박 선 양 서울의대 서울대학병원 혈액종양내과 Dept. of Internal medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine. 서 론 혈소판무력증(thrombasthenia, glycoprotein IIb-IIIa deficiency)은 1918년 Glanzmann이 처음 기술하였고 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 매우 드물다. 혈소판수는 정상이면서 혈소판 응집이 일어나지 않아 지속적으로 출혈경향을 보이는 환자들이 발견되면서 이에 대한 연구가 시작되었으며 1970년대에 이르러 이 질환의 원인이 혈소판막 단백질인 GPIIb와 GPIIIa의 결핍 때문임이 밝혀졌다. GPIIb-IIIa 복합체 GPIIb와 GPIIIa를 전사하는 유전자는 17번 염색체의 장완에 존재하며 정상 혈소판에는 약 4~8만개의 수용체가 존재한다. GPIIb-IIIa 수용체(αIIb,β3)는 한개의 GPIIb 분자(140 kDa)와 한개의 GPIIIa 분자(105 kDa)로 이루어져 있고, 13 6k