TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia
주로 출생 직후 또는 유아기에 발견되는 유전성 재발열 증후군은 희귀 자가 염증성 질환으로 평생 관리가 필요하다. 적절한 치료를 받지 못하면 심각한 합병증과 영구적 장기손상, 사망 등에 이를 수도 있기 때문이다. 그간 유전성 재발열 증후군은 치료 옵션이 매우 제한적인 편이었다. 하지만 유전성 재발열 증후군에 속하는 CAPS, TRAPS, FMF 등에 대해 4주 또는 8주 간격으로 투여하더라도 장기간 효과를 유지할 수 있는 약이 지난 1일 급여에 적용되면서 환자의 삶의 질 개선을 예고하고 있다. 유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 공통적으로 발열, 발진 증상이 나타나지만 세부 증상은 조금씩 다르다. CAPS는 낮은 온도에서 증상이 짧은 시간 나타나거나, 두드러기 모양의 발진, 청력 상실 등이 특징적으로 확인되며, 국내 정식으로 허가 받은 대체 치료제가 없어 미충족 수요가 컸다. TRAPS는 심한 발진과 눈이 아픈 증상이 일주일 이상 오래 지속되며, 2022년 12월에는 질병코드가 만들어졌다. FMF는 홍반과 복통, 가슴 통증이 나타날 수 있으며, 증상이 12~72시간으로 짧게 주기적으로 나타날 수 있다. 한국노바티스는 자사의 유전
한국인유전체역학조사(KoGES)를 통해 수집한 연구 자원의 정보 및 20년 장기 추적조사의 기초분석 결과 등을 제시한 ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’이 발간된다. 질병관리청 국립보건연구원은 ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’를 발간한다고 7월 31일 밝혔다. ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’는 국립보건연구원 누리집에서 내려받을 수 있다. 이번 자료집은 연구자를 위한 KoGES 활용 안내서로, KoGES에 대한 연구자의 관심과 이해를 높이고 연구자원의 활용을 확대하고자 발간하게 됐다. ‘한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report’는 KoGES 20년의 ▲과거와 현재 ▲데이터의 연구적 가치 ▲수집·생산한 연구정보 및 자원의 종류와 규모 ▲국립중앙인체자원은행 및 보건의료연구자원정보센터를 통한 분양 절차 등을 한눈에 알기 쉽게 구성했다. 또한 세부 코호트별 ▲장기 추적 참여자의 특성 ▲만성질환 유병률과 발생률 ▲건강행태의 변화 등 기초분석 결과를 제시했으며, KoGES 연구 자원을 활용한 연구 성과와 최신 연구 사례 등을 포함했다
차 여성의학연구소 서울역 산부인과 유은정 교수가 대한의학유전학회가 주는 임상유전학인증의 자격을 획득했다. 대한의학유전학회는 임상유전학 관련 연구와 임상분야에서 전문성을 갖춘 의사를 선별해 인증의 자격을 부여한다. 전문 지식과 다양한 임상경험과 연구경험이 있는 전문의를 대상으로 1년에 1회 엄격한 심의를 거쳐 자격을 부여하고 있으며, 국내 70여명의 전문의만이 임상유전학인증의 자격을 보유하고 있다. 차 여성의학연구소 서울역 산부인과 유은정 교수는 유전 질환이나 염색체 구조적 이상이 있는 부부에서 유전적으로 이상이 없는 아이를 출산할 수 있도록 임신 전 유전 상담을 비롯해 시험관 아기 시술에서의 착상전 유전 진단(PGT-M, PGT-SR)과 반복 유산 및 반복적 착상 실패 등 난치성 난임 질환에서의 착상전 유전 검사(PGT-A)와 같은 임상유전학 관련 진료와 연구에 매진해왔다.
보건복지부가 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’ 일부개정을 통해 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 지정하는 절차에 관한 사항을 개선했다. 그간 보건복지부는 유전질환이 있는 가계 및 전문가의 요청을 검토하여 2009년부터 2024년까지 7차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환을 63개에서 218개로 확대해왔다. 해당 절차는 그간 비정기적 임시자문단의 검토를 거쳐 고시 개정을 통해 진행돼왔으나, 기술의 발전으로 희귀·난치질환의 원인 유전자 규명이 빨라지며 개선의 필요성이 제기돼 왔다. 이에 보건복지부는 유전질환이 있는 가계의 고충을 해소하고자, 전문가 및 이해관계자와의 논의를 거쳐 정기적·공식적인 유전질환 검토 절차 마련을 추진하게 됐다. 이번 시행령 개정 이후부터는 상설 자문위원회의 분기별 또는 반기별 검토를 거쳐 추가 질환이 선정돼 보건복지부 홈페이지에 공고되므로, 유전질환이 있는 가계가 유전질환의 추가 여부를 확인하기까지 걸리는 시간이 단축될 것으로 전망된다. 보건복지부 정통령 공공보건정책관은 “공식 절차를 마련하되, 불필요한 행정 절차에 따른 시간 소요는 줄이는 것이 이번 시행령 개정의
고려대학교 의과대학이 카카오엔터프라이즈와 유전체 분석 연구 및 클라우드 활용 협력을 추진한다. 고려대학교 의과대학은 지난 9일 카카오엔터프라이즈와 이 같은 내용의 업무협약(MOU)을 체결했다고 7월 10일 밝혔다. 이번 협약은 유전체 분석 연구 및 클라우드 활용 협력을 위해 진행됐으며, 협약식에는 고려대학교 의과대학 편성범 학장과 카카오엔터프라이즈 이경진 대표이사를 비롯한 양 기관 관계자 10여 명이 참석했다. 의료 빅데이터의 핵심 자원으로 주목받고 있는 유전체(Genome) 데이터는 방대한 양에 더해 염기 서열 분석과 변이 식별 등 복잡한 연구 계산이 필요하다. 이번 협약을 통해 카카오엔터프라이즈는 고대의대에 카카오클라우드 기반 유전체 연구・분석 환경 구성과 카카오클라우드로의 서비스(솔루션) 구축 지원 및 카카오클라우드 활용 및 기술자 양성 교육 등을 제공한다. 이를 통해 고대의대는 고비용, 제한된 사용성, 기술지원 한계 등 여러 문제점을 안고 있던 기존의 유전체 분석 툴킷(GATK, Genome Analysis Tool Kit)’ 파이프라인을 카카오클라우드 환경에 구성해 적용함으로써, 대규모 유전체 분석을 더욱 효율적이고 탄력적으로 수행할 수 있는 기반을
소비자가 직접 검사 의뢰하는 유전자검사기관 5곳이 추가됐다. 보건복지부는 2024년 상반기에 에스씨엘헬스케어, 미젠스토리, 바이오니아, 에이치엘사이언스, 한스파마 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증을 받았다고 7월 9일 밝혔다. 이번 5개 유전자검사기관 추가 인증으로 DTC 인증 제도가 시행된 지 약 2년 만에 총 14개의 기관이 인증을 획득하게 됐다. 또한, 보건복지부는 검사기관이 질병 유사 항목을 적극적으로 발굴해 신청하도록 검사기관이 항목 신청 시 활용하는 검사항목 카테고리를 개정했다. 기존 카테고리(▲영양 ▲생활습관 ▲신체적 특징 ▲기타)를 건강관리와의 관련성에 따라 스펙트럼화(▲건강관리와 관련성 낮은 항목 ▲건강관리와 간접적 관련성이 있는 항목 ▲건강관리와 관련된 질병유사항목)했다. 한편, 보건복지부는 최근 2사분기 변경인증에서 추가 신청된 검사항목을 검토해 DTC 유전자검사 항목을 기존 181개에서 190개까지 확대했다. 이번에 추가된 항목에는 글루텐 불내증과 잔디 과민반응 등의 질병 유사 항목이 포함됐다.
임상의 참여 다학제 진료로 희귀난치 유전성 망막질환 원인을 찾는 진단법이 개발됐다. 연세대 강남세브란스병원은 안과 한진우 교수 연구팀(안과 설동헌, 세브란스병원 진단검사의학과 이승태, 원동주)이 유전성 망막질환의 원인 유전자 진단을 획기적으로 높이는 진단법을 발표했다고 6월 12일 밝혔다. 연구팀은 유전성 망막질환으로 내원한 환자 264명을 대상으로 엑솜 염기서열을 재분석했다. 최초 분석에는 264명 중 166명(62.9%)의 환자만이 원인 유전자가 규명됐으나, 환자를 담당한 안과 임상의가 엑솜 염기서열 분석의 전 과정에 참여해 재분석을 실시한 결과, 22명의 환자(8.3%)에게서 추가로 원인 유전자를 밝혀낼 수 있었다. 임상의는 재분석 과정에서 환자의 증상 및 소견, 새로운 유전자 변이의 보고를 기반으로 추가적인 진단을 내릴 수 있었다. 그 외에도 구조적 변이, 미토콘드리아 변이 등 일반적인 엑솜 염기서열 분석으로 확인이 어려운 변이가 의심되는 경우, 맞춤형 분석(focused approach)을 진행해 원인 유전자를 추가로 규명해낼 수 있었다. 한진우 교수는 “진료실에서부터 환자를 면밀히 관찰하는 임상의의 주도로 다양한 전문가가 모여 협업하면 진정한 의미
유전자 치료를 이용해 인공심박동기 대신 스스로 박동할 수 있는 치료법이 발표됐다. 전남대학교병원은 순환기내과 이기홍 교수팀이 ‘완전방실차단 돼지 모델에서 유전자 치료로 인공심박동기 대신 스스로 박동할 수 있는 치료법’을 발표했다고 5월 23일 밝혔다. 완전방실차단은 심방과 심실 사이 구조물인 방실결절이 망가져 스스로 심장이 박동할 수 없는 질환으로, 치료법은 전흉부를 절개한 후 큰가슴근 위에 인공구조물을 삽입하고 심장까지 유도선을 삽입해 연결하는 시술인 인공심박동기 이식이 유일했다. 인공심박동기 이식은 현재까지 완전방실차단의 가장 우선적인 치료법이지만, 치명적인 염증으로 생명이 위험해지거나, 약 10년마다 재시술을 시행해야 하는 어려움이 있었고, 소아 환자의 경우 신체 크기보다 오히려 인공박동기 크기가 커서 생활에 많은 불편함을 초래했다. 이러한 단점을 극복하기 위해 연구진은 미국 에모리 대학과 공동으로 유전자치료가 인공심박동기를 대체할 수 있는 치료법을 연구해 왔다. 그 결과, 이 교수 연구팀은 스스로 심장을 뛰게 하는 자동 박동능력을 가지는 유전자(TBX18)를 찾았고, 이 유전자를 인공심박동기 대신 돼지 심장 내에 이식했을 때, 심장이 스스로 뛰는 치료
한국인유전체역학조사사업(KoGES) 영양소 정보가 업데이트된다. 질병관리청 국립보건연구원은 ‘한국인유전체역학조사사업(KoGES) 영양조사에 관한 소개와 영양데이터베이스 업데이트에 관한 전반적인 사항’을 전문 학술지에 발표하고, 업데이트된 영양소 정보를 순차적으로 공개할 계획이라고 5월 13일 밝혔다. ‘KoGES’는 당뇨, 고혈압, 심혈관질환 등 만성질환의 유전·환경적 요인 및 상호작용 규명을 위해 국립보건연구원에서 구축·운영하고 있는 장기 추적 코호트 사업으로, 약 23만5000명을 모집해 기반조사를 실시한 후 현재까지 20년 이상 추적조사를 진행하고 있다. 이번에 갱신한 KoGES 영양 정보는 ▲농촌진흥청 ▲국민건강영양조사 ▲식품의약품안전처 및 국외 영양성분 자료원을 활용해 업데이트한 정보들이다. 기존의 23종의 영양소 정보를 갱신하고, 연구자 수요도 조사 및 문헌조사를 통해 추가로 ▲지방산 30종 ▲식이섬유 ▲비타민D ▲비타민 B12 등 48종의 영양소 정보를 새롭게 산출했다. 한편, 국립보건연구원은 식이 요인과 만성질병과의 연관성 규명을 위해 영양 자료를 수집 및 영양성분 DB를 구축해 총 23종의 영양소 정보를 국내 연구자에게 제공하고 있으며, 이를