로슈 척수성 근위축증 치료제 허가 1주년, 남겨진 과제는?

에브리스디, 환자상태에 따른 치료전략·접근성 강화

척수성 근위축증은 운동신경세포가 점진적으로 퇴행∙소실돼 근력 약화나 근육 위축을 일으키는 신경질환군이다. 

다양한 연령대에서 발병해 아형, 질환 단계, 개인에 따라 다양한 증상을 나타내고 있지만 수명감소, 운동기능 상실 등을 일으켜 예우는 좋지 못한 편이다.

이에 환자 상태에 맞는 치료 전략과 접근성 강화가 새 과제로 떠오른 가운데, 한국로슈의 척수성 근위축증 경구치료제 ‘에브리스디’가 해답이 될 수 있을지 주목되고 있다.

5일 한국로슈가 자사의 척수성 근위축증 치료제 ‘에브리스디’에 관해 미디어세션을 개최해 치료의 미충족 수요를 알아보고, 에브리스디의 임상적 가치를 조명했다.

경북대학교병원 소아청소년과 이윤정 교수는 환자 생애를 포괄하며 지속적으로 적용할 수 있는 체계적인 치료 전략, 치료제에 대한 환자 접근성 강화, 조기 진단 시스템 구축과 환자 상태에 맞는 다각적 평가 척도 활용 등을 풀어가야 할 과제로 소개했다.

척수성 근위축증은 영아부터 성인까지 다양한 연령대에서 발병할 수 있으나 18개월 이후 나타나는 3형 척수성 근위측증 환자들은 대부분 기대수명이 정상적이기 때문에 치료의 중요성이 대두되고 있다. 

이윤정 교수는 “일찍 치료할수록 예후가 좋기 때문에 조기 진단의 중요성도 대두된다.”며, 그 방법으로 ‘신생아 스크리닝’을 해야 한다고 말했다.

실제 독일, 미국, 대만 등의 국가에서 신생아 스크리닝을 통해 조기진단을 받은 환자들이 있는데, 이들은 치료를 통해 앉기, 서기, 음식물 섭취 등 정상에 가까운 운동 기능을 수행한다는 것이 관찰된 바 있다.

이윤정 교수는 새로운 임상 증상에 따른 치료전략 변화를 위해 다양한 과가 협업하는 다학제 전문 진료의 적극적 진행도 강조했다.

척수성 근위축증 환자들이 척추측만증, 호흡기능저하, 관절구축, 골반탈구, 영양∙식이 문제, 재정 문제 등 다양한 문제점을 동반할 수 있다. 때문에 소아청소년과, 정형외과, 신경외과, 마취과, 소화기영양분과, 사회사업팀, 중환자팀, 정신건강의학과 등 다양한 과가 함께해야 한다는 것이 이 교수의 설명이다.

다학제적 치료만큼 환자의 치료제에 대한 접근성 강화도 중요하게 여겨지고 있다. 현재 척수성 근위축증 치료제는 척수강 내 주사제, 정맥주사제, 경구제 등 약물 투입경로가 다양하다.

이윤정 교수는 “약물 선택 시 척수강 투여 가능 의료기관, 약제 보관, 입원, 비용 등 의료 인력과 인프라와 환자·보호자 상황, 환자의 전신 상태를 고려해 선택해야 한다”고 설명했다.

한국로슈의 이승훈 메디컬 클러스터 리드는 에브리스디의 임상 결과에 대해 설명했다. 

에브리스디의 임상은 1~7개월 영아 제1형 척수성 근위축증 환자를 대상으로 연구한 FIREFISH Part1 & 2, 2~25세의 제2∙3형 척수성 근위축증 환자를 대상으로 연구한 sunfish Part1 & 2로 구분된다.

FIREFISH 연구의 Part1에서는 12개월간 에브리스디의 안전성, 내약성과 운동 기능 개선의 임상적 유용성을 확인했다.

이승훈 리드는 “모든 환자가 Risdiplam 치료를 중단없이 지속했으며, 투여를 중단할만한 약물 관련 이상반응은 없었다. Event-free로 94%의 환자가 생존했고, 95%의 환자는 연하 기능을 유지했다. 영구적 호흡 보조의 필요 없이 회복 가능한 event만 보인 환자는 100%였다.”고 설명했다.

뿐만 아니라 환자 중 41%는 5초 이상 보조 없이도 앉아 있을 수 있게 됐고, 6%는 보조를 통해 서 있을 수 있었다. 53%는 머리를 가눌 수 있게 됐고, 59%는 CHOP-INTEND 40점 이상으로 개선했다.

또 “PART2에서는 24개월 시점에서 에브리스디의 운동 기능 개선 효과를 확인할 수 있었다. 환자 61%가 보조 없이 5초 이상 앉을 수 있게 됐고, 44%는 보조 없이 30초 이상 앉을 수 있었다. 12개월 시점에 5초 이상 앉을 수 있었던 환자들은, 모두 24개월까지 그 운동기능을 유지했다.”고 설명했다.

또한 PART1과 유사하게 93%의 환자가 생존에 성공했으며, 83%는 event-free를 유지했다. 95%는 24개월 시점에 연하 기능을 유지했고, 24%는 24개월동안 입원 치료가 필요하지 않았다.

SUNFISH는 임상적 유용성에 초점을 두고 평가한 연구다. 이에 대해 이승훈 리드는 “12개월을 기간으로 두고 연구한 PART1에서는 위약군 대비 유의하게 운동 기능 개선이 확인됐다. PART2에서는 운동 기능 개선 효과가 24개월까지 유지되거나, 지속 개선됐다는 점이 확인됐다.”고 정리했다.

이승훈 리드는 “에브리스디는 최초이자 유일한 경구 복용 제제로 가정에서 1일 1회 자가 투여로 지속적이고 균일한 약효를 기대할 수 있다”며, “영아기뿐 아니라 청소년, 성인기까지 광범위한 연령대와 질환 유형에서 운동기능 개선 효과를 확인하고 환자들에게 제형 옵션에 따른 선택권을 넓혔다는 점에서 의미 있다”고 밝혔다.

한편, 현재 척수성 근위축성 치료제 중 급여 등재된 약물은 바이오젠의 ‘스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)’이 유일하다. 경쟁 약물인 노바티스의 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’도 급여 등재를 신청했다. 지난 7월 로슈도 건강보험심사평가원에 에브리스디 급여 등재를 신청했다. 에브리스디까지 성공적으로 급여 등재를 마치고 나면, 척수성 근위축성 치료제 시장에서 본격적으로 삼파전이 시작될 것으로 예측된다.