국가 차원에서의 희귀질환 관리·지원 방안을 모색해야

한랭응집소병 환자와 신경섬유종증 환우 보호자 참석해 치료제 비용 개선 호소

희귀질환 중 치료제가 하나 밖에 없음에도 불구하고 비싼 비용으로 인해 환자들이 치료 또는 현상 유지조차 할 수 없는 ‘사각지대’를 지적하며, 신속한 건강보험 급여 적용을 요구했다.

최혜영 더불어민주당 국회의원이 주최하고, 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘희귀·난치성질환 치료제 접근성 개선 방안 모색’ 토론회가 9월 14일 오후 1시 30분 국회의원회관 제6간담회의실에서 개최됐다.

이날 토론회에서는 한랭응집소병 환자와 신경섬유종증 환자가 참여해 해당 질환의 환자들이 겪고 있는 고통과 질환의 심각성 등을 호소했다.

한랭응집소병을 앓고 있는 A씨는 일상 생활에서 조금이라도 온도가 낮아지면 혈액수치가 점점 떨어지는 등 증상이 심해지는 것이 몸으로 느껴지며, 증상이 심해질수록 숨이 막히고, 가슴이 아파 집 앞에서도 몇 걸음을 걸어갈 수 없는 삶을 살아가고 있다고 말했다.

또한, 백내장이 찾아와 눈이 보이지 않음에도 불구하고 수술실이 차갑다는 이유로 병원에서 수술을 해주려고 하지 않아 거의 보이지 않은 채로 오랫동안 지내고 있음을 덧붙이며, 다른 질환에 대한 치료도 제대로 받지 못하는 상황에 처해있음을 덧붙였다.

특히, A씨는 “가장 힘든 점은 한랭응집소병에 대해 잘 모른다는 것으로, 처음에는 스테로이드랑 면역억제제를 2년이나 넘게 먹었으나, 당이 500이상 올라가는 등의 부작용으로 복용을 중단해야 했으며, 매 1~2개월마다 수혈을 받고 있고, 심근경색 및 담석증 수술을 받다가 패혈증으로 죽을 고비를 여러번 넘겼다”라고 목숨을 위협받고 있는 상황에 대해 호소했다.

그러면서 “이제는 제약사나 나라에서 본인과 같은 희귀질환에 관심을 보여줬으면 좋겠다면서 치료제를 투여할 때 많은 비용이 들어가니 많은 신경을 써줬으면 좋겠다”라고 바램을 전했다.

현재 중학교 3학년 재학 중인 신경섬유종 환아의 보호자 B씨는 지난주 국가인권위원회에 진정서를 제출했다고 밝혔다.

그 이유는 아이가 목·코 호흡기 부분에 종양이 몰려 있어 위험하다는 이유로 국내에서 수술이 불가능한 것도 모자라 치료제도 없는 상황임에도 불구하고 ‘허가초과’라는 이유로 해외에서 일부 효과를 보인 치료제를 사용할 수 없는 상황을 개선하기 위함이다.

특히, B씨는 “양압기 없이는 수면무호흡증이 너무 심해 아이의 생명의 위협을 느끼고 걱정하는 삶을 살아왔오다가 4~5년부터 해외에서 개발된 신약 ‘코셀루고’ 임상 연구에 참여할 수 있었고, 그 이후부터 아이는 증세가 호전돼 현재는 양압기가 없어도 잠을 잘 수 있게 됐다”라고 본인의 사례를 소개했다.

이어 “본인은 정보가 있었던 덕에 신약 임상에 참여하는 기회라도 있었지만, 그렇지 못한 다른 환자 가족들은 식품의약품안전처로부터 국내에서 신속 승인된 첫 번째 약제인 ‘코셀루고’ 허가 소식에 급여화가 되기를 바라며 애만 태우고 있는 실정”이라면서 현재 신경섬유종 환자·보호자들이 처한 상황을 설명했다.

그러면서 우리나라 헌법에는 ▲인간의 존엄과 가치 ▲생명권 ▲행복추구권 ▲인간다운 생활을 할 권리 ▲국가의 보건의무 등을 통해 정부가 국민들의 건강과 인권 및 존엄성을 보장하도록 규정하고 있음을 강조하며, 수술이 어려운 신경섬유종 환자들의 유일한 약인 ‘코셀루고’의 빠른 건강보험 급여화를 도와줄 것을 요청했다.

이러한 환자들의 호소에 대해 장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 국가 차원에서 희귀질환 관리가 지금 보다 더 적극적으로 이뤄져야 한다는 의견을 내놨다.

장 교수는 한랭응집소병(CAD)은 정상 체온 아래에서 보체가 활성화되면서 자가항체의 일종인 한랭응집소가 용혈을 일으켜 발생하는 희귀한 자가면역 용혈성 질환으로, 혈전 색전증 발생 및 사망 위험과 연관성이 있는 치명적인 질환이라고 설명했다.

그러나 해외에서는 최근 개발된 보체표적치료제를 투약하는 환자들이 늘어나고 있는 반면, 우리나라에서는 허가는 이뤄졌지만, 국가가 관리하는 희귀질환이 아니다보니 사실상 오랜 기간동안 치료제도 없이 수혈로 연명하며 기다려온 환자들은 실제 사용하기까지 얼마나 기다려야 할지 모르는 절망적인 상황에 처해 있는 것에 대해 비판했다.

특히, 희귀질환에 대한 지원을 강화하겠다는 현 정부의 공약이 있었지만, 한랭응집소병과 같이 극소수의 환자들만 있는 희귀질환들은 해당 질환에 대한 인지 자체가 없었기 때문에 희귀질환 지원의 사각지대에 놓여있음을 지적했다.

따라서 장 교수는 “한랭응집소병과 같이 극희귀질환자들을 대상으로 한 최초의 치료제가 개발될 경우, 식약처 허가 단계에서 검토 및 확인이 가능하며, 희귀질환 지정과 연계되는 방안을 마련해 개별 환자의 민원에 기대는 것이 아니라 국가 차원의 희귀질환 관리·지원이 이뤄질 수 있는 방안을 마련해야 한다”라고 제언했다.

또, 지금 당장 치료가 필요한 환자들을 위해 유사한 혈액질환인 PNH치료제의 바이오시밀러 개발로 절감되는 재정 등을 고려한 보체표적치료제의 신속한 급여 검토에 대해서도 요청했다.

이범희 서울아산병원 소아쳥소년과 교수도 신경섬유종 치료제 신속 급여를 요구하며, 희귀질환 치료제 접근성을 개선해야 한다고 주장했다.

이 교수는 “약 4년 전부터 임상 연구를 통해서 환자분들께 ‘코셀루고’ 약물을 투약할 수 있었는데, 이 ‘코셀루고’ 약물은 신경섬유종의 크기를 줄이고, 뚜렷한 통증 완화 및 반점 개선 등을 확인할 수 있었으며, 많은 환자분들이 삶의 질이 개선됐다고 말하는 등 신경섬유종 치료에 탁월한 효과를 보여주고 있다”라고 설명했다.

이어 “이러한 효능에도 불구하고, 아직 급여화가 되지 않은 것이 참 안타깝다”라며, 임상 연구에 참여 못한 많은 환자분들이 급여화를 기다리고 있다는 사실과 함께 “하루 빨리 ‘코셀루고’ 급여화 작업이 진행돼 많은 환자분들에게 치료 기회가 주어지기를 기대한다”라고 밝혔다.