원추각막 교정 링삽입수술’등 5건 신의료기술 신설

복지부, 신의료기술 안전성-유효성 평가결과를 개정 고시

콘택트렌즈 부적응으로 각막이식 대기상태인 원추각막 1단계~3단계 환자를 대상으로 원추각막의 각막변형 교정에 사용되는 ‘원추각막 교정 링삽입수술’ 등 5건의 신의료기술이 신설됐다.

보건복지가족부는 신의료기술평가위원회에서 최종 심의· 의결한 한 ‘신의료기술의 안전성·유효성 평가결과’를 개정·고시했다.
주요내용은 다음과 같다.

원추각막 교정 링삽입수술
△사용목적: 원추각막의 각막변형 교정.
△사용대상: 콘택트렌즈 부적응으로, 각막이식 대기상태인 원추각막 1~3단계 환자.
△시술방법: 링을 삽입할 눈에 국소마취를 하고 각막 중심부를 표시한 후 수술 중 절개할 부위의 각막두께를 측정해 펨토세컨레이저(Femtosecond laser) 또는 다이아몬드 나이프 등을 이용한 매뉴얼 방식으로 원추각막 중심축에서 수직으로 절개해 터널을 만든 후 포셉으로 링 삽입함.

SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
△사용목적: 유전성 항트롬빈인자 결핍증(Hereditary antithrombin deficiency)의 분자유전학적 진단.
△사용대상: 유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우.
△검사방법: 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.
정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교해 copy number 변이를 판단함.

PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
△사용목적: 유전성 S 단백 결핍증(Protein S deficiency)의 분자유전학적 진단.
△사용대상: 유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자.
△검사방법: 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가해 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.
정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교해 copy number 변이를 판단함.

PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
△사용목적: 유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형의 분자유전학적 진단.
△사용대상: 유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형 의심환자.
△검사방법: 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가해 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.
정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교해 copy number 변이를 판단함.

VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
△사용목적: 폰히펠 린다우(von Hippel-Linda, VHL) 증후군 환자의 분자유전학적 진단.
△사용대상: 폰히펠 린다우(von Hippel-Linda, VHL) 증후군 질환이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우.
△검사방법: 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가해 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.
정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교해 copy number 변이를 판단함.