2021년 신규 희귀질환자 5만5874명…사망자는 1845명으로 나타나

질병청, 2023년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 통계연보 공표

지난 2021년에 신규 발생한 희귀질환자는 약 5만6000명을 기록했으며, 사망자 4명 중 3명은 65세 이상의 고령환자로 나타났다.

질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다고 11월 30일 밝혔다.

‘희귀질환자 통계 연보’는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용의 3개 세부 통계로 이루어져 있다.

이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시․도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공 범위를 확대했다.

주요 내용을 살펴보면 우선 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만5874명이며, 그 중 건강보험가입자는 5만1376명(91.9%)이고, 의료급여 수급권자는 4498명(8.1%)으로 집계됐다.

극희귀질환은 1820명(3.3%)이고, 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만3967명(96.5%)으로 나타났다. 

발생자 성별은 남자 2만7976명(50.1%)과 여자 2만7898명(49.9%)으로 드러났다.

또한, 2021년 희귀질환 발생자 수 5만5874명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1845명이었고, 이 중 65세 이상은 1376명(74.6%)으로 다수를 차지했다.

2021년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 진료한 실인원은 총 4만9772명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 617만원이었고, 환자 본인부담금은 64만원으로 분석됐다. 진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS)과 고쉐병 등으로 조사됐다.

한편, 희귀질환 지정 현황 및 통계연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.