희귀질환 대한 경제성 평가 면제 등 국가 지원방안 마련해야

희귀질환자 지원방안 모색 정책토론회 개최 ‘희귀질환 환우 대상 국가 지원실태 조사’ 결과 발표

희귀질환자들이 희귀질환으로 인해 낮은 삶의 질을 겪고 있을 정도로 고통스러운 나날을 보내고 있지만, 비용 문제와 희귀질환자들을 위한 지원 제도에 대한 인지 및 처방을 받을 수 있는 치료제 자체가 부족으로 사각지대가 발생하고 있다는 지적들이 제기됐다.

따라서 희귀질환 치료제 등에 대해 경제성 평가 면제를 적용하는 것을 비롯해 희귀질환 지원제도 홍보 강화 및 의료접근성을 강화하는 방향으로 근본적인 시스템 자체를 개선해야 한다는 목소리들이 쏟아졌다.

국민의힘 이종성 국회의원이 주최하고, 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하며, 보건복지부와 건강보험심사평가원, 질병관리청 등이 후원하는 희귀질환자 지원방안 모색을 위한 정책토론회가 9월 12일 오전 10시 국회의원회관 제2간담회의실에서 개최됐다.

이날 강혜련 서울대학교병원 알레르기내과 교수는 ‘의료현장에서의 희귀질환 신약에 대한 환자 접근성 한계’를 주제로 발표했다.

먼저 강 교수는 유전성혈관부종(HAE)는 전 세계적으로 약 5만명 중 1명에게서 발병하는 희귀질환으로, 현재 우리나라에서는 2022년 기준 152명의 환자가 진료를 받고 있으며, 특히 2018년(68명) 대비 환자 수가 증가 추세를 보이고 있는 질환임을 설명했다.

이어 환자들이 증상이 생기면 괴롭고, 증상이 가라앉아도 언제 올지 몰라 고통스러운 삶을 살고 있으며, 특히 발작 횟수가 많을수록 삶의 질이 떨어지는 삶을 살아가고 있음을 덧붙였다.

그러나 현재 우리나라에서 사용 가능한 예방 목적의 HAE 치료제는 없으며, 급성 발작 치료제는 사실상 단 1종에 불과한데, 그마저도 약화 남성호르몬 부작용으로 25.4%가 치료를 중단하고 있는 상황이다.

이에 강 교수는 “주요 해외 국가 급여 현황을 살펴 희귀질환의 특성을 고려한 급여 제도를 마련해야 하며, 현행 치료제의 한계가 존재하므로 이를 대체할 새로운 신약에 대한 환자 접근성을 개선하고, 환자들의 삶의 질 개선을 위해 치료제에 대한 경제성평가 생략 제도 적용을 확대해야 한다”라고 주장했다.

이종혁 중앙대학교 약학대학 교수는 ‘우리나라의 희귀질환 보장성 현황과 개선방안’을 주제로 발표했다. 

먼저 이 교수는 최근 10년(2012~2021년)간 허가된 항암제와 희귀의약품 중 미국에서 최초로 허가된 신약의 국가별 도입·허가 속도를 비교하면 우리나라는 OECD 국가 중 하위권에 해당하는 속도를 보이고 있음을 지적했다.

또한, 국내 희귀의약품 지출 규모는 2013년부터 시작된 4대 중증질환(암, 심장병, 뇌질환, 희귀·난치성 질환) 보장성 강화 정책 등으로 희귀의약품 지출 규모는 2022년 기준 6182억원으로 2014년(1729억원) 대비 많이 증가했으며, 전체 의약품 비용에서 희귀질환 치료제가 차지하는 비중도 2022년 2.7%로 2014년 1.3% 대비 2배 이상 늘어났으나, 해외 주요국 대비 여전히 매우 낮은 수준을 보여주고 있음을 꼬집었다.

무엇보다 이 교수는 희귀의약품으로 허가를 받았으나, 그 대상 질환이 산정특례 질환으로 지정되지 못한 경우 급여 등재 절차 및 본인부담금 산정 특례와 의료비 지원사업과 같은 건강보험 혜택을 받을 수 없는 제도로 인해 막대한 비용을 환자 본인이 부담해야 해 의료사각지대가 발생하고 있음을 비판했다.

따라서 경제성평가가 어려운 소수 환자 희귀의약품도 생명을 위협할 정도의 심각한 질환이 아니더라도 만성적으로 삶의 질이 떨어지는 성인의 희귀질환에 사용되는 경우에도 급여평가 시 경제성 평가 면제 특례제도를 적용할 수 있는 방안을 모색해야 한다고 견해를 밝혔다.

김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 전국의 희귀질환 환우 또는 환우의 보호자 704명을 대상으로 지난 7월 27일부터 8월 9일까지 14일간 진행한 ‘희귀질환 환우 대상 국가 지원실태 조사’ 결과를 발표했다.

조사 결과에 따르면, 주로 내원하는 의료기관인 수도권에 있는 상급종합병원에 집중돼 있었으며, 6개월 기준 주로 내원하는 의료기관 방문 횟수는 평균 6.3회였고, 서울대병원 > 세브란스병원 > 서울아산병원 > 삼성서울병원 순으로 내원하고 있었다.

주로 내원하는 의료기관의 주 이용 목적으로는 희귀질환 외래치료가 65.9%로 많았으며, 11.9%는 희귀질환으로 인한 합병증 치료를 위함이었고, 의료기관을 내원하면서 힘든 점으로는 ▲이동 어려움(41.9%) ▲긴 대기시간(24.3%) ▲치료비용(19.9%) 순으로 나타났다.

희귀질환을 진단받은 시기는 평균 12.1년이고, 정확한 희귀질환 진단명을 받기까지 내원한 병원의 개수는 평균 2.7개소이며, 처음 관련 증상이 나타난 이후 정확한 희귀질환 진단명을 받기까지 걸린 시간은 평균 2.9년으로 집계됐다.

권역별 거점센터 인지 여부의 경우에는 57.5%는 몰랐던 것으로 나타났으며, 22.9%는 이름만 들어본 수준에 불과한 것으로 드러났다.

거점센터에서 제공받기를 원하는 서비스로는 50.9%가 희귀질환 외래 치료 서비스를 희망하고 있었으며, 22.2%는 희귀질환으로 인한 합병증 치료를, 17.4%는 재활치료를 각각 꼽았다.

치료제의 경우 근본적으로 질환을 치료하는 치료제를 보유하고 있는 환자는 고작 8.9%(63명)에 불과했으며, 이중 30.2%(19명)은 해당 치료제를 복용·투약을 하지 않고 있었는데, 절반 가량(10명)이 치료제가 반드시 필요함에도 식약처 미허가 및 급여 미적용 등으로 사용하지 못하고 있었던 것으로 조사됐다.

이어 투병 전의 생활 수준과 투병 중인 현재의 생활 수준을 비교하면 생활 수준이 약 65%가 낮아졌으며, 주관적인 생활 수준도 58.2%가 낮은 것으로 응답한 것으로 나타났다.

희귀질환 관련 지원에 대한 인식은 확실하게 알고 있다고 응답한 비율 기준 89.6%를 기록한 희귀질환 산정특례 지원을 제외하면 ▲본인부담상한제 지원 28.7% ▲차상위 본인부담 감경 대상 지원 30.0% ▲재난적의료비 지원 14.1% 등으로 대체로 저조한 것으로 드러났다.

이는 희귀질환 관련 지원 이용률로 이어져 희귀질환 관련 지원 수령 여부와 관련해 ‘받아본 적이 있다’라고 응답한 비율은 각각 ▲본인부담상한제 지원 31.9% ▲차상위 본인부담 감경 대상 지원 14.0% ▲희귀질환산정특례 지원 37.5% ▲재난적의료비 지원 7.4% 등에 불과한 것으로 집계됐다.

김 국장은 이러한 조사결과를 바탕으로 국립희귀질환센터 설립을 통한 희귀질환 데이터베이스 구축 및 질환 관리 체계화 등 진단 방랑 시기에 대한 국가 지원방안 마련이 필요하다고 주장했다.

이와 함께 장거리 이동과 진료시간 지연 등의 어려움에도 불구하고 수도권 소재 상급종합병원으로 환자들이 집중되고 있는 현실을 고려해 진단·처방 시 질환별 특화된 의료기관 이용 또는 거주지역을 거점으로 하는 생활기반형 재활치료가 시행 가능한 시스템을 구축하는 등 의료기관 이용시스템 기능 분화도 필요하다는 의견을 밝혔다.

더불어 의료적·경제적·신체적 여건 등 희귀질환으로 ‘삶’ 전체의 기능이 현격한 저하를 초래하므로 장애인과 구분되는 유형의 장애제도 및 지원방안 신설과 희귀질환자 권리 보장을 위한 복지 중심의 법안 마련 등 희귀질환 특성을 고려한 복지지원체계를 구축해야 함을 제언했다. 

이외에도 김 국장은 희귀질환자 산정특례 지원제도의 기능 강화를 위해 ▲희귀질환 산정특례 대상 질환 지정체계 정비 ▲산정특례 본인부담 비율(10%→ 5%) 개선 ▲제도의 허들에 대한 재검토 등 국가지원 실태를 반영한 다양한 지원의 실효성 향상 노력들이 필요함을 전했다.