美 제약사, 항암제 등 희귀질환 신약 460종 개발 중

1/3 이상 간, 갑상선 고형종양, 혈액암 및 흑색종 치료제

미국 연구개발제약협회(PhRMA)의 보고에 의하면 현재 희귀질환 치료와 예방을 위한 신약을 최종 임상 단계까지 개발한 건수는 460건으로 나타났다.

이 중 현재 임상 중이거나 FDA 허가를 기다리고 있는 가장 많은 희귀약은 항암제로 107건에 이른다는 것.

개발 중인 *혈액암 희귀약은 79개 이며, *낭포성 섬유증과 같은 유전질환 치료제가 67개에 이른다. 또 다발성 경화증과 근위축증과 같은 *신경질환 치료제 37개, *피부암 및 *감염질환 치료제 31개로 알려졌다. 감염 치료제 중에는 탄저 및 서부 나일강 바이러스도 포함되었다.

이밖에 *장기이식에 사용되는 약은 20개, *자가면역질환 치료제 18개, *호흡기계 질환 치료제 14개,* 혈액 질환 12개, *안과 질환은 11개이며 *암 관련 및 *소화기 질환 치료제는 각각 10개로 집계되었다. *심혈관 질환 치료제는 6개, *성장 질환 치료제는 5개, *기타 희귀질환 치료제는 37개로 보고되었다.

모든 희귀질환 치료제의 1/3 이상이 간, 갑상선 고형종양과 혈액암 및 흑색종으로 알려졌다.

미국 국립보건연구원(NIH)은 희귀질환으로 7,000종을 수록하고 있고 이 중 절반가량이 어린이 질환이다.

희귀질환이란 미국에서 환자 발생 수가 20만 명 미만인 질환으로 이 중 약 80%가 환자 수 6,000명 이하이다. 모두 합하면 희귀질환은 2,500-5,000만 명의 미국인에게 영향을 미치는 보통 질환인 셈이다.

PhRMA의 1989년 보고에서는 개발 중인 희귀약 수가 133개였으나, 1991년에 176개, 2007년에 303개, 최근에는 460개로 증가하고 있다.

이러한 증가는 기초과학의 발전에 기인하는 것으로 보고 있으며, PhRMA 회장 카스텔라니(John Castellani) 씨는 이러한 증가 현상은 게놈 연구를 포함하여 바이오의약 연구가 기여한 것이라고 평가했다.

미국 희귀약법(Orphan Drug Act)이 1983년 1월에 발효하면서 연구개발에 인센티브를 제공한 것이다. 즉, 희귀약 지정으로 장기간 독점 판매권을 부여하고 있다.

이 법이 시행된 이후 미국에서 350개의 희귀약이 지정된 반면, 발효 이전 1970년대에는 희귀약 수가 10개 이하였었다. 2011년 1월 24일자로 미국 FDA가 지정한 희귀약 수는 총 2,313개로 집계되고 있다.

그러나 희귀약 개발에도 많은 난관이 따른다. 임상연구 대상 환자를 구하기가 어렵고, 임상시험 혹은 심사 전문가를 찾기가 쉽지 않다. 더구나 희귀약 심사 및 판정에 따르는 안전성 문제에 대한 균형있는 접근이 어렵다는 점이다.

예컨대, 하루에도 수백 건씩 발생하는 아동의 경기 등 신생아 경련 조절을 돕는 약이 동시에 말초 시력을 손상시키는 위험성을 가지고 있는 경우를 들 수 있다.

2월 28일은 “세계 희귀질환의 날”로 희귀질환 환자를 대표하는 유럽 합동기구인 EURORDIS에서 희귀질환에 대한 인식을 국제적으로 홍보하고 있다.