후 말하기, 삼키기 및 필요 영양소 충족, 기도보호 유지와 같은 주요 연수 기능지표를 달성 혹은 유지했다. 이번에 공개된 데이터는 ▲증상 발현 전 유전적으로 진단이 된 SMA 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 SPR1NT 연구, ▲가장 심각한 유형인 SMA 1형 환자를 대상으로 진행한 임상 3상인 STR1VE-EU 및 STR1VE-US 연구(n=65), ▲SMA 1형 환자 대상 임상 1상인 START의 기술적 사
서울대학교병원 채종희 교수, 경북대학교병원 이윤정 교수, 양산부산대병원 공주현 교수 등 총 11명의 국내 연구진은 국내 척수성 근위축증(SMA) 환자에서 유전자 대체 치료제인 졸겐스마(성분명: 오나셈노진아베파르보벡) 투약 후 확인한 단기 임상 결과를 소아신경분야 국제 학술지인 ‘Brain & Development’ 에 발표했다. 해당 연구 데이터는 2022년 1월 12일에 온라인으로 공개됐다. 이번에 공개된 RWE 연구는 노바티스가 진행한 ‘약제 접근성 관리 프로그램 (MAP, Managed-Access program)’을 통해 졸겐스마를 투약 받은 국내 SMA 환자 6명의 치료 효과 및 안전성을 확인한 자료다. 특히 해당 논문은 국내 환자를 대상으로 졸겐스마의 치료 효과를 확인한 첫번째 자료인 점에서 그 의미가 크다. MAP를 통해 졸겐스마를 투약받은 국내 환자는 총 6명이다. 환자 모두 만 2세 이하로, 5명은 SMA 1형 환자, 1명은 2형 환자였다. 졸겐스마를 투여 받을 당시 연령대는 생후 7개월부터 24.5개월까지 다양했다. 또한 6명 모두 기존 치료제인 뉴시너센으로 4~5회가량 치료를 받은 경험이 있었다. 투약 결과, 추적관찰기간(투약 후