희귀 17개 유전질환 유전자진단 지원사업 나서

보건연, 질환 진단법 개발…11개 의료기관서 진행

국립보건연구원(원장 조명찬)에서는 그 동안 국내에서는 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다.

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.

국립보건연구원에서는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행해 2013년 현재 17개 질환의 유전자 진단법 개발이 완료하고 진단의뢰기관을 통해 본격적으로 지원 서비스를 실시하고 있다.

현재 지원 대상 질환은 ▲판코니 빈혈(Fanconi's anemia)：FANCA　▲메틸말론산 혈증 (Methylmalonic acidemia)：MUT　▲유전성(가족성) 확장성 심근병증 (Familiar Dilated Cardiomyopathy)：34 genes　▲유전성(가족성) 비대 심근병증(Familiar Hypertrophic Cardiomyopathy)：24 genes　▲모세혈관확장 운동실조 (Ataxia-telangiectasia)：ATM　▲지대형 근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy type 2A)：CAPN3, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD　▲엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, types I and II)：COL5A1　▲루빈스타인-테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome)：CREBBP 　▲홀트-오람 증후군 (Holt-Oram syndrome)：TBX5　▲소토스 증후군 (Sotos syndrome)：NSD1　▲젤위거 증후군 (Zellweger syndrome)：PEX1　▲촤지증후군 (CHARGE syndrome)：CHD7　▲엔젤만 증후군 (Angelman syndrome)：AS/PWS region　▲ARC 증후군 (ARC syndrome)：VPS33B　▲Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency：ACADS　▲밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome)：LIS1　▲Leri-Weill Dyschondrosteosis：SHOX 등 현재 17개 질환이며, 대상질환의 수는 지속적으로 확대할 예정이다.

17개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 ▲순천향대학교 부천병원 ▲삼성서울병원 ▲화순전남대학교병원 ▲인제대학교 부산백병원 ▲양산부산대병원 ▲아주대학교병원 ▲고대안산병원 ▲충남대학교병원 ▲서울대학교병원 ▲계명대학교 동산의료원 ▲연세대학교 세브란스병원 등 11개 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

유전자검사결과는 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.

희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로 국립보건연구원에 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있다.

희귀질환 유전자진단지원사업은 조기진단 및 환자들의 부담을 줄일 뿐 아니라 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적해 맞춤의료 시대로 한걸음 더 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것으로 기대한다.