내시경적 냉동치료 등 13개 신의료기술 인정되나!

[파일첨부]신기술 결정 앞서 안전·유효성 평가 공개

보건복지가족부는 신의료기술인 ‘폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료’ 등 13건에 대한 안전성·유효성 평가결과를 발표하고 고시개정을 위해 6월14일까지 의견을 접수받는다.

폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료
=수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자를 대상으로 폐·기관지 종양을 급속히 동결시켜 파괴·제거하기 위해 사용된다.
시술방법은 기관지 내시경을 통해 cryoprobe을 삽입해 폐 및 기관지 종양에 위치시킨 후, 약 5초~20초간 -70도로 급속히 동결시켜 종양세포를 파괴해 제거한다.

안전성·유효성 평가결과, 내시경적 냉동치료는 0.5cm 범위의 점막까지 영향을 주고 연골이나 콜라겐에는 영향을 주지 않기 때문에 시술과 관련된 합병증이 기존 시술에 비해 적어 비교적 안전했다.

또한 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자에서 이 시술을 통해 호흡곤란, 기침, 객혈, 협착음 등의 증상개선을 보이고, 폐기능 및 환자수행상태를 향상시키는데 유효했다.

즉 내시경적 냉동치료는 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양에서 환자의 증상, 폐기능 및 환자수행상태를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 확인됐다.

CYBB 유전자 돌연변이[염기서열검사]
=NBT 검사·DHR-123 형광물질을 이용한 유세포 검사 등을 이용해 성염색체 열성 만성 육아종 질환으로 의심되는 환자를 대상으로 만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진에 사용된다.
말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYBB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭한다. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용해 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석해 돌연변이를 확인한다.

안전성·유효성 평가결과, 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사로 확인됐다.
또 성염색체 열성 만성 육아종 질환 환자의 85.7~100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있다.

ADAMTS-13 활성도 검사
=임상적 소견을 통해 혈전성 혈소판감소성 자반증 또는 용혈성 요독증후군으로 진단된 환자를 대상으로, 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단· 치료 후 모니터링·질환 재발의 예측에 사용된다.

검사방법은 환자 혈장의 ADAMTS-13 효소에 의한 본 윌리브란드 인자 기질이 분해되는 과정을 거쳐, 효소반응 후 남은 본 윌리브란드 인자 분해산물의 양을 SDS-agarose gel 전기영동법으로 측정한다.

안전성·유효성 평가결과 전체 혈전성 혈소판감소성 자반증 환자의 33.3~100%에서 5% 미만의 활성도 결핍이 관찰됐으며, 중증의 활성도 결핍을 보인 환자의 37.8~79.4%에서 활성도를 낮추는 억제인자가 검출됐다. 용혈성 요독증후군 환자에서는 ADAMTS-13 활성도가 모두 정상이거나 약간 감소하는 경향을 보였다.

ADAMTS-13 활성도 검사는 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링 및 재발 예측이 가능한 안전하고 유효한 검사로 확인됐다.

NTRK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
=선천성무통증무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis)의 분자유전학적 진단에 사용된다.
검사방법은 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NTRK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭한다. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용해 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석해 돌연변이를 확인한다.


안전성·유효성 평가결과, NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 환자의 99% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있었다.
선천성무통증무한증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있었다.

한편, 이밖에도 △ELA2 유전자, 돌연변이[염기서열검사] △MUTYH 유전자, 돌연변이[염기서열검사] △GFAP1 유전자, 돌연변이[염기서열검사] △SLC12A 유전자, 돌연변이[염기서열검사] △F7 유전자, 돌연변이[염기서열검사] △IL2RG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

△VKORC1 유전자, 유전자형 검사[실시간 중합효소연쇄반응] △CYP2C9 유전자, 유전자형 검사[실시간 중합효소연쇄반응] △TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석] 등 신의료기술 안전성·유효성 평가결과가(첨부파일 참조) 공개됐다.