충남대병원 충남·대전권역 희귀질환 전문기관, ‘결절경화증 국제 인식개선의 날 행사’ 열어

 충남대학교병원 충남·대전권역 희귀질환 전문기관이 15일 10시, 본관 1층에서 ‘결절경화증 국제 인식개선의 날(World TSC Awareness Day)’을 맞아 병원 내에서 환자와 보호자, 내원객을 대상으로 결절경화증에 관해 널리 알리는 행사를 열었다고 전했다.

이번 행사는 결절경화증 질환 안내 리플릿 배포를 비롯해 퀴즈 이벤트와 ‘인생네컷(포토부스)’ 체험으로 구성되어, 자연스럽고 친근한 방식으로 질환에 대한 정보를 전달했다. 참여자들은 포토존에서 즐겁게 사진을 촬영하며 퀴즈를 풀고, 결절경화증에 대해 더 깊이 이해하는 시간을 가졌다.

  결절경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 신체 여러 부위에 양성종양이 발생하는 유전성 질환으로, 증상의 발현 시기와 양상이 다양해 환자 개개인에 맞춘 치료 전략이 필요하다. 이러한 임상적 다양성에 대응하고자 충남대학교병원은 서울대학교병원이 주관하는 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’의 일환인 한국형 결절경화증 코호트 구축 사업에 참여하고 있다.

 이 사업은 2025년부터 3년간 진행되며, 전국 18개 대학병원이 협력해 국내 결절경화증 환자의 임상정보와 유전정보를 체계적으로 수집 및 분석한다. 이를 통해 질병의 자연경과를 파악하고, 한국인 환자에게 최적화된 진단 및 치료 가이드라인을 마련하는 것이 목표다. 나아가 글로벌 연구를 진행함으로써 한국인 환자의 특수성을 반영한 치료법 개선도 기대하고 있다.

 소아청소년과 강준원 교수는 “결절경화증은 아직까지 대중적 인지도가 낮은 질환이지만, 조기 진단과 꾸준한 관리가 매우 중요하다”면서 “이번 행사가 질환에 대한 사회적 관심을 높이는 계기가 되기를 바란다”라고 전했다.